Die 600 rezessiven Krankheiten, die der Genetische Kompatibilitätstest (GKT) aufdeckt
Derzeit kann jedes Paar, das die Übertragung von Erbkrankheiten an ihre zukünftigen Kinder vermeiden will, dies durch einen Genetischen Kompatibilitätstest (GKT) tun, der auch Screening vor der Empfängnis auf rezessive Krankheiten genannt wird.
Der GKT am Instituto Bernabeu ist eine neuartige Untersuchung, die eine Technologie namens massive DNA-Sequenzierung oder Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) anwendet, mit Hilfe derer wir an einer einfachen Blutprobe 555 genetische Mutationen untersuchen, die verantwortlich für über 600 autosomal-rezessive Krankheiten sind.
Finden Sie nachstehend die Mutationen, die durch den Genetischen Kompatibilitätstest (GKT) hier bei uns im INSTITUTO BERNABEU analysiert werden.
Die 613 rezessiven Krankheiten, die durch den Genetischen Kompatibilitätstest (GCT) festgestellt wurden, seit dem 1. Juli 2020
Die 600 rezessiven Krankheiten, die der Genetische Kompatibilitätstest (GKT) aufdeckt
13 neue rezessive Krankheiten, die durch den Genetischen Kompatibilitätstest (GCT) festgestellt wurden, seit dem 1. Juli 2020
GENE
LOCUS
DISEASE
OMIM
SERPINA1
14q32.13
Alpha-1-antitrypsin deficiency
613490
SPG7
16q24.3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 7
607259
OCA2
15q12
Oculocutaneous albinism type 2
203200
SLC26A4
7q22.3
Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB/Pendred syndrome
274600
CLCN1
7q34
Thomsen and Becker disease
160800
TYR
11q14.3
Oculocutaneous albinism type 1A
203100
CAPN3
15q15.1
Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1
253600
CRB1
17p13.1
Leber congenital amaurosis
204000
GALNS
16q24.3
Mucopolysaccharidosis type 4A
253000
OTOF
2p23.3
Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
601071
SAG
2q37.1
Retinitis pigmentosa 47
613758
TMPRSS3
21q22.3
Deafness, autosomal recessive 8/10
601072
TSHR
14q31.1
Hyperthyroidism
603373
Die 600 rezessiven Krankheiten, die der Genetische Kompatibilitätstest (GKT) aufdeckt
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