genetische und Reproduktionsberatung

Reproduktions- und genetische Beratung

Die genetische Beratung ist der kommunikative Prozess, mit Hilfe dessen ein Fachmann für Genetik dem Patienten und seinen Verwandten Informationen und Unterstützung bezüglich der genetischen Bedingungen, der Vererbung der Krankheit, des Risikos des Wiederauftretens und der Auswirkungen für den Einzelnen und seine Familie gibt.
Das Endziel des Prozesses der genetischen Beratung ist, die Entscheidungsfindung entsprechend den Werten und Überzeugungen des Patienten zu erleichtern und in Übereinstimmung mit der getroffenen Entscheidung zu handeln.
In dem besonderen Falle der Reproduktionsberatung  besteht es darin, das Konzept der Beratung bei all denjenigen Paaren in der reproduktiven Phase zu übermitteln, die Nachkommen wünschen und/oder zur Zeit ein Kind erwarten. Somit finden wir in groben Zügen zwei Typen von Patienten vor, die eine Reproduktionsberatung  benötigen. Auch wenn wesentliche Unterschiede zwischen beiden bestehen, sind die Ziele der Beratung die gleichen, und bestehen in Folgendem: […]

2018-01-18T11:29:27+02:0019 de Januar de 2018|0 Kommentare

Sollen Embryonen, die Träger eines Chromosomen-Mosaizismus sind, aussortiert werden?

Die Techniken der In-vitro-Fertilisation (IVF) führen manchmal nicht zu den erhofften Ergebnissen, weil Embryonen von guter Qualität nicht implantieren oder mit einer Fehlgeburt enden. Häufig ist dies darauf zurückzuführen, dass der Embryo Träger von Anomalien in seinen Chromosomen ist. Zum Glück verfügen wir in unserem Zentrum über die letzten Errungenschaften bei den Techniken der Chromosomendiagnostik des Embryos, wie den array-CGH und die Massive DNA-Sequenzierung (NGS). Mit diesen Technologien können wir Anomalien beim Embryo entdecken, die zu einer nicht evolutiven Schwangerschaft oder zu einem Kind mit Chromosomenveränderungen (z.B. Down-Syndrom oder Trisomie 21) führen würden. Daher erlauben es uns diese Techniken, diejenigen Embryonen auszuwählen und zu transferieren, die die größte Wahrscheinlichkeit aufweisen, zu einem gesunden Kind im Hause zu führen, […]

2018-03-26T17:45:51+02:0025 de August de 2017|2 Kommentare

Vor- und Nachteile der Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) besteht in der Untersuchung von Chromosomenveränderungen und genetischen Veränderungen beim Embryo vor seinem Transfer zur Mutter. Ihre Ziele sind die Gewährleistung einer gesunden Nachkommenschaft und die Verhinderung der Übertragung einer bestimmten Krankheit.
Wir können zwischen zwei Typen von PID unterscheiden: die PID zur Auswahl von Embryonen, die frei von einer genetischen Erkrankung sind, die nur ein Gen betrifft (PID), und die PID, bei der die genetischen Erkrankungen analysiert werden, die ein oder mehr Chromosomen befallen (PGS/PGT-A/CCS oder PGS). (Gelegentlich sorgt die verwendete Nomenklatur für Verwirrung; in dem Beitrag PID, PGS und CCS – was ist der Unterschied? werden die Unterschiede geklärt) […]

2018-03-28T10:50:49+02:0019 de Mai de 2017|0 Kommentare
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