Das Klinefelter-Syndrom wird als die meist verbreitete Chromosomenanomalie beim Menschen angesehen, mit einer Häufigkeit von 1 auf 500 bei lebenden männlichen Neugeborenen. Die Betroffenen weisen ein überzähliges X-Chromosom auf, was zu einem primären Hypogonadismus führt, dessen primäre Folgen Unfruchtbarkeit und Hypoandrogenismus sind.

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