Pränataldiagnostik

Fragiles X-Syndrom und Fruchtbarkeit

Das Fragile X-Syndrom ist eine der Ursachen der häufigsten erblichen geistigen Behinderung in der Bevölkerung.
Das Gen, das für die Krankheit verantwortlich ist, nennt sich FMR1 und liegt in dem X-Geschlechtschromosom, als Folge der Übertragung und des Befalls mit der Krankheit, und unterscheidet sich bei beiden Geschlechtern. Als allgemeine Regel kann man sagen, dass Männer daran erkranken, doch Frauen sie übertragen.
Das FMR1-Gen enthält eine repetitive Region (Expansion), deren Länge bestimmt, ob man die Krankheit erleidet oder nicht: […]

2018-06-26T17:47:49+02:0029 de Juni de 2018|0 Kommentare

Hämophilie, Fruchtbarkeit und Schwangerschaft

Die Hämophilie oder Bluterkrankheit ist eine genetische und angeborene Störung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt. Das Blut gerinnt nicht auf normale Weise, weshalb Menschen mit Hämophilie Blutungen von unterschiedlicher Schwere und Art erleiden, spontan oder nach Verletzungen.
Es gibt drei Arten von erblicher Hämophilie: […]

2018-04-17T09:14:10+02:0017 de April de 2018|0 Kommentare

Kann die genetische Amniozentese vermieden werden?

Die genetische Amniozenteseist eine Technik der Pränataldiagnostik, deren Zweck die Bestimmung des Karyotypen des Fötus ist. Der Karyotyp ist die Anzahl der Chromosomen, mit denen alle Menschen ausgestattet sind. Normale Menschen verfügen über 46 Chromosomen, die auf 23 Paare verteilt sind (22 Chromosomenpaare namens Autosome, und 1 Paar Geschlechtschromosome, XX oder XY, welches das Geschlecht des Fötus bestimmt). Das Down-Syndrom oder die Trisomie des Chromosoms 21 ist die häufigste Chromosomenstörung bei lebendigen Neugeborenen; in diesem Falle weist das Individuum 47 Chromosomen auf, und die Störung besteht darin, dass es 3 anstatt 2 Chromosomen 21 gibt.
[…]

2016-08-10T10:18:00+02:004 de August de 2014|0 Kommentare

Array-CGH: Die Wunder des Embryos entdecken. Comprehensive Chromosome Screening (PGS/PGT-A/CCS)

Neue Technologien entsprechen einen bemerkenswerten Fortschritt bei der Diagnose der Fruchtbarkeit. Die neueste Entwicklung dieser Techniken lauter Array-CGH.
[…]

2018-03-26T18:33:52+02:0010 de April de 2013|0 Kommentare

Ab 40 Jahren Mutter sein

Heute wissen wir alle, dass die Mutterschaft von Frauen verschoben wird  und somit gemäß dem nationalen Statistikamtnun bei 31 Jahren liegt.

Dies bedeutet, dass der Durchschnitt der Frauen ihr erstes Kind im Alter von 31 Jahren bekommen.

Wenn wir das Alter von 40 Jahren erreichen gibt es immer noch etwa 3% der Frauen die schwanger werden und es noch nicht geworden sind.  Während 3% wenig erscheinen mag, stellt es eine erhebliche Zahl von Paaren dar, die eine multidisziplinäre Unterstützung für das Erreichen der Schwangerschaft benötigen, hin bis zur Gesundheit von Mutter und Kind.

[…]

2017-05-11T11:46:39+02:0012 de Dezember de 2012|1 Kommentar
Brauchen sie hilfe?