Massive DNA-Sequenzierung

Neuer erweiterter GKT. Untersuchung von mehr als 2500 genetischen krankheiten

Wir verfügen über die neueste Technologie zur Erforschung und Vermeidung der wichtigsten Erbkrankheiten

Präkonzeptionelle genetische Studien (auch Trägerstudien genannt) zielen darauf ab, in einem Paar die Geburt eines Kindes mit rezessiven Erkrankungen zu verhindern. Rezessive genetische Krankheiten verhalten sich so, dass Individuen völlig gesund, Träger oder betroffen sein können. Betroffene Personen sind krank und manifestieren […]

2020-05-05T16:16:33+02:0027 de April de 2020|0 Kommentare

Sollen Embryonen, die Träger eines Chromosomen-Mosaizismus sind, aussortiert werden?

Die Techniken der In-vitro-Fertilisation (IVF) führen manchmal nicht zu den erhofften Ergebnissen, weil Embryonen von guter Qualität nicht implantieren oder mit einer Fehlgeburt enden. Häufig ist dies darauf zurückzuführen, dass der Embryo Träger von Anomalien in seinen Chromosomen ist. Zum Glück verfügen wir in unserem Zentrum über die letzten Errungenschaften bei den Techniken der Chromosomendiagnostik des Embryos, wie den array-CGH und die Massive DNA-Sequenzierung (NGS). Mit diesen Technologien können wir Anomalien beim Embryo entdecken, die zu einer nicht evolutiven Schwangerschaft oder zu einem Kind mit Chromosomenveränderungen (z.B. Down-Syndrom oder Trisomie 21) führen würden. Daher erlauben es uns diese Techniken, diejenigen Embryonen auszuwählen und zu transferieren, die die größte Wahrscheinlichkeit aufweisen, zu einem gesunden Kind im Hause zu führen, […]

2018-03-26T17:45:51+02:0025 de August de 2017|2 Kommentare
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