Dr. Ruth Morales

Was ist die Genanalyse des Exoms? Typen von Genanalysen des Exoms

Das menschliche Genom besteht aus 20.000 Genen. Die Gene enthalten die Information, um alle Proteine unseres Organismus synthetisieren zu können, welche die verschiedenen biologischen Funktionen wahrnehmen. Diese Information befindet sich in Regionen, die Exome genannt werden, und nach Regionen ohne Information getrennt sind, die man Intronen nennt. Die Gesamtheit der Exome unseres Genoms wird EXOM […]

2019-10-04T09:16:21+02:004 de Oktober de 2019|0 Kommentare

Stammzellen als Lösung für Ovarialinsuffizienz: Hoffnung oder Realität?

In den vergangenen Jahrzehnten wurden wichtige Fortschritte erzielt auf dem Gebiet der Fruchtbarkeit, um eigene Nachkommenschaft haben zu können,. Allerdings ist es eine der größten Herausforderungen für die Reproduktionsmedizin, eine Schwangerschaft bei jenen Frauen zu erreichen, bei denen die Möglichkeiten, eigene Eizellen zu erzielen, sehr gering sind, zum Beispiel Frauen, die unter Ovarialinsuffizienz leiden, d.h. einem Verlust ihrer Eizellen in einem frühen Alter, oder einfach Frauen über 40 Jahre. […]

2017-07-21T09:02:26+02:0021 de Juli de 2017|0 Kommentare

Modernste Technologie in der embryonalen Präimplantationsdiagnostik: Array – CGH

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist die genetische Untersuchung eines Embryos der durch eine IVF-Behandlung gewonnen wurde, vor dessen Implantation in die Gebärmutter. Das Ziel dieser Technik ist Embryonen frei von bestimmten Krankheiten zu erlangen die gesunde Nachkommen zeugen. […]

2016-08-10T09:36:39+02:0011 de März de 2016|0 Kommentare

Warum verringert das Vollchromosomen Screening (PGS/PGT-A/CCS) in Array-CGH die Abortrate?

Die Abortrate beträgt in der allgemeinen Bevölkerung etwa 15 – 20% (ohne Fertilitätsprobleme), das heißt ein Fünftel der Paare, die eine Schwangerschaft erreichen, haben eine spontane Fehlgeburt und bei ca- 5 % dieser Paare passiert es mehr als ein Mal. Auch wenn die Schwangerschaft durch eine künstliche Befruchtung erreicht wurde, variiert die Abortrate nicht und aus diesem Grund ist es wichtig ein Paar, dass zu einer Fertilitätsberatung erscheint, umfassende Untersuchungen durchzuführen sowie ein geeignetes Behandlungsprotokoll zu erarbeiten um das beste Ergebnis, nämlich ein gesundes Kind zu erhalten und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt zu verringern. Fehlgeburten oder ein Schwangerschaftsabbruch können verschiedene Ursachen haben (Probleme des Uterus, immunologisch, etc.) doch bei der Hälfte der Fälle treten Chromosomenanomalien bei den Embryonen auf, die verantwortlich für vorzeitige Schwangerschaftsabbrüche sind. Ein gesunder Embryo verfügt über zwei Kopien von jedem Chromosom, eines vom Vater und eines von der Mutter. Bei Chromosomenanomalien kommt es zu einer Veränderung der Anzahl der Kopien, so dass ein Ungleichgewicht in der genetischen Verteilung produziert wird, was zur Blockierung eines Embryos in seiner Entwicklung führen kann. […]

2018-05-10T10:30:11+02:0012 de Februar de 2016|0 Kommentare

Chromosomalen Veränderungen bei wiederholten Fehlgeburten

Ein großes Anliegen für Paare, unabhängig davon ob sie auf natürlicher Art und Weise oder durch Techniken der assistierten Reproduktion schwanger geworden sind, ist, dass die Schwangerschaft ein gutes Ende findet. Leider endet ein Teil der Schwangerschaften mit Fehlgeburten oder Abtreibungen bei einem Gestationsalter unter 20 Wochen, wenn der Fötus außerhalb der Gebärmutter nicht überlebensfähig ist.
Wenn ein Paar zwei oder mehrere Abtreibungen erleidet wird von wiederholter Fehlgeburt gesprochen. Dies ist bei 5% der Paare die versuchen schwanger zu werden der Fall.
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2016-08-10T12:01:50+02:0018 de Februar de 2013|0 Kommentare
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