Turner Syndrom

Auswirkungen des Turner-Syndroms auf das Leben der Frau

Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung als Folge des teilweisen oder kompletten Verlustes eines der X-Chromosomen.
Alle Menschen haben 23 Paar Chromosomen, was Karyotyp genannt wird. Hier werden alle genetischen Informationen gespeichert, d.h. das, was unser Aussehen bestimmt, unsere persönlichen körperlichen Merkmale, wie unsere Organe funktionieren und ob wir für bestimmte Krankheiten anfällig sind usw. Es gibt 22 Paar numerische Chromosomen, von 1 bis 22 und ein Paar Geschlechtschromosomen, das X- und das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen; eines stammt vom Vater, und das andere von der Mutter. Männer haben ein X-Chromosom, das der Mutter, und ein weiteres Y-Chromosom, das ihres Vaters. Wenn während der Entstehung eines Embryos weiblichen Geschlechts eine fehlerhafte Teilung stattfindet, die zum Verlust eines Teils oder des gesamten X-Chromosoms führt, verursacht dies einen anormalen Karyotyp, der eine Frau mit Turner-Syndrom charakterisiert. Per Definition kann dies nicht bei Männern vorkommen, da diese nur ein X-Chromosom besitzen, ohne das kein Leben möglich ist. […]

2018-11-15T12:29:49+02:0016 de November de 2018|0 Kommentare

Vorzeitige Menopause

Unter Menopause verstehen wir das dauerhafte Ausbleiben der Menstruation. Es handelt sich um eine retrospektive Diagnose (in der Rückbetrachtung), weshalb wir von Menopause sprechen, wenn ein Jahr seit der letzten Regel vergangen ist, ohne dass eine Monatsblutung erfolgt ist.
Sie tritt im Durchschnitt mit 50 Jahren ein und ist an die Zahl der Eizellen des Eierstocks gebunden.
Je nach Alter, in dem sie auftritt, kann dies sein: […]

2016-12-20T13:14:36+02:0022 de Dezember de 2016|0 Kommentare

Die nützliche Anwendung des Karyotyps

Der Karyotyp ist die Menge der Metaphasen-Chromosomen eines Individuums. Die Anzahl der Chromosomen die den Karyotyp ausmachen, ist bei jeder Spezies anders. Der Mensch verfügt über 46 Chromosomen (23 Paare) im Kern jeder Zelle seines Körpers. Diese 23 Paare ordnen sich in 22 Paare an, die Autosomen genannt werden und ein Paar, dem Geschlechterchromosom (X oder Y) die unterschiedlich bei Männern (XY) und Frauen (XX) auftreten. […]

2016-08-10T09:38:37+02:0019 de Februar de 2016|0 Kommentare

Genetik bei vorzeitiger Ovarialinsuffizienz und Menopause

Die Eizelle ist das weibliche Gamet. Sie ist die Zelle, die nach der Befruchtung durch ein Spermium den Embryo wachsen lässt. Beim Menschen ist die Anzahl der Eizellen über die eine Frau während ihres Lebens verfügt nicht unendlich, denn jede Frau wird mit einer begrenzten Anzahl geboren. Diese Eizellen werden nach und nach mit jeder Periode bis zur vollständigen Erschöpfung in den Wechseljahren verbraucht.
Es wird von Ovarialinsuffizienz gesprochen, wenn die Menstruation ausbleibt und es zu einer vorzeitigen Erschöpfung der Eizellen kommt, vor der natürlichen Beendigung der Funktion der Eierstöcke (mit ca. 50 Jahren). Sollte eine Frau dennoch über Eizellen verfügen, obwohl sie an Ovarialinsuffizienz leidet so reagieren diese meist nicht ausreichend auf die Hormone, die für Entwicklung und Reifung verantwortlich sind.
Eine frühzeitige Ovarialinsuffizienz kann schwerwiegende Folgen für eine Frau haben:

Ihre Fruchtbarkeit: Diese Frauen sind nicht in der Lage auf natürliche Weise schwanger zu werden und benötigen Hilfe durch die Techniken der assistierten Reproduktion. Darüber hinaus haben diese Patientinnen ein hohes Risiko, dass ihre Eizellen nicht auf eine IVF-Behandlung reagieren und ihren Erfolg gefährden.
Auf der anderen Seite bestehen durch das Fehlen bestimmter weiblicher Hormone aufgrund der niedrigen Eierstockaktivität Gesundheitsrisiken an Herzerkrankungen oder Osteoporose zu erkranken.

[…]

2017-05-11T11:50:35+02:0030 de Oktober de 2015|0 Kommentare
Brauchen sie hilfe?