Chromosomen

Jüngste Fortschritte in der Präimplantationsdiagnostik

Die Präimplantationsdiagnostik (PID)besteht in der Untersuchung von chromosomalen und genetischen Veränderungen im Embryovor dessen Transfer zur Mutter. Sie hat das Ziel, gesunde Nachkommen zu gewährleisten und die Übertragungbestimmter Krankheiten zu verhindern.

In den letzten Jahren wurden zahlreicheFortschritte erzielt, die dieses Gebiet der Reproduktionsmedizin revolutionierthaben, konkret gesagt, im Rahmen des Typs von PID namens PGT-A (GenetischerPräimplantationstest für […]

2018-12-17T18:54:04+02:0028 de Dezember de 2018|0 Kommentare

Die nützliche Anwendung des Karyotyps

Der Karyotyp ist die Menge der Metaphasen-Chromosomen eines Individuums. Die Anzahl der Chromosomen die den Karyotyp ausmachen, ist bei jeder Spezies anders. Der Mensch verfügt über 46 Chromosomen (23 Paare) im Kern jeder Zelle seines Körpers. Diese 23 Paare ordnen sich in 22 Paare an, die Autosomen genannt werden und ein Paar, dem Geschlechterchromosom (X oder Y) die unterschiedlich bei Männern (XY) und Frauen (XX) auftreten. […]

2016-08-10T09:38:37+02:0019 de Februar de 2016|0 Kommentare

Warum verringert das Vollchromosomen Screening (PGS/PGT-A/CCS) in Array-CGH die Abortrate?

Die Abortrate beträgt in der allgemeinen Bevölkerung etwa 15 – 20% (ohne Fertilitätsprobleme), das heißt ein Fünftel der Paare, die eine Schwangerschaft erreichen, haben eine spontane Fehlgeburt und bei ca- 5 % dieser Paare passiert es mehr als ein Mal. Auch wenn die Schwangerschaft durch eine künstliche Befruchtung erreicht wurde, variiert die Abortrate nicht und aus diesem Grund ist es wichtig ein Paar, dass zu einer Fertilitätsberatung erscheint, umfassende Untersuchungen durchzuführen sowie ein geeignetes Behandlungsprotokoll zu erarbeiten um das beste Ergebnis, nämlich ein gesundes Kind zu erhalten und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt zu verringern. Fehlgeburten oder ein Schwangerschaftsabbruch können verschiedene Ursachen haben (Probleme des Uterus, immunologisch, etc.) doch bei der Hälfte der Fälle treten Chromosomenanomalien bei den Embryonen auf, die verantwortlich für vorzeitige Schwangerschaftsabbrüche sind. Ein gesunder Embryo verfügt über zwei Kopien von jedem Chromosom, eines vom Vater und eines von der Mutter. Bei Chromosomenanomalien kommt es zu einer Veränderung der Anzahl der Kopien, so dass ein Ungleichgewicht in der genetischen Verteilung produziert wird, was zur Blockierung eines Embryos in seiner Entwicklung führen kann. […]

2018-05-10T10:30:11+02:0012 de Februar de 2016|0 Kommentare

Kann die genetische Amniozentese vermieden werden?

Die genetische Amniozenteseist eine Technik der Pränataldiagnostik, deren Zweck die Bestimmung des Karyotypen des Fötus ist. Der Karyotyp ist die Anzahl der Chromosomen, mit denen alle Menschen ausgestattet sind. Normale Menschen verfügen über 46 Chromosomen, die auf 23 Paare verteilt sind (22 Chromosomenpaare namens Autosome, und 1 Paar Geschlechtschromosome, XX oder XY, welches das Geschlecht des Fötus bestimmt). Das Down-Syndrom oder die Trisomie des Chromosoms 21 ist die häufigste Chromosomenstörung bei lebendigen Neugeborenen; in diesem Falle weist das Individuum 47 Chromosomen auf, und die Störung besteht darin, dass es 3 anstatt 2 Chromosomen 21 gibt.
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2016-08-10T10:18:00+02:004 de August de 2014|0 Kommentare
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