Derzeit kann jedes Paar, das die Übertragung von Erbkrankheiten an ihre zukünftigen Kinder vermeiden will, dies durch einen Genetischen Kompatibilitätstest (GKT) tun, der auch Screening vor der Empfängnis auf rezessive Krankheiten genannt wird.

Der GKT am Instituto Bernabeu  ist eine neuartige Untersuchung, die eine Technologie namens massive DNA-Sequenzierung oder Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) anwendet, mit Hilfe derer wir an einer einfachen Blutprobe 555 genetische Mutationen untersuchen, die verantwortlich für über 600 autosomal-rezessive Krankheiten sind.

Finden Sie nachstehend die Mutationen, die  durch den Genetischen Kompatibilitätstest (GKT) hier bei uns im INSTITUTO BERNABEU analysiert werden.
13 neue rezessive Krankheiten, die durch den Genetischen Kompatibilitätstest (GCT) festgestellt wurden, seit dem 1. Juli 2020

GENE
LOCUS
DISEASE
OMIM

SERPINA1
14q32.13
Alpha-1-antitrypsin deficiency
613490

SPG7
16q24.3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 7
607259

OCA2
15q12
Oculocutaneous albinism type 2
203200

SLC26A4
7q22.3
Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB/Pendred syndrome
274600

CLCN1
7q34
Thomsen and Becker disease
160800

TYR
11q14.3
Oculocutaneous albinism type 1A
203100

CAPN3
15q15.1
Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1
253600

CRB1
17p13.1
Leber congenital amaurosis
204000

GALNS
16q24.3
Mucopolysaccharidosis type 4A
253000

OTOF
2p23.3
Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
601071

SAG
2q37.1
Retinitis pigmentosa 47
613758

TMPRSS3
21q22.3
Deafness, autosomal recessive 8/10
601072

TSHR
14q31.1
Hyperthyroidism
603373

Die 600 rezessiven Krankheiten, die der Genetische Kompatibilitätstest (GKT) aufdeckt
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