Unser Genetischer Kompatibilitätstest (GKT), der auf einer massiven DNA-Sequenzierung basiert, analysiert mehr als 600 oder 2500 Krankheiten.

Für einen Menschen, der an einer Erbkrankheit leidet, wird die Verhinderung der Möglichkeit, sie an seine Nachkommenschaft zu übertragen, zu einem Wunsch und zum besten Erbe für seine Kinder. Manchmal wissen nicht einmal die Eltern, dass sie Träger einer Krankheit sind. Wer an einer erblichen Störung leidet, der wird sie übertragen, und trägt damit auf seinen Schultern eine schwere Last, weil ihm bewusst ist, dass er seinen Kindern Leiden vermacht, die deren Lebensqualität verschlechtert oder gar zu deren vorzeitigen Tod führen. Die meisten Menschen sind Träger einer rezessiven Krankheit, leiden aber nicht selbst an der Krankheit, doch es besteht das Risiko, sie an die Nachkommenschaft zu übertragen.

Als Ergebnis der vom Labor des Instituto Bernabeu durchgeführten Forschung im genetischen Bereich können wir derzeit dank des genetischen Kompatibilitätstests (GKT), der auch als präkonzeptionelles Screening rezessiver Krankheiten bekannt ist, mehr als 600 genetische Krankheiten oder – je nach Modalität – mehr als 2500 erkennen. Es basiert auf der wissenschaftlichen Technologie der massiven DNA-Sequenzierung oder New Generation (NGS). Mit dieser Untersuchung, die bei beiden Partnern vorgenommen werden muss, kann man entdecken, ob Mutationen in den Genen vorliegen, die für rezessive Krankheiten verantwortlich sind und mit dem X-Chromosom zusammenhängen. Mit dieser Information werden alle Mechanismen in Gang gesetzt, um zu verhindern, dass das zukünftige Baby die Krankheit erbt, falls festgestellt wird, dass beide Partner die Mutation im gleichen Gen aufweisen.

Die autosomalen rezessiven Krankheiten sind erblich und finden sich in der Genkarte. Sie sind selten, da sie nur bei 1% der Geburten vorkommen, doch wenn sie auftreten, sind die Krankheiten in den meisten Fällen unheilbar und sehr einschränkend.

Wenn beide Partner das gleiche veränderte Gen aufweisen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass ihre Kinder die Krankheit nicht bekommen, aber Träger der Krankheit sind, von 25%, ein von der Krankheit befallenes Kind zu bekommen, und ebenfalls von 25%, dass ein Kind ohne die Krankheit geboren wird.

Es ist nur eine Blutprobe erforderlich, um das Paar auf die mehr als 600 oder 2500 genetischen Krankheiten zu analysieren, die gegenwärtig eine höhere Prävalenz haben, einige davon so einschränkend wie Mukoviszidose, verschiedene Arten von Lähmungen, sowie Diabetes, Muskelschwund, Epilepsie oder eine sehr rückfällige Krankheit wie Taubheit.

Utilidad für die Spender

Am Instituto Bernabeu ist es  so wichtig und wir sind so sicher, dass es entscheidend ist, jede Veränderung zu erfahren, die sich auf das zukünftige Baby auswirken kann, dass wir diesen Test als übliches Protokoll bei allen Spendern durchführen, sowohl bei Eizell- als auch bei Samenspendern, ohne zusätzliche Kosten für die Empfängereltern der Gameten. Damit der Test wirksam ist, ist es notwendig, dass beide Spender der Gameten überprüft werden, um auszuschließen, dass beide von ihnen Veränderungen im gleichen Gen aufweisen.

In welchen Fällen wird ein GKT empfohlen?

Der Test wird für Paare empfohlen, die ein Baby auf natürlichem Wege oder durch eine Behandlung bekommen möchten, und bei denen einer oder beide eine familiäre Vorgeschichte hat oder Träger einer genetischen Krankheit ist; auch wenn das Paar blutsverwandt ist, oder wenn eine Behandlung mit Eizellen oder Samen von Spendern geplant ist.

Wenn festgestellt wird, dass das Paar Mutationen am gleichen Gen aufweist, kann die Übertragung der Krankheit an die Kinder durch In-vitro-Fertilisation und anschließender Untersuchung der Embryonen im Labor verhindert werden. Diese  werden einer Präimplantationsdiagnostik (PID) unterzogen, um zu gewährleisten, dass der Transfer von Embryonen an die Mutter erfolgt, die frei von der Krankheit sind. Eine andere Möglichkeit ist die  Gametenspende, bei der jener Gamet ausgewählt wird, der die gleiche Krankheit wie der Träger nicht aufweist.

Der Fortschritt des Genetischen Kompatibilitätstests besteht darin, dass Sie Ihre zukünftige Nachkommenschaft von einer Erbkrankheit bewahren können.

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