Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Technik der Entdeckung von genetischen oder chromosomischen Anomalien, die vor dem Transfer zur Gebärmutter der Frau am Embryo durchgeführt wird.

Sie ist bei Paaren indiziert, bei denen eines der Mitglieder Träger einer genetischen oder chromosomischen Veränderung ist, welche entweder das Erreichen der Schwangerschaft verhindert, oder ein höheres Risiko einer Fehlgeburt oder Veränderungen bei den Nachkommen beinhaltet. In einigen Fällen ist dies die einzige Lösung, um biologisch gesunde Nachkommen haben zu können, und in anderen ist es eine Alternative zur Pränataldiagnostik.

Eine Variante der PID ist das Umfassende Chromosomen-Screening (PGS/PGT-A/CCS). Diese Technik ist vor allem in zwei Fällen indiziert. Paare, die ohne jede genetische oder chromosomische Veränderung wiederholte Fehlgeburten bei spontanen Schwangerschaften oder nach In-vitro-Fertilisation erleiden. Und Paare, bei denen Implantationsfehler auftreten, d.h. bei denen es nach mehreren IVF-Zyklen mit Embryonen von guter Qualität und ohne offensichtliche Ursache niemals zur Schwangerschaft kommt. Beide Fälle können eintreten, weil die Embryonen Chromosomenanomalien aufweisen, wegen derer sie nicht implantieren, und wenn, dann mit einer spontanen Fehlgeburt kurz nach der Implantation.

Auch Patientinnen, die eine Aneuploidie bei einer vorherigen Schwangerschaft hatten, die wegen des Mutterschaftsalters (über 35 Jahre) ein höheres Risiko aufweisen, oder bei denen der Mann einen hohen Aneuploidien-Index in den Spermien aufweist (Veränderung in den Spermien beim FISH-Test), können von dieser Technik profitieren. Präimplantationsdiagnostik (PID): Umfassendes Chromosomen-Screening 0

Um sie anzuwenden, ist es unverzichtbar, dass sich das Paar einer Behandlung der künstlichen Befruchtung (IVF/ICSI) unterzieht. Sobald die Befruchtung der Eizelle mit dem Spermium im Labor erfolgt ist, werden Kulturen der Embryonen angelegt, bis sie das Stadium der Blastozyste erreichen (Tage 5, 6 oder 7 der embryonalen Entwicklung), und es werden fünf bis zehn Zellen aus der äußeren Zellschicht des Embryos (Trophoektoderm) entnommen. Dieses Verfahren nennt sich Embryonenbiopsie. Sobald die Biopsie des Embryos durchgeführt wurde, erfolgt die genetische Analyse der Zellen, womit die gesunden Embryonen diagnostiziert werden, die zur Gebärmutter transferiert werden können.

Die Chromosomenanalyse (PGS/PGT-A/CCS) besteht in der Analyse der 23 Chromosomenpaare des Embryos. Die Embryonen, die eine korrekte Chromosomenausstattung haben (Euploiden) haben mehr Möglichkeiten, zu implantieren, und damit zu einer Schwangerschaft und zu einem gesunden Kind zu führen, als die Embryonen mit Chromosomenveränderungen. Daher ermöglicht diese Technik die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu haben, durch die Auswahl und den ausschließlichen Transfer von chromosomisch normalen Embryonen.

In vielen Fällen besteht die Befürchtung, dass es dem zukünftigen Baby schadet, wenn dem Embryo Zellen weggenommen werden, doch es ist wichtig, klarzustellen, dass die Entnahme einiger Zellen aus der äußeren Zellschicht des Embryos (der zukünftigen Plazenta), wenn dieser bereits Tausende von Zellen hat, dessen Implantation nicht verhindert, und auch nicht verhindert, dass es sich weiter normal teilt, womit dies keinerlei Gefahr für die Entwicklung des zukünftigen Fetus darstellt.

Dr. Ruth Morales, Biologin am Instituto Bernabeu.

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Präimplantationsdiagnostik (PID): Umfassendes Chromosomen-Screening
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