NGS

Kann man das Geschlecht des zukünftigen Babys vor dem Embryonentransfer erfahren und auswählen?

Das Geschlecht des zukünftigen Babys (Embryos) vor dessen Transfer zu erfahren, ist möglich. Tatsächlich wird diese Strategie seit Jahren angewandt, um die Übertragung von Erbkrankheiten zu verhindern, die an die Geschlechtschromosomen gebunden sind (Präimplantationsdiagnostik oder PID).
In den Anfängen dieser Technik wurde die Analyse des Embryos am Tag 3 der Embryonenentwicklung vorgenommen. Derzeit führt man sie zwischen den Tagen 5-7 der Entwicklung (Blastozyste) durch. Sie ermöglicht es, gleichzeitig alle Chromosomen des Embryos zu erfahren, womit wir in der Lage sind, die Übertragung von Chromosomenveränderungen vollständig auszuschließen. Die Wirksamkeit der Technik erreicht 98%. […]

2018-01-03T10:21:09+02:005 de Januar de 2018|0 Kommentare

Sollen Embryonen, die Träger eines Chromosomen-Mosaizismus sind, aussortiert werden?

Die Techniken der In-vitro-Fertilisation (IVF) führen manchmal nicht zu den erhofften Ergebnissen, weil Embryonen von guter Qualität nicht implantieren oder mit einer Fehlgeburt enden. Häufig ist dies darauf zurückzuführen, dass der Embryo Träger von Anomalien in seinen Chromosomen ist. Zum Glück verfügen wir in unserem Zentrum über die letzten Errungenschaften bei den Techniken der Chromosomendiagnostik des Embryos, wie den array-CGH und die Massive DNA-Sequenzierung (NGS). Mit diesen Technologien können wir Anomalien beim Embryo entdecken, die zu einer nicht evolutiven Schwangerschaft oder zu einem Kind mit Chromosomenveränderungen (z.B. Down-Syndrom oder Trisomie 21) führen würden. Daher erlauben es uns diese Techniken, diejenigen Embryonen auszuwählen und zu transferieren, die die größte Wahrscheinlichkeit aufweisen, zu einem gesunden Kind im Hause zu führen, […]

2018-03-26T17:45:51+02:0025 de August de 2017|2 Kommentare

Mit dem GKT (Genetischen Kompatibilitätstest) können Sie die Übertragung von Erbkrankheiten an Ihre Kinder verhindern

Unser Genetischer Kompatibilitätstest (GKT), der auf der massiven DNA-Sequenzierung basiert, prüft auf über 600 Krankheiten.
Für einen Menschen, der an einer Erbkrankheit leidet, wird die Verhinderung der Möglichkeit, sie an seine Nachkommenschaft zu übertragen, zu einem Wunsch und zum besten Erbe für seine Kinder. Manchmal wissen nicht einmal die Eltern, dass sie Träger einer Krankheit sind. Wer an einer erblichen Störung leidet, der wird sie übertragen, und trägt damit auf seinen Schultern eine schwere Last, weil ihm bewusst ist, dass er seinen Kindern Leiden vermacht, die deren Lebensqualität verschlechtert oder gar zu deren vorzeitigen Tod führen. Die meisten Menschen sind Träger einer rezessiven Krankheit, leiden aber nicht selbst an der Krankheit, doch es besteht das Risiko, sie an die Nachkommenschaft zu übertragen. […]

2017-05-08T18:22:00+02:0024 de Februar de 2017|0 Kommentare

Die 600 rezessiven Krankheiten, die der Genetische Kompatibilitätstest (GKT) aufdeckt

Derzeit kann jedes Paar, das die Übertragung von Erbkrankheiten an ihre zukünftigen Kinder vermeiden will, dies durch einen Genetischen Kompatibilitätstest (GKT) tun, der auch Screening vor der Empfängnis auf rezessive Krankheiten genannt wird.

Der GKT am Instituto Bernabeu  ist eine neuartige Untersuchung, die eine Technologie namens massive DNA-Sequenzierung oder Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) anwendet, mit Hilfe derer wir an einer einfachen Blutprobe 555 genetische Mutationen untersuchen, die verantwortlich für über 600 autosomal-rezessive Krankheiten sind.

Finden Sie nachstehend die Mutationen, die  durch den Genetischen Kompatibilitätstest (GKT) hier bei uns im INSTITUTO BERNABEU analysiert werden.

Die 600 rezessiven Krankheiten, die der Genetische Kompatibilitätstest (GKT) aufdeckt
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2018-04-17T17:18:33+02:0023 de Mai de 2016|0 Kommentare
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