Dr. José A. Ortiz

Was sind microRNA (miRNA) und wie beeinflussen sie die Implantation des Embryos?

Ab dem Zeitpunkt des Embryonentransfers bis zum Tag des Schwangerschaftstests geschehen in der Gebärmutter und im Embryo eine Reihe von Ereignissen, deren Ziel die Implantation ist, d.h. die Einnistung des Embryos in der Gebärmutter, um dessen Entwicklung zu ermöglichen. Traditionell wurde dieser Prozess als ein Dialog beschrieben, und dies ist tatsächlich ein guter Vergleich, um […]

2019-10-11T09:52:06+02:0011 de Oktober de 2019|0 Kommentare

Genetische Inkompatibilität bei Paaren. Gibt es das?

Man schätzt, dass ungefähr 20% der Reproduktionsprobleme genetischen oder chromosomischen Typs sind. Daher sind derzeit die Gentests ein wesentlicher Teil der Fruchtbarkeitsuntersuchung bei Paaren, die unsere Praxis mit dem Wunsch nach Nachkommenschaft aufsuchen. […]

2017-11-02T10:30:55+02:003 de November de 2017|0 Kommentare

Genetik und Epigenetik. Welchen Einfluss haben sie auf den Embryo?

Was ist Genetik und Epigenetik?
Genetik und Epigenetik sind zwei eng miteinander verbundene Bereiche der Biologie. Erstere ist wesentlich bekannter und beschäftigt sich damit, zu untersuchen, wie die erblichen Charaktere unter den Generationen übertragen werden. Die DNA ist das Molekül, in dem die genetische Information mit Hilfe eines Codes von 4 Buchstaben gespeichert wird: A, C, G und T. Die Kombination der Buchstaben erfolgt nicht zufällig, sondern auf präzise Weise, da die Lebewesen in diesen 4 Buchstaben die Anweisungen (Gene) zur Synthetisierung aller ihrer Proteine kodifiziert haben.  Diese DNA findet sich im Kern der Zellen, gebunden an die Histone, auf die sich die DNA aufwickelt, als wenn es sich um eine Garnrolle handeln würde. […]

2017-10-27T11:43:44+02:0027 de Oktober de 2017|0 Kommentare

CCS (Comprehensive Chromosome Screening) und Sterilität mit unbekannter Ursache

Jedes Paar, das die Praxis einer Fruchtbarkeitsklinik aufsucht, wird einer Reihe von Diagnosetests unterzogen, mit dem Ziel, das Fruchtbarkeits problem zu erfahren, das ihre Reproduktion auf natürlichem Wege verhindert. Man nimmt an, dass am Ende des Prozesses bei einem von vier Paaren keine offensichtliche Ursache gefunden wird, die für das Reproduktionsproblem verantwortlich ist. Es handelt sich um Paare, bei denen keine wichtigen Befunde in den Diagnosetests bei Mann und Frau ausgemacht werden.
Diese Situation führt zu einer enormen Besorgnis und Unsicherheit bei diesen Paaren, denn da die Ursache für ihre Unfruchtbarkeit unbekannt ist, fühlen sie sich auf gewisse Weise im Niemandsland: […]

2018-03-28T10:53:56+02:006 de Oktober de 2017|0 Kommentare

Welche Informationen liefert uns eine Spermien-FISH-Analyse?

Die Fruchtbarkeitsuntersuchung beim Mann auf das Seminogramm oder Spermiogramm zu beschränken, ermöglicht nur eine teilweise Feststellung der Samenqualität. Das Seminogramm informiert uns nur über die Anzahl und Merkmale der Spermien des Ejakulats (Mobilität, Morphologie…) sagt uns jedoch nichts über andere Aspekte, wie zum Beispiel die Integrität der Spermien-DNA oder die Chromosomenausstattung der Spermien. Eine komplette Untersuchung des männlichen Faktors und dessen Beitrag zum Fruchtbarkeitsproblem des Paares erfordert die Bestimmung dieser ergänzenden Aspekte der Sameneigenschaften. […]

2017-01-20T14:04:57+02:0020 de Januar de 2017|0 Kommentare

Eine Genetische Revolution: Die massive DNA-Sequenzierung

Im Jahr 2000 wurde nach 10 Jahren intensiver wissenschaftlicher Arbeit  die richtige Methode der DNA-Sequenzierung erforscht. Dank der massiven DNA-Sequenzierung ist es nun möglich in nur einer Woche das menschliche Genom zu ermitteln. Trotz dieser Entdeckung ist es immer noch nicht realisierbar die 100% genetische Information des Embryos zu ermittelt, -des tatsächlichen Ursprungs des Lebens. Aber der Fortschritt der Wissenschaft ist nicht aufzuhalten und diese neue Technik öffnet eine Vielfalt von Möglichkeiten im Bereich der Genetik, der Fertilität.
Die Möglichkeiten die durch die genetische Sequenzierung von DNA gegeben werden sind laut Forschern revolutionär und sehr wichtig. Und obwohl die Entdeckung sich in einem frühen Stadium befindet und bisher nur ein Teil der massiven Sequenzierung ermittelt wurde, so ist es eine Herausforderung für die Zukunft weitere Wege und Möglichkeiten dieser Technik zu entdecken.
Durch die menschliche Sequenzierung “ sind die Möglichkeiten der genetischen Analyse enorm gewachsen”, erklärt Wissenschaftler der Molekularbiologie und Genetik des Instituto Bernabeu, Jose Antonio Ortiz. Diese neue Technik, die in internationalen Zentren wie dem Instituto Bernabeu angewandt wird “hat die Genetik revolutioniert. Sämtliche Gentest sind jetzt viel schneller” […]

2016-08-10T09:40:12+02:005 de Februar de 2016|0 Kommentare

Die nützliche Anwendung des PGS/PGT-A/CCS (Complete Chromosome Screening) bei wiederholten Fehlgeburten

Wenn ein Paar die Entscheidung trifft ein Kind zu bekommen, ob auf natürlichem Weg oder durch die Anwendung der Techniken der assistierten Reproduktion, ist eine der Hauptsorgen, dass die Schwangerschaft gut und problemlos verläuft und das Kind gesund zur Welt kommt. In ca. 10 – 15% aller Schwangerschaften treten Fehlgeburten auf. Es wird von “wiederholten Fehlgeburten” gesprochen, wenn es bei zwei oder mehr Schwangerschaften zu einem spontanen Abort gekommen ist.
Der Ursprung der wiederholten Fehlgeburten kann immunologisch, hormonal oder durch die Gebärmutter bedingt sein, aber zweifellos ist die häufigste Ursache bei über 50% der Fällen chromosomal bedingt. […]

2018-05-08T14:47:12+02:0011 de Dezember de 2015|0 Kommentare

Genetik bei vorzeitiger Ovarialinsuffizienz und Menopause

Die Eizelle ist das weibliche Gamet. Sie ist die Zelle, die nach der Befruchtung durch ein Spermium den Embryo wachsen lässt. Beim Menschen ist die Anzahl der Eizellen über die eine Frau während ihres Lebens verfügt nicht unendlich, denn jede Frau wird mit einer begrenzten Anzahl geboren. Diese Eizellen werden nach und nach mit jeder Periode bis zur vollständigen Erschöpfung in den Wechseljahren verbraucht.
Es wird von Ovarialinsuffizienz gesprochen, wenn die Menstruation ausbleibt und es zu einer vorzeitigen Erschöpfung der Eizellen kommt, vor der natürlichen Beendigung der Funktion der Eierstöcke (mit ca. 50 Jahren). Sollte eine Frau dennoch über Eizellen verfügen, obwohl sie an Ovarialinsuffizienz leidet so reagieren diese meist nicht ausreichend auf die Hormone, die für Entwicklung und Reifung verantwortlich sind.
Eine frühzeitige Ovarialinsuffizienz kann schwerwiegende Folgen für eine Frau haben:

Ihre Fruchtbarkeit: Diese Frauen sind nicht in der Lage auf natürliche Weise schwanger zu werden und benötigen Hilfe durch die Techniken der assistierten Reproduktion. Darüber hinaus haben diese Patientinnen ein hohes Risiko, dass ihre Eizellen nicht auf eine IVF-Behandlung reagieren und ihren Erfolg gefährden.
Auf der anderen Seite bestehen durch das Fehlen bestimmter weiblicher Hormone aufgrund der niedrigen Eierstockaktivität Gesundheitsrisiken an Herzerkrankungen oder Osteoporose zu erkranken.

[…]

2017-05-11T11:50:35+02:0030 de Oktober de 2015|0 Kommentare

Gibt es eine genetische Unvereinbarkeit bei Paaren?

Man schätzt, dass etwa 20% der reproduktiven Probleme genetischen oder chromosomischen Typs sind. Daher sind derzeit die Gentests ein wesentlicher Teil der Fertilitätsstudie bei Paaren, die unsere Praxis mit dem Wunsch nach Nachkommen aufsuchen.
Für die Diagnose von Fruchtbarkeitsproblemen gibt es eine Reihe von genetischen Untersuchungen von großem Nutzen für Paare mit Kinderwunsch. Tests wie der Kariotyp […]

2016-08-10T10:15:38+02:0029 de September de 2014|0 Kommentare
Brauchen sie hilfe?