La tecnología CRISPR-Cas9 identifica un gen necesario para la formación del embrión

El genoma humano es la secuencia de ADN que contiene toda la información para el funcionamiento de los tejidos y órganos de nuestro organismo. La ciencia avanza rápido y en la actualidad ya existen técnicas capaces de modificar esta secuencia. Una de ellas, la CRISPR-Cas9, se utiliza para identificar un gen necesario para la formación del embrión humano en sus etapas iniciales. Un numeroso grupo de científicos ha demostrado que, al desactivar este gen de manera específica y eficaz, el desarrollo del embrión en día 5 de evolución se ve afectado. Por el contrario, la presencia de este gen asegura su desarrollo. Este riguroso estudio concluye que la edición del genoma mediado por CRISPR-Cas9 es un poderoso método para investigar la función de genes en el desarrollo humano. […]

2019-04-05T09:41:18+02:0026 de febrero de 2018|0 Comentarios

No me quedo embarazada; ¿Por qué? ¿Qué puedo hacer?

Cuando el embarazo no llega después de un año o más tiempo buscándolo es el momento de ponerse en manos de profesionales. […]

2018-06-06T09:34:42+02:005 de febrero de 2018|1 Comentario

¿Padezco baja respuesta ovárica? ¿Cómo he de tratarla?

Hablamos de baja respuesta cuando el número de ovocitos obtenido en una paciente durante el ciclo de fertilización in vitro es más bajo de lo esperado. Habitualmente los criterios que utilizamos para etiquetar a una paciente como baja respondedora son haber recogido 3 o menos ovocitos y tener marcadores de reserva ovárica (fundamentalmente AMH y RFA) extraordinariamente bajos. […]

2018-08-09T09:18:48+02:008 de enero de 2018|1 Comentario

¿Qué es el mosaicismo embrionario?

El ser humano posee 46 cromosomas (23 pares) en los cuales se encuentran repartidos todos los genes presentes en el genoma. De estos 46 cromosomas, la mitad proceden de nuestro padre y la mitad de nuestra madre. Así el ser humano desde su etapa embrionaria necesita que su número de cromosomas sea normal para desarrollarse adecuadamente. Si el número de cromosomas no es adecuado (hay cromosomas en exceso o defecto) el embrión no se desarrollará correctamente y como consecuencia de esto, no implantará en el útero materno, dará lugar a un aborto o a un niño con malformaciones.
Si el embrión es generado por un tratamiento de fertilización in vitro, podemos evitar estas situaciones mediante un diagnóstico cromosómico completo del embrión (PGS/PGT-A/CCS). Las potentes tecnologías con las que contamos actualmente (array-CGH o Next generation sequencing /NGS) nos permiten identificar anomalías en el número de cualquier cromosoma, y transferir únicamente embriones cromosómicamente normales. Este diagnóstico se lleva a cabo mediante una biopsia del embrión, que consiste en extraer entre 5 y 10 células de la capa externa del embrión (futura placenta) entre los días 5 y 7 de desarrollo embrionario. Este procedimiento no impide el correcto desarrollo e implantación del embrión. […]

2018-03-26T18:16:12+02:0030 de octubre de 2017|0 Comentarios

Conoce al bioquímico y biólogo molecular José Antonio Ortiz

José Antonio Ortiz es de formación bioquímico y experto en biología molecular y genética. Confiesa que si le hubieran dicho cuando empezó su bagaje profesional todo lo que a lo largo de su carrera iba a vivir, debido fundamentalmente al avance de su especialidad, no lo habría creído.
Descubrió que lo suyo era la biología y la bioquímica gracias a la influencia de su profesor de Instituto. Inició su carrera de Química en la Universidad de Alicante, concluyéndola en Barcelona donde realizó los dos últimos cursos y la tesis doctoral. En Estrasburgo hizo un postdoctorado durante tres años con Pierre Chambon un referente investigador internacional y fundador de “un laboratorio pionero a nivel de biología molecular”. El bioquímico asegura ser un afortunado por la calidad de la formación que ha recibido durante su vida y las personas con las que ha tenido la oportunidad de trabajar en sus inicios y aquellas con las que trabaja en la actualidad.
Ha tenido muy clara su vocación, tanto como el amor a su familia. Se casó cuando aún estudiaba en Barcelona y es padre de dos hijos. Leyó su tesis doctoral en noviembre de 1995, investigación que le llevó cinco años de trabajo y dedicación exclusiva. Basó la investigación en conocer “cómo se regula a nivel de transcripcional, un gen que se expresa en gónadas”. Reconoce que “fue una época muy dura que me curtió. Un proceso importante que logré por la gente del laboratorio y sobre todo por la familia, el apoyo y comprensión de mi mujer”. Tanto es así que conserva muy buenos amigos de aquella época y mantiene vivo el contacto con el director de su tesis. […]

2019-04-05T09:30:03+02:0030 de octubre de 2017|2 Comentarios
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