Chromosom

Auswirkungen des Turner-Syndroms auf das Leben der Frau

Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung als Folge des teilweisen oder kompletten Verlustes eines der X-Chromosomen.
Alle Menschen haben 23 Paar Chromosomen, was Karyotyp genannt wird. Hier werden alle genetischen Informationen gespeichert, d.h. das, was unser Aussehen bestimmt, unsere persönlichen körperlichen Merkmale, wie unsere Organe funktionieren und ob wir für bestimmte Krankheiten anfällig sind usw. Es gibt 22 Paar numerische Chromosomen, von 1 bis 22 und ein Paar Geschlechtschromosomen, das X- und das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen; eines stammt vom Vater, und das andere von der Mutter. Männer haben ein X-Chromosom, das der Mutter, und ein weiteres Y-Chromosom, das ihres Vaters. Wenn während der Entstehung eines Embryos weiblichen Geschlechts eine fehlerhafte Teilung stattfindet, die zum Verlust eines Teils oder des gesamten X-Chromosoms führt, verursacht dies einen anormalen Karyotyp, der eine Frau mit Turner-Syndrom charakterisiert. Per Definition kann dies nicht bei Männern vorkommen, da diese nur ein X-Chromosom besitzen, ohne das kein Leben möglich ist. […]

2018-11-15T12:29:49+02:0016 de November de 2018|0 Kommentare

Eine Genetische Revolution: Die massive DNA-Sequenzierung

Im Jahr 2000 wurde nach 10 Jahren intensiver wissenschaftlicher Arbeit  die richtige Methode der DNA-Sequenzierung erforscht. Dank der massiven DNA-Sequenzierung ist es nun möglich in nur einer Woche das menschliche Genom zu ermitteln. Trotz dieser Entdeckung ist es immer noch nicht realisierbar die 100% genetische Information des Embryos zu ermittelt, -des tatsächlichen Ursprungs des Lebens. Aber der Fortschritt der Wissenschaft ist nicht aufzuhalten und diese neue Technik öffnet eine Vielfalt von Möglichkeiten im Bereich der Genetik, der Fertilität.
Die Möglichkeiten die durch die genetische Sequenzierung von DNA gegeben werden sind laut Forschern revolutionär und sehr wichtig. Und obwohl die Entdeckung sich in einem frühen Stadium befindet und bisher nur ein Teil der massiven Sequenzierung ermittelt wurde, so ist es eine Herausforderung für die Zukunft weitere Wege und Möglichkeiten dieser Technik zu entdecken.
Durch die menschliche Sequenzierung “ sind die Möglichkeiten der genetischen Analyse enorm gewachsen”, erklärt Wissenschaftler der Molekularbiologie und Genetik des Instituto Bernabeu, Jose Antonio Ortiz. Diese neue Technik, die in internationalen Zentren wie dem Instituto Bernabeu angewandt wird “hat die Genetik revolutioniert. Sämtliche Gentest sind jetzt viel schneller” […]

2016-08-10T09:40:12+02:005 de Februar de 2016|0 Kommentare

Neue Diagnosetechnik für die männliche Sterilität und Verlust an genetischem Material (Mikrodeletionen des Y-Chromosoms).

Wir alle haben 46 Chromosomen: 23 davon sind von unserem Vater und 23 von unserer Mutter vererbt. In diesen Chromosomen sind alle genetischen Informationen unseres Organismus‘ gespeichert. Zwei der 46 sind die Sexualchromosomen, die festlegen, ob wir männlich (XY) oder weiblich (XX) sind. Daher enthält das Y-Chromosom die erforderliche Information, die den Mann von der Frau unterscheidet, sowie für die Bildung von Spermatozoiden.
Das Studium der Mikrodeletionen des Y-Chromosoms besteht darin, zu vergleichen, ob das Y-Chromosom vollständig ist und daher alle erforderlichen Informationen für eine angemessene Produktion von Spermatozoiden enthält, oder ob im Gegenteil der Verlust von kleinen Fragmenten aufgetreten ist. Der Verlust dieser Fragmente führt zu Störungen im Spermiogramm, wodurch wenige (Oligozoospermie) oder sogar überhaupt keine Spermatozoiden (Azoospermie) produziert werden. […]

2017-08-23T08:50:57+02:0023 de September de 2015|0 Kommentare
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