Génétique

Qu’est-ce que l’analyse génétique de l’Exome? Types d’analyses génétiques des exomes

Le génome humain est formé par 20 000 gènes. Les gènes contiennent l’information pour pouvoir synthétiser toutes les protéines de notre organisme, qui sont chargées de réaliser les différentes fonctions biologiques. Cette information est localisée dans des régions qui se dénomment exons, et qui sont séparées par régions sans information, dénommées introns. L’ensemble des exons de notre […]

2019-10-04T09:21:55+01:004 de octobre de 2019|0 Commentaires

Critères pour la classification des embryons

Dès la fécondation et jusqu’à ce qu’ait lieu le transfert dans l’utérus maternel, les embryons suivent un développement qui est  évalué par les embryologues. Ceux qui auront connu une évolution correcte et se trouvent dans les meilleures conditions seront sélectionnés pour leur transfert et /ou cryoconservation.

À l’Instituto
Bernabeu, nous réalisons la classification des embryons conformément aux
critères établis par […]

2019-09-06T10:19:12+01:006 de septembre de 2019|0 Commentaires

Incompatibilité Rh: est-ce que cela peut affecter mon bébé durant la grossesse?

Le groupe sanguin chez les
êtres-humains est déterminé par un ensemble de protéines qui se trouvent à la
surface des globules rouges. En fonction de la présence ou l’absence de ces protéines,
nous pouvons distinguer 4 principaux groupes sanguins : A, B, AB et 0. On
a également localisé sur la superficie une autre protéine dénommée facteur RH.
Si une personne […]

2019-08-02T09:19:57+01:002 de août de 2019|0 Commentaires

Absence de l’utérus ou Syndrome de Rokitansky, que puis-je faire?

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (ou simplement, syndrome de Rokitansky) est une maladie congénitale (de naissance), qui présente comme caractéristique principale que les femmes qui en souffrent n’ont pas d’utérus.

L’origine de cette condition qui n’est pas fréquente (1 en 5 000 naissances féminines) se trouve dans une altération lors du développement des organes génitaux internes durant l’étape embryonnaire/fœtale. En plus de l’absence […]

2019-06-05T11:55:53+01:007 de juin de 2019|0 Commentaires

De nouveaux progrès pour le traitement des patientes à «faible réponse ovarienne»

Sans aucun doute, actuellement, la
révolution la plus importante dans le domaine de la médecine, c’est la
personnalisation des traitements. En fonction des caractéristiques de chaque
patiente, il faut concevoir une stratégie spécifique.

Un des domaines clé pour le développement d’une médicine personnalisée est l’introduction de la pharmacogénétique. En fonction de certaines variations génétiques, un patient va avoir besoin de différentes […]

2019-01-25T12:14:33+01:0025 de janvier de 2019|0 Commentaires

Dernières découvertes dans le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP)

Le Diagnostic GénétiquePréimplantatoire (DGP) se compose del’études des altérations chromosomiques et génétiques dans l’embryon avant son transfert àla mère. Ses objectifs consistent à garantir une descendance saine et à stopperla transmission d’une maladie concrète.

Ces dernières années, denombreuses avancées se sont produites et ont révolutionné ce domaine de la MédecineReproductive, concrètement en ce qui concerne le type de DGP dénomméPGT-A (Test […]

2019-01-04T08:16:00+01:0028 de décembre de 2018|0 Commentaires

L’importance de la nutrition de l’embryon pour le succès d’un cycle de Fécondation In Vitro (FIV) : la Métabolomique

Une des principales limites des techniques de reproduction assistée sont les taux d’implantation embryonnaire. Le taux d’implantation est la capacité qu’a l’embryon à s’implanter dans l’utérus maternel. C’est-à-dire que les embryons sont capables d’aboutir à une grossesse, certains avec plus de probabilités que d’autres. Si nous pouvions sélectionner les embryons ayant la plus forte capacité d’implantation, nous améliorerions les taux de réussite des techniques de reproduction assistée. […]

2018-12-14T09:32:23+01:0014 de décembre de 2018|0 Commentaires

Fragmentation de l’ADN spermatique : TUNEL

Lorsqu’après avoir essayé de tomber enceinte, la grossesse ne se matérialise pas ou elle est non évolutive, nous vous conseillons de réaliser une série de tests chez les deux membres du couple. Un des tests basiques de l’étude de l’homme est la réalisation d’un spermogramme qui va nous permettre d’avoir une première évaluation de la qualité du sperme. Cette information peut être complétée avec l’étude de la fragmentation de l’ADN spermatique, si cela est considéré opportun.
Le test de fragmentation de l’ADN est une technique qui complète dans certains cas l’étude du facteur masculin. […]

2018-11-28T09:11:16+01:0030 de novembre de 2018|0 Commentaires

Infertilité chez l’homme et cryptorchidie

La cryptorchidie, du grec kriptos (occulte) et orchis (testicule), est le manque de descente d’un ou des deux testicules dans le scrotum. On estime qu’entre 2 et 5 % des nouveau-nés souffrent de cette altération même si cette donnée atteint 30 % dans le cas des enfants prématurés. Dans beaucoup de cas, cela se résout de manière spontanée, et seul 1 % des enfants âgé d’un an en souffrent. […]

2018-11-21T10:18:41+01:0023 de novembre de 2018|0 Commentaires

Répercussion du syndrome de Turner dans la vie de la femme

Le Syndrome de Turner est un trouble chromosomique conséquence de la perte partielle ou totale d’un des chromosomes X.
Toutes les personnes ont 23 paires de chromosomes que l’on dénomme caryotype. C’est là que se stocke toute l’information génétique, c’est-à-dire, ce qui définit comment va être notre aspect extérieur, notre condition physique personnelle, comment vont fonctionner nos organes, la manière dont nous sommes ou non destinés à souffrir de certaines maladies, etc. Il existe 22 paires de chromosomes numériques, du 1 au 22 et une paire de chromosomes sexuels, le X et le Y. Les femmes ont deux chromosomes X, un qui provient du père et un autre de la mère. Les hommes ont un chromosome X, celui de la mère, et un autre le Y, qui provient du père. Si durant la génération d’un embryon de sexe féminin se produit une division erronée qui provoque la perte d’une partie ou de tout le chromosome X, cela donnera lieu à un caryotype anomal qui caractérise une femme avec un syndrome de Turner. Par définition, cela ne peut pas se passer chez les hommes puisqu’ils ne possèdent qu’un chromosome X et son manque est incompatible avec la vie. […]

2018-11-14T11:14:07+01:0016 de novembre de 2018|0 Commentaires
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