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Répercussion du syndrome de Turner dans la vie de la femme

Le Syndrome de Turner est un trouble chromosomique conséquence de la perte partielle ou totale d’un des chromosomes X.
Toutes les personnes ont 23 paires de chromosomes que l’on dénomme caryotype. C’est là que se stocke toute l’information génétique, c’est-à-dire, ce qui définit comment va être notre aspect extérieur, notre condition physique personnelle, comment vont fonctionner nos organes, la manière dont nous sommes ou non destinés à souffrir de certaines maladies, etc. Il existe 22 paires de chromosomes numériques, du 1 au 22 et une paire de chromosomes sexuels, le X et le Y. Les femmes ont deux chromosomes X, un qui provient du père et un autre de la mère. Les hommes ont un chromosome X, celui de la mère, et un autre le Y, qui provient du père. Si durant la génération d’un embryon de sexe féminin se produit une division erronée qui provoque la perte d’une partie ou de tout le chromosome X, cela donnera lieu à un caryotype anomal qui caractérise une femme avec un syndrome de Turner. Par définition, cela ne peut pas se passer chez les hommes puisqu’ils ne possèdent qu’un chromosome X et son manque est incompatible avec la vie. […]

2018-11-14T11:14:07+01:0016 de novembre de 2018|0 Commentaires

Pourquoi le Screening Chromosomique Complet (PGS/PGT-A/CCS) via l’array-CGH diminue le taux de fausse-couche?

Le taux de fausse-couche dans la population générale sans problèmes de fertilité se situe autour de 15-20 %, c’est-à-dire qu’un couple sur cinq qui parvient à une grossesse vivra une fausse-couche spontanée, et chez 5 % de ces couples, cela se produira plus d’une fois. Même si la grossesse survient grâce à des techniques de reproduction assistée, le taux de fausse-couche ne varie pas ; c’est pour cela que lorsqu’un couple consulte pour recevoir un conseil en reproduction, il est important de réaliser une étude détaillée et d’élaborer un protocole adapté à leur cas afin d’obtenir le meilleur résultat qui est que l’enfant naisse sain, en minimalisant la probabilité de fausse-couche. Pour cela, il faut savoir qu’une fausse-couche ou perte gestationnelle peut survenir pour des causes diverses (problèmes utérins, immunologiques, etc…), mais dans la moitié des cas, il existe des anomalies chromosomiques dans l’embryon qui empêchent la grossesse de se poursuivre, entraînant alors une fausse-couche. Un embryon normal a deux copies de chaque chromosome, une héritée de la branche paternelle et l’autre de la branche maternelle, et les anomalies chromosomiques dont il peut souffrir consistent en un changement de ce nombre de copies, ce qui produit un déséquilibre dans la charge génétique et pourrait bloquer le développement embryonnaire. […]

2018-05-18T08:46:21+01:0018 de mai de 2018|0 Commentaires
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