CCS (Comprehensive Chromosome Screening) und Sterilität mit unbekannter Ursache

Jedes Paar, das die Praxis einer Fruchtbarkeitsklinik aufsucht, wird einer Reihe von Diagnosetests unterzogen, mit dem Ziel, das Fruchtbarkeits problem zu erfahren, das ihre Reproduktion auf natürlichem Wege verhindert. Man nimmt an, dass am Ende des Prozesses bei einem von vier Paaren keine offensichtliche Ursache gefunden wird, die für das Reproduktionsproblem verantwortlich ist. Es handelt sich um Paare, bei denen keine wichtigen Befunde in den Diagnosetests bei Mann und Frau ausgemacht werden.
Diese Situation führt zu einer enormen Besorgnis und Unsicherheit bei diesen Paaren, denn da die Ursache für ihre Unfruchtbarkeit unbekannt ist, fühlen sie sich auf gewisse Weise im Niemandsland: […]

2017-10-04T14:07:39+00:006 de Oktober de 2017|0 Kommentare

Ethische Probleme, denen wir in einer Klinik für künstliche Befruchtung gegenüberstehen

Auch wenn das spanische Gesetz zur künstlichen Befruchtung bahnbrechend für die Regulierung dieser Tätigkeit war, da es einen wichtigen Fortschritt gegenüber den übrigen Rechtsordnungen unserer Umgebung darstellte, und Spanien zudem beispielhaft auf diesem Gebiet ist – sowohl wegen der Qualität einiger Zentren und Gesundheitsfachkräfte, als auch wegen der Exzellenz der erzielten Ergebnisse–,  trifft es zu, dass kein Konsens auf internationaler Ebene bezüglich der rechtlichen Regulierung dieser Materie erreicht wurde, der zu einer einheitlichen oder gemeinsamen Regelung geführt hätte, nicht einmal zwischen Ländern mit ähnlichen Vorstellungen oder Kulturen. […]

2017-09-14T09:58:21+00:0015 de September de 2017|0 Kommentare

Sollen Embryonen, die Träger eines Chromosomen-Mosaizismus sind, aussortiert werden?

Die Techniken der In-vitro-Fertilisation (IVF) führen manchmal nicht zu den erhofften Ergebnissen, weil Embryonen von guter Qualität nicht implantieren oder mit einer Fehlgeburt enden. Häufig ist dies darauf zurückzuführen, dass der Embryo Träger von Anomalien in seinen Chromosomen ist. Zum Glück verfügen wir in unserem Zentrum über die letzten Errungenschaften bei den Techniken der Chromosomendiagnostik des Embryos, wie den array-CGH und die Massive DNA-Sequenzierung (NGS). Mit diesen Technologien können wir Anomalien beim Embryo entdecken, die zu einer nicht evolutiven Schwangerschaft oder zu einem Kind mit Chromosomenveränderungen (z.B. Down-Syndrom oder Trisomie 21) führen würden. Daher erlauben es uns diese Techniken, diejenigen Embryonen auszuwählen und zu transferieren, die die größte Wahrscheinlichkeit aufweisen, zu einem gesunden Kind im Hause zu führen, […]

2017-08-25T09:28:02+00:0025 de August de 2017|2 Kommentare

Vor- und Nachteile der Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) besteht in der Untersuchung von Chromosomenveränderungen und genetischen Veränderungen beim Embryo vor seinem Transfer zur Mutter. Ihre Ziele sind die Gewährleistung einer gesunden Nachkommenschaft und die Verhinderung der Übertragung einer bestimmten Krankheit.
Wir können zwischen zwei Typen von PID unterscheiden: die PID zur Auswahl von Embryonen, die frei von einer genetischen Erkrankung sind, die nur ein Gen betrifft (PID), und die PID, bei der die genetischen Erkrankungen analysiert werden, die ein oder mehr Chromosomen befallen (CCS oder PGS). (Gelegentlich sorgt die verwendete Nomenklatur für Verwirrung; in dem Beitrag PID, PGS und CCS – was ist der Unterschied? werden die Unterschiede geklärt) […]

2017-05-17T09:34:44+00:0019 de Mai de 2017|0 Kommentare

Welche Informationen liefert uns eine Spermien-FISH-Analyse?

Die Fruchtbarkeitsuntersuchung beim Mann auf das Seminogramm oder Spermiogramm zu beschränken, ermöglicht nur eine teilweise Feststellung der Samenqualität. Das Seminogramm informiert uns nur über die Anzahl und Merkmale der Spermien des Ejakulats (Mobilität, Morphologie…) sagt uns jedoch nichts über andere Aspekte, wie zum Beispiel die Integrität der Spermien-DNA oder die Chromosomenausstattung der Spermien. Eine komplette Untersuchung des männlichen Faktors und dessen Beitrag zum Fruchtbarkeitsproblem des Paares erfordert die Bestimmung dieser ergänzenden Aspekte der Sameneigenschaften. […]

2017-01-20T14:04:57+00:0020 de Januar de 2017|0 Kommentare

Implantationsfehler und wiederholte Felgeburten. Behandlung und Lösungen

Die erfolgreiche Behandlung von Implantationsfehlern oder wiederholten Fehlgeburten ist eine echte Herausforderung für die Ärzte und für die Patientinnen.
Für das Instituto Bernabeu ist dies ein Feld, auf dem wir unermüdlich weiterforschen, und auch wenn wir weit davon entfernt sind, Lösung für alle Probleme anbieten zu können, steigt die Zahl der Paare, die wir zufriedenstellend behandeln können, ständig an.
Ein Ansatz, bei dem nicht die 3 Beteiligten, d.h. Frau, Mann und Embryo berücksichtigt werden, ist absolut unvollständig. Wenn nur Frau und Mann bewertet werden, können wir in weniger als 20% der Fälle irgendeine Ursache für das Problem finden.
Die Untersuchung von Implantationsfehlern oder wiederholten Fehlgeburten muss mit einer minutiösen und detaillierten Erfassung der klinischen Daten beginnen. Zunächst werden familiäre Vorbelastungen geprüft, indem beide Mitglieder des Paares befragt, der Kontakt mit Giftstoffen auf der Arbeit oder in der Umwelt analysiert und die Lebensgewohnheiten bewertet werden, bevor konkretere Aspekte betrachtet werden, wie etwa durch die Untersuchung des Samens, der Gebärmutter, des Immunsystems oder andere Tests, die wir im Folgenden beschreiben. […]

2016-11-15T18:27:21+00:0015 de November de 2016|0 Kommentare

Die Genetische Kompabilität mit dem Partner

Häufig wird bei Fertilitätsproblemen der Zusammenhang von einer Inkompatibilität zwischen den Partnern gesprochen. Der Ursprung dieser Beeinträchtigung ist oft mysteriös und ungekannt und wird auf ein “genetisches Problem” geschoben das unlösbar ist und vom betroffenen Paar akzeptiert werden muss. Ein Teil ist an dieser Theorie Wahrheit.
Schätzungsweise 20% der Fertilitätsprobleme sind genetisch bedingt. Viele unserer Patienten kommen aus dem Grund genetische Untersuchungen durchführen zu lassen um festzustellen ob die Kinderlosigkeit durch ein genetisches Problem bedingt ist […]

2016-10-07T11:47:10+00:007 de Oktober de 2016|0 Kommentare

Junge oder Mädchen: Kann ich das Geschlecht meines Babys auswählen?

Obwohl es technisch möglich ist, das Geschlecht des Babys mit Hilfe der Präimplantationsdiagnostik auszuwählen, verbietet das spanische Recht die Auswahl des Geschlechts, es sei denn, um die Übertragung von genetischen Krankheiten zu verhindern, die mit dem X-Chromosom verbunden sind, wie etwa die Hämophilie A.
Das Gesetz 14/2006 legt fest, dass die Präimplantationsdiagnostik nur für die Erkennung von schweren genetischen Krankheiten oder Krankheiten angewandt werden darf, die die Lebensfähigkeit des Embryos gefährden, weshalb es die Anwendung dieser Technik zur Auswahl des Geschlechts des zukünftigen Babys ausschließt. Jede Anwendung, die sich von der oben beschriebenen unterscheidet, stellt einen schweren Verstoß dar, der gesetzlich geregelt ist. […]

2016-09-12T09:52:15+00:0016 de September de 2016|0 Kommentare

Kann ich das Geschlecht der Embryonen für meinen Transfer auswählen?

Das menschliche Genom besteht aus 46 Chromosomen: 23 davon sind von unserem Vater und 23 von unserer Mutter vererbt. In diesen Chromosomen ist die gesamte genetische Information unseres Organismus gespeichert. Diese 23 Paare werden aufgeteilt in: 22 Paare namens Autosome, und ein Paar Geschlechtschromosome (X und Y), welche die beiden Geschlechter unterscheiden (Mann XY und Frau XX).
Aus technischer Sicht verfügen wir durch die Anwendung einer Präimplantationsdiagnostik über ein Werkzeug, das die gesamte Chromosomenausstattung des Embryos analysieren kann. Diese Technik, die als CCS (umfassendes Chromosomen-Screening) bekannt ist, erlaubt die Entdeckung von Zugewinnen oder Verlusten jedes Chromosoms des Embryos. So dass wir mit Hilfe des CCS die komplette Ausstattung des Embryos analysieren und bestimmen können, ob keine Überschüsse oder Fehler in der DNA vorliegen, die die geeignete Entwicklung des Embryos verhindern. Doch wenn wir uns außerdem auf die Geschlechtschromosomen konzentrieren, können wir erfahren, ob der analysierte Embryo zwei X-Chromosomen hat, und daher ein Mädchen wird (XX), oder ein X- und ein Y-Chromosom (XY) hat, und ein Junge wird. […]

2016-08-10T09:10:15+00:0029 de Juli de 2016|0 Kommentare

Eingeschränkte Mobilität und Fruchtbarkeit

Ein Reproduktionsproblem, muss immer mit Sensibilität angegangen werden. Wenn aber außerdem ein Teil des Paares eine Behinderung hat, muss der emotionale Aspekt noch empathischer sein, und die fachärztliche Betrachtung der Auswirkungen, die diese Behinderung mit sich bringen kann, darf nicht vernachlässigt werden.
Im Jahr 2006 haben die Vereinten Nationen (UNO) die Rechte von Menschen mit eingeschränkter Mobilität geregelt, wobei die Rechte von Menschen mit Behinderung auf allen Ebenen der Gesellschaft betrachtet werden, darunter das Recht auf sexuelle Fortpflanzung und Gesundheit.
Am Instituto Bernabeu achten wir darauf, diese Vorgaben zu erfüllen, indem wir unseren Patientinnen die erforderlichen Maßnahmen und Lösungen bieten, die auf jede Situation einer körperlichen Behinderung angepasst sind, sei es aus genetischen (erblichen) Ursachen oder wegen Krankheit oder Unfall, und durch Personalisierung jedes einzelnen Falles in Bezug auf die Fruchtbarkeit. […]

2016-08-10T09:11:30+00:008 de Juli de 2016|0 Kommentare
Brauchen sie hilfe?