Down-Syndrom

Indikationen für eine Reproduktionsberatung

Im Allgemeinen plant die Frau, bevor sie schwanger werden möchte, die Schwangerschaft sowie die Einnahme von Nahrungszusätzen wie der Folsäure, die sich als wesentlich für die Prävention von Störungen des Neuralrohres beim Fötus erweist.
Um die Sicherheit, dass dies eine glückliche Etappe ohne Komplikationen wird, zu erhöhen, ist eine vorhergehende Reproduktionsberatung wichtig. Außerdem sollte man sich überlegen,, ob die Eigenheiten des Falles irgendeinen Typ von spezifischer zusätzlicher Beratung erfordern,. […]

2018-03-14T11:16:58+02:0016 de März de 2018|0 Kommentare

Vor- und Nachteile der Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) besteht in der Untersuchung von Chromosomenveränderungen und genetischen Veränderungen beim Embryo vor seinem Transfer zur Mutter. Ihre Ziele sind die Gewährleistung einer gesunden Nachkommenschaft und die Verhinderung der Übertragung einer bestimmten Krankheit.
Wir können zwischen zwei Typen von PID unterscheiden: die PID zur Auswahl von Embryonen, die frei von einer genetischen Erkrankung sind, die nur ein Gen betrifft (PID), und die PID, bei der die genetischen Erkrankungen analysiert werden, die ein oder mehr Chromosomen befallen (PGS/PGT-A/CCS oder PGS). (Gelegentlich sorgt die verwendete Nomenklatur für Verwirrung; in dem Beitrag PID, PGS und CCS – was ist der Unterschied? werden die Unterschiede geklärt) […]

2018-03-28T10:50:49+02:0019 de Mai de 2017|0 Kommentare

Die nützliche Anwendung des Karyotyps

Der Karyotyp ist die Menge der Metaphasen-Chromosomen eines Individuums. Die Anzahl der Chromosomen die den Karyotyp ausmachen, ist bei jeder Spezies anders. Der Mensch verfügt über 46 Chromosomen (23 Paare) im Kern jeder Zelle seines Körpers. Diese 23 Paare ordnen sich in 22 Paare an, die Autosomen genannt werden und ein Paar, dem Geschlechterchromosom (X oder Y) die unterschiedlich bei Männern (XY) und Frauen (XX) auftreten. […]

2016-08-10T09:38:37+02:0019 de Februar de 2016|0 Kommentare

Kann die genetische Amniozentese vermieden werden?

Die genetische Amniozenteseist eine Technik der Pränataldiagnostik, deren Zweck die Bestimmung des Karyotypen des Fötus ist. Der Karyotyp ist die Anzahl der Chromosomen, mit denen alle Menschen ausgestattet sind. Normale Menschen verfügen über 46 Chromosomen, die auf 23 Paare verteilt sind (22 Chromosomenpaare namens Autosome, und 1 Paar Geschlechtschromosome, XX oder XY, welches das Geschlecht des Fötus bestimmt). Das Down-Syndrom oder die Trisomie des Chromosoms 21 ist die häufigste Chromosomenstörung bei lebendigen Neugeborenen; in diesem Falle weist das Individuum 47 Chromosomen auf, und die Störung besteht darin, dass es 3 anstatt 2 Chromosomen 21 gibt.
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2016-08-10T10:18:00+02:004 de August de 2014|0 Kommentare

Ab 40 Jahren Mutter sein

Heute wissen wir alle, dass die Mutterschaft von Frauen verschoben wird  und somit gemäß dem nationalen Statistikamtnun bei 31 Jahren liegt.

Dies bedeutet, dass der Durchschnitt der Frauen ihr erstes Kind im Alter von 31 Jahren bekommen.

Wenn wir das Alter von 40 Jahren erreichen gibt es immer noch etwa 3% der Frauen die schwanger werden und es noch nicht geworden sind.  Während 3% wenig erscheinen mag, stellt es eine erhebliche Zahl von Paaren dar, die eine multidisziplinäre Unterstützung für das Erreichen der Schwangerschaft benötigen, hin bis zur Gesundheit von Mutter und Kind.

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2017-05-11T11:46:39+02:0012 de Dezember de 2012|1 Kommentar
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