Instituto Bernabeu BIOTECH

Auswirkungen des Turner-Syndroms auf das Leben der Frau

Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung als Folge des teilweisen oder kompletten Verlustes eines der X-Chromosomen.
Alle Menschen haben 23 Paar Chromosomen, was Karyotyp genannt wird. Hier werden alle genetischen Informationen gespeichert, d.h. das, was unser Aussehen bestimmt, unsere persönlichen körperlichen Merkmale, wie unsere Organe funktionieren und ob wir für bestimmte Krankheiten anfällig sind usw. Es gibt 22 Paar numerische Chromosomen, von 1 bis 22 und ein Paar Geschlechtschromosomen, das X- und das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen; eines stammt vom Vater, und das andere von der Mutter. Männer haben ein X-Chromosom, das der Mutter, und ein weiteres Y-Chromosom, das ihres Vaters. Wenn während der Entstehung eines Embryos weiblichen Geschlechts eine fehlerhafte Teilung stattfindet, die zum Verlust eines Teils oder des gesamten X-Chromosoms führt, verursacht dies einen anormalen Karyotyp, der eine Frau mit Turner-Syndrom charakterisiert. Per Definition kann dies nicht bei Männern vorkommen, da diese nur ein X-Chromosom besitzen, ohne das kein Leben möglich ist. […]

2018-11-15T12:29:49+02:0016 de November de 2018|0 Kommentare

Genetik und Epigenetik. Welchen Einfluss haben sie auf den Embryo?

Was ist Genetik und Epigenetik?
Genetik und Epigenetik sind zwei eng miteinander verbundene Bereiche der Biologie. Erstere ist wesentlich bekannter und beschäftigt sich damit, zu untersuchen, wie die erblichen Charaktere unter den Generationen übertragen werden. Die DNA ist das Molekül, in dem die genetische Information mit Hilfe eines Codes von 4 Buchstaben gespeichert wird: A, C, G und T. Die Kombination der Buchstaben erfolgt nicht zufällig, sondern auf präzise Weise, da die Lebewesen in diesen 4 Buchstaben die Anweisungen (Gene) zur Synthetisierung aller ihrer Proteine kodifiziert haben.  Diese DNA findet sich im Kern der Zellen, gebunden an die Histone, auf die sich die DNA aufwickelt, als wenn es sich um eine Garnrolle handeln würde. […]

2017-10-27T11:43:44+02:0027 de Oktober de 2017|0 Kommentare

Sollen Embryonen, die Träger eines Chromosomen-Mosaizismus sind, aussortiert werden?

Die Techniken der In-vitro-Fertilisation (IVF) führen manchmal nicht zu den erhofften Ergebnissen, weil Embryonen von guter Qualität nicht implantieren oder mit einer Fehlgeburt enden. Häufig ist dies darauf zurückzuführen, dass der Embryo Träger von Anomalien in seinen Chromosomen ist. Zum Glück verfügen wir in unserem Zentrum über die letzten Errungenschaften bei den Techniken der Chromosomendiagnostik des Embryos, wie den array-CGH und die Massive DNA-Sequenzierung (NGS). Mit diesen Technologien können wir Anomalien beim Embryo entdecken, die zu einer nicht evolutiven Schwangerschaft oder zu einem Kind mit Chromosomenveränderungen (z.B. Down-Syndrom oder Trisomie 21) führen würden. Daher erlauben es uns diese Techniken, diejenigen Embryonen auszuwählen und zu transferieren, die die größte Wahrscheinlichkeit aufweisen, zu einem gesunden Kind im Hause zu führen, […]

2018-03-26T17:45:51+02:0025 de August de 2017|2 Kommentare

Tests zur Feststellung der Fruchtbarkeit des Mannes

Wenn ein Paar Schwierigkeiten hat, eine Schwangerschaft zu erzielen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von ungefähr 50%, dass der Ursprung für diese Verzögerung der Schwangerschaft beim Mann zu suchen ist.
Der Hauptgrund der Fruchtbarkeitsprobleme beim Mann ist die niedrige Samenqualität, und daher müssen verschiedene Parameter des Spermas untersucht werden, um diese Samenqualität festzustellen. Besonders wichtig sind zwei Parameter: die Konzentration oder Menge der Spermien im Samen und die deren Motilität, die ausreichend sein muss, um die Eizelle befruchten zu können.
Es gibt verschiedene Schnelltests auf dem Markt, ähnlich wie die Ovulationstests bei der Frau, mit denen die Samenqualität sehr genau bewertet und festgestellt werden kann, ob der Mann fruchtbar ist oder nicht, doch sind diese Tests wirklich nützlich für die Feststellung der Samenqualität? […]

2016-10-20T18:32:22+02:0021 de Oktober de 2016|0 Kommentare

Die Genetische Kompabilität mit dem Partner

Häufig wird bei Fertilitätsproblemen der Zusammenhang von einer Inkompatibilität zwischen den Partnern gesprochen. Der Ursprung dieser Beeinträchtigung ist oft mysteriös und ungekannt und wird auf ein “genetisches Problem” geschoben das unlösbar ist und vom betroffenen Paar akzeptiert werden muss. Ein Teil ist an dieser Theorie Wahrheit.
Schätzungsweise 20% der Fertilitätsprobleme sind genetisch bedingt. Viele unserer Patienten kommen aus dem Grund genetische Untersuchungen durchführen zu lassen um festzustellen ob die Kinderlosigkeit durch ein genetisches Problem bedingt ist […]

2016-10-07T11:47:10+02:007 de Oktober de 2016|0 Kommentare

Endometrial Receptivity Array (ERA-Test)

Die Embryonenimplantation ist die im Bereich der Reproduktionsmedizin am wenigsten bekannte Phase des Reproduktionsprozesses. Dies hat besondere Bedeutung, wenn wir außerdem berücksichtigen, dass der menschliche Embryo im Vergleich zu anderen, in der Entwicklungsskala verwandten Arten wenig effizient ist..
Derzeit wissen wir, dass die normale Erzielung einer Schwangerschaft auf drei Grundpfeilern beruht: dem Embryo, dem Endometrium und der Toleranz durch das Immunsystem der Mutter. Nicht nur ist ein korrekter funktioneller Zustand all dieser Faktoren notwendig,, sondern auch deren optimale Beziehung untereinander. Sowohl die Untersuchung wie die derzeitige Rolle des Embryos und des Immunsystems wurden bereits zuvor detailliert beschrieben, weshalb wir uns auf das Endometrium, und konkreter auf die Untersuchung der endometrialen Empfänglichkeit konzentrieren werden.
Man weiß seit längerer Zeit, dass das Endometrium, das Gewebe, das die Gebärmutterhöhle umhüllt, sich nur einen kurzen Zeitraum lang für den Embryo empfänglich zeigt, den wir “Implantationsfenster” nennen. Dieses Fenster tritt gewöhnlich am siebten Tag nach dem Eisprung auf und ist das Ziel intensiver Untersuchungen. Schon in den 50er Jahre legte Noyes verschiedene Strukturmuster während des Zyklus‘ der Frau fest, und in den 90ern wurden spezifische Veränderungen bei Untersuchungen mit dem Elektronenmikroskop beschrieben, die Pinopoden genannt werden. Diese strukturellen oder morphologischen Parameter wiesen in nachfolgenden Untersuchungen jedoch eine niedrige Zuverlässigkeit auf. […]

2017-10-02T14:54:08+02:009 de September de 2016|0 Kommentare

Die geringe ovarielle Reaktion: Fortschritte in der Genetik

In der assistierten Reproduktion, insbesondere bei einer IVF-Behandlung ist die Stimulation der Eierstöcke der Schlüssel zum Erfolg. Aus unserer klinischen Erfahrung wissen wir, dass viele Frauen unterschiedlich auf die ovarielle Stimulation reagieren. Wir sprechen von “low responder” wenn bei Patientinnen drei oder weniger Eizellen gewonnen werden.
Diese Situation betrifft immer mehr Frauen, die spezielle Behandlungen und individuell gestaltete Protokolle benötigen. Daher haben wir im Instituto Bernabeu eine besondere Abteilung (Abteilung für niedrige ovarielle Reaktion) geschaffen, um Diagnose und spezifische Behandlungen mit einem multidisziplinären Ansatz durchzuführen. […]

2016-08-10T09:29:05+02:0015 de April de 2016|0 Kommentare

Die Möglichkeit der Vermeidung einer schweren Krankheit für unsere Kinder: Studie über Träger von rezessiven Krankheiten

Die rezessiven Krankheiten sind Erbkrankheiten. Sie weisen keine sehr hohe Prävalenz auf, sind jedoch häufig schwer und unheilbar. Sie haben die Besonderheit, dass eine Person Träger der Krankheit sein kann, ohne dass dies ein gesundheitliches Problem für diese Person darstellt. Dies nennt man einen “gesunden Träger”.
Aus diesem Grund ist ihre Diagnostik besonders schwierig, denn wir finden Familien, bei denen es komplette Generationen ohne die Krankheit gibt, oder bei denen sie niemals zuvor aufgetreten ist. Daher war es bis vor kurzem unmöglich oder sehr schwierig zu wissen, ob man Träger de Krankheit ist oder nicht. […]

2017-05-11T11:43:31+02:0026 de November de 2015|0 Kommentare
Brauchen sie hilfe?