Dr. Belén Lledó

Die Bedeutung der Ernährung des Embryos für den Erfolg eines Zyklus der In-vitro-Fertilisation (IVF): die Metabolomik

Eine der wichtigsten Grenzen der Techniken der künstlichen Befruchtung sind die Raten der Embryonenimplantation. Die Implantationsrate ist die Fähigkeit des Embryos, sich in der Gebärmutter einzunisten. D.h. nicht alle Embryonen sind dazu fähig, zu einer Schwangerschaft zu führen, einige haben mehr Möglichkeiten als andere. Wenn wir die Embryonen mit der maximalen Implantationsfähigkeit auswählen könnten, könnten wir die Erfolgsquoten der Techniken der künstlichen Befruchtung verbessern. […]

2018-12-14T10:28:01+02:0014 de Dezember de 2018|0 Kommentare

Vor- und Nachteile der Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) besteht in der Untersuchung von Chromosomenveränderungen und genetischen Veränderungen beim Embryo vor seinem Transfer zur Mutter. Ihre Ziele sind die Gewährleistung einer gesunden Nachkommenschaft und die Verhinderung der Übertragung einer bestimmten Krankheit.
Wir können zwischen zwei Typen von PID unterscheiden: die PID zur Auswahl von Embryonen, die frei von einer genetischen Erkrankung sind, die nur ein Gen betrifft (PID), und die PID, bei der die genetischen Erkrankungen analysiert werden, die ein oder mehr Chromosomen befallen (PGS/PGT-A/CCS oder PGS). (Gelegentlich sorgt die verwendete Nomenklatur für Verwirrung; in dem Beitrag PID, PGS und CCS – was ist der Unterschied? werden die Unterschiede geklärt) […]

2018-03-28T10:50:49+02:0019 de Mai de 2017|0 Kommentare

Kann ich das Geschlecht der Embryonen für meinen Transfer auswählen?

Das menschliche Genom besteht aus 46 Chromosomen: 23 davon sind von unserem Vater und 23 von unserer Mutter vererbt. In diesen Chromosomen ist die gesamte genetische Information unseres Organismus gespeichert. Diese 23 Paare werden aufgeteilt in: 22 Paare namens Autosome, und ein Paar Geschlechtschromosome (X und Y), welche die beiden Geschlechter unterscheiden (Mann XY und Frau XX).
Aus technischer Sicht verfügen wir durch die Anwendung einer Präimplantationsdiagnostik über ein Werkzeug, das die gesamte Chromosomenausstattung des Embryos analysieren kann. Diese Technik, die als PGS/PGT-A/CCS (umfassendes Chromosomen-Screening) bekannt ist, erlaubt die Entdeckung von Zugewinnen oder Verlusten jedes Chromosoms des Embryos. So dass wir mit Hilfe des PGS/PGT-A/CCS die komplette Ausstattung des Embryos analysieren und bestimmen können, ob keine Überschüsse oder Fehler in der DNA vorliegen, die die geeignete Entwicklung des Embryos verhindern. Doch wenn wir uns außerdem auf die Geschlechtschromosomen konzentrieren, können wir erfahren, ob der analysierte Embryo zwei X-Chromosomen hat, und daher ein Mädchen wird (XX), oder ein X- und ein Y-Chromosom (XY) hat, und ein Junge wird. […]

2018-03-26T19:15:20+02:0029 de Juli de 2016|0 Kommentare

Das Immunsystem für die Schwangerschaft

kleine große Wunder der Schwangerschaft zu ermöglichen, spielen zahlreiche Faktoren, eine Rolle. Einige davon sind sehr gut bekannt, während andere, wie das Immunsystem und seine Rolle bei der Embryonenimplantation, sich angesichts ihrer Bedeutung immer noch in einem Prozess der intensiven Untersuchung und Erforschung befinden. Wenn es das Immunsystem ist, das den Körper dank seiner Abwehrkräfte vor Infektionen und Krankheiten schützt – welchen Einfluss hat es für das Erreichen der Schwangerschaft? […]

2017-05-11T11:41:55+02:0020 de Mai de 2016|1 Kommentar

Complete Chromosome Screening (CCS): Zuverlässig und für Embryonen weniger schädlich

Damit sich ein Individuum richtig entwickeln kann benötigt es die Informationen der Gene. Als anschauliches Beispiel vergleichen wir es “mit Büchern (Gene) die mit Tinte (DNA) geschrieben werden”. Die Menge aller Gene befindet sich in den 46 Chromosomen, die wir von unseren Eltern erben. Sie sollten frei von Mängeln oder Fehlern sein, da diese zu schweren Erkrankungen, Fehlbildungen oder Lebensunfähigkeit führen können.
Bei menschlichen Embryonen kommt es häufig zu einem hohen Anteil von Chromosomenanomalien. Besonders ist dies bei Paaren mit Fertilitätsproblemen zu beobachten, sie äußern sich als wiederholte Fehlgeburten oder Implantationsfehler. Auf diese Weise sind IVF Labore vorbereitet und wissen das mit hoher Wahrscheinlichkeit viele Embryonen Chromosomenanomalien tragen.
Nur Embryonen, die keinen Überschuss oder Mangel an DNA haben, sind in der Lage sich gesund zu entwickeln, bis zur Geburt eines gesunden Kindes. Daher ist es wichtig Embryonen richtig auszuwählen und den kompletten Chromosomensatz zu identifizieren damit ein Gesundes Lebewesen entstehen kann. […]

2018-05-31T12:26:21+02:0024 de Dezember de 2015|0 Kommentare

Neue Diagnosetechnik für die männliche Sterilität und Verlust an genetischem Material (Mikrodeletionen des Y-Chromosoms).

Wir alle haben 46 Chromosomen: 23 davon sind von unserem Vater und 23 von unserer Mutter vererbt. In diesen Chromosomen sind alle genetischen Informationen unseres Organismus‘ gespeichert. Zwei der 46 sind die Sexualchromosomen, die festlegen, ob wir männlich (XY) oder weiblich (XX) sind. Daher enthält das Y-Chromosom die erforderliche Information, die den Mann von der Frau unterscheidet, sowie für die Bildung von Spermatozoiden.
Das Studium der Mikrodeletionen des Y-Chromosoms besteht darin, zu vergleichen, ob das Y-Chromosom vollständig ist und daher alle erforderlichen Informationen für eine angemessene Produktion von Spermatozoiden enthält, oder ob im Gegenteil der Verlust von kleinen Fragmenten aufgetreten ist. Der Verlust dieser Fragmente führt zu Störungen im Spermiogramm, wodurch wenige (Oligozoospermie) oder sogar überhaupt keine Spermatozoiden (Azoospermie) produziert werden. […]

2017-08-23T08:50:57+02:0023 de September de 2015|0 Kommentare

Der Unterschied zwischen eineiigen und zweieiigen Zwillingen

Bevor wir mit der Erklärung der Unterschiede zwischen  eineiigen und zweieiigen Zwillingen beginnen, geben wir zuerst eine kurze Erklärung zur Wortentstehung beider Wörter.

Etymoligisch haben beide Begriffe die gleiche Herkunft (Latein gemellicium) und werden im Zusammenhang mit der Geburt von zwei Kindern zur gleichen Zeit verwandt. Der einzige Unterschied lag in der Verwendung des Begriffs. Im Laufe der Zeit hat sich der Unterschied beider Begriffe mit der Veränderung der Fortschritte in der Genetik und der Kenntnis im Bezug auf die Entwicklung menschlicher Embryone deutlich von einander unterschieden. In der letzten Ausgabe des Fachwörterbuchs RAE wird eine genaue Differenzierung der beiden Wörter gegeben: […]

2016-08-10T11:34:43+02:0016 de April de 2014|0 Kommentare

Der genetische Ansatz beim embryonalen Implantationsfehler und bei wiederholter Fehlgeburt

Die Paare, welche nach  in vitro-Fertilisation- Behandlungen keine Schwangerschaft erlangen, sowie diejenigen, die in frühen Stadien das Kind verlieren, benötigen eine multidisziplinäre Beratung für die Diagnose und Behandlung ihres reproduktiven Problems.

Vom genetischen Punkt aus gesehen besitzen diese Patienten eine gröβere Veranlagerung Embryone mit chromosomalen Alterationen zu erzeugen. Um die Schwangerschaftsergebnisse dieser Paare zu verbessern, kann die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) angewandt werden. Das Ziel in diesen Fällen ist, die Embryone mit der höchsten Fähigkeit einer evolutiven Schwangerschaft hervorzurufen, auszusuchen, da die PID erlaubt, die Anzahl der Chromosomen des Embryos festzustellen. Nur die Embryonen mit einer korrekten Anzahl von Chromosomen werden zu einem gesunden Kind führen, die anderen werden sich blockieren oder zu einer Fehlgeburt führen. […]

2018-03-27T19:25:42+02:0016 de Dezember de 2013|0 Kommentare
Brauchen sie hilfe?