Die rezessiven Krankheiten sind Erbkrankheiten. Sie weisen keine sehr hohe Prävalenz auf, sind jedoch häufig schwer und unheilbar. Sie haben die Besonderheit, dass eine Person Träger der Krankheit sein kann, ohne dass dies ein gesundheitliches Problem für diese Person darstellt. Dies nennt man einen “gesunden Träger”.
Aus diesem Grund ist ihre Diagnostik besonders schwierig, denn wir finden Familien, bei denen es komplette Generationen ohne die Krankheit gibt, oder bei denen sie niemals zuvor aufgetreten ist. Daher war es bis vor kurzem unmöglich oder sehr schwierig zu wissen, ob man Träger de Krankheit ist oder nicht. […]