Sollen Embryonen, die Träger eines Chromosomen-Mosaizismus sind, aussortiert werden?

Die Techniken der In-vitro-Fertilisation (IVF) führen manchmal nicht zu den erhofften Ergebnissen, weil Embryonen von guter Qualität nicht implantieren oder mit einer Fehlgeburt enden. Häufig ist dies darauf zurückzuführen, dass der Embryo Träger von Anomalien in seinen Chromosomen ist. Zum Glück verfügen wir in unserem Zentrum über die letzten Errungenschaften bei den Techniken der Chromosomendiagnostik des Embryos, wie den array-CGH und die Massive DNA-Sequenzierung (NGS). Mit diesen Technologien können wir Anomalien beim Embryo entdecken, die zu einer nicht evolutiven Schwangerschaft oder zu einem Kind mit Chromosomenveränderungen (z.B. Down-Syndrom oder Trisomie 21) führen würden. Daher erlauben es uns diese Techniken, diejenigen Embryonen auszuwählen und zu transferieren, die die größte Wahrscheinlichkeit aufweisen, zu einem gesunden Kind im Hause zu führen,

Dank der Empfindlichkeit dieser Techniken können wir nicht nur Embryonen mit Chromosomenveränderungen aufspüren, sondern auch Embryonen, die Träger von Chromosomen-Mosaizismus sind. Der Chromosomen-Mosaizismus besteht in einer Mischung aus normalen und anormalen Zellen. Die Klassifizierung dieser Mosaikembryonen als anormal ist ein umstrittenes Thema, und zwar aus folgenden Gründen:

Einerseits kann der Mosaizismus nur in dem Teil des Embryos auftreten, der analysiert wird (Trophoektoderm oder zukünftige Plazenta) und das zukünftige Baby nicht beeinträchtigen.
Und andererseits scheint es, dass der Embryo laut den neuesten Forschungen in der Lage ist, die anormalen Zellen zu eliminieren und sie durch normale Zellen zu ersetzen.

Außerdem haben neueste Publikationen zu dem Thema nachgewiesen, dass diese Embryonen zu gesunden Kindern führen, auch wenn ihre Möglichkeiten einer Schwangerschaft geringer sind. Dennoch hängt die Entscheidung für einen Embryonentransfer von mehreren Faktoren ab:

Dass KEINE normalen Embryonen ohne Mosaizismus für den Transfer vorliegen
Von dem Typ Mosaizismus, den der Embryo aufweist.
Von der Krankengeschichte des Paares.

Angesichts des Befunds eines Embryos mit Mosaizismus bei einem Prozess des Embryonalen Chromosomenscreenings (PGS/PGT-A/CCS), muss dem Paar oder der Patientin immer eine genetische Beratung angeboten werden. In unserem Zentrum verfügen wir über ein multidisziplinäres Team, das die Aufgabe übernimmt, jeden Fall individuell zu bewerten und die Patienten angemessen zu beraten.

Frau Dr. Ruth Morales, Molekularbiologin am Instituto Bernabeu.