¿Sedación o anestesia local para FIV (Fecundación In Vitro)?

Uno de los pasos fundamentales de la fecundación in vitro (FIV) es la punción folicular, también conocida como punción ovárica. Se trata de una intervención quirúrgica cuyo objetivo es la obtención de los óvulos del interior de los folículos del ovario y en la que un alto grado de satisfacción y bienestar de la mujer en la aplicación de las técnicas redundará en una disminución del estrés emocional generado por éstas.
En la reproducción asistida se han vivido grandes avances que constituirán para siempre hitos históricos en la ciencia médica. Entre los mayores avances en medicina reproductiva podemos destacar la comodidad y seguridad. En los inicios de la FIV, la obtención de ovocitos se realizaba mediante punción ovárica bajo anestesia general inhalatoria. Esta técnica era relativamente engorrosa y presentaba una tasa de recuperación ovocitaria baja comparándola con la técnica actual. La paciente tenía que pernoctar en la clínica. […]

2017-01-30T17:01:43+02:0030 de enero de 2017|0 Comentarios

Nace el primer bebé con ADN de “tres padres”. El Dr. Bernabeu nos explica ésta novedosa técnica

La noticia del nacimiento de un niño con tres herencias genéticas ha recorrido el mundo. El bebé que ha nacido gracias a una técnica aplicada en Reino Unido, cuenta con tres ADN, el de sus propios padres y el de una donante.
El director médico del Instituto Bernabeu de Alicante, Rafael Bernabeu, explica que se trata […]

2019-04-05T09:01:25+02:0028 de septiembre de 2016|0 Comentarios

Citomegalovirus (CMV): ¿Qué es?, ¿cómo se transmite?, ¿cuáles son sus síntomas?, ¿cómo tratarlo?

El citomegalovirus (CMV) es un virus que pertenece a la familia del herpesvirus. Dentro de esta familia encontramos también al virus de la varicela, al herpes simple y al virus de la mononucleosis.
La infección por el CMV es muy común, ya que ocurre en todo el mundo, y puede afectar a cualquier persona. En general, se trata de una infección que no suele provocar ningún problema grave de salud. Una vez que el virus infecta el cuerpo de una persona, permanece en él durante toda la vida. De hecho, suele permanecer en un estado inactivo o latente durante mucho tiempo, y no parece reactivarse a menos que el sistema de defensa (sistema inmune) de nuestro cuerpo se vea alterado. La mayoría de las personas que son infectadas por este virus, y que no tienen ningún problema grave de salud, no suelen mostrar ningún síntoma que le haga sospechar que está infectada por CMV. Aquellos que sí llegan a desarrollar algunos síntomas, pueden presentar fiebre, inflamación de los ganglios, dolor muscular o cansancio. […]

2016-07-18T14:47:57+02:001 de agosto de 2016|0 Comentarios

Las 600 enfermedades recesivas que detecta el Test de Compatibilidad Genética (TCG)

En la actualidad, toda pareja que quiera evitar la transmisión de enfermedades genéticas a sus futuros hijos puede hacerlo realizando un Test de Compatibilidad Genética (TCG), también denominado Screening Preconcepcional de Enfermedades Recesivas.
El TCG del Instituto Bernabeu,  es un novedoso análisis que utiliza una tecnología denominada secuenciación masiva de ADN o de nueva generación (NGS), mediante la cual estudiamos en una sencilla muestra de sangre 555 mutaciones genéticas causantes de más de 600 enfermedades autosómicas recesivas.

A continuación informamos de las mutaciones que se analizan en el TCG que realizamos en INSTITUTO BERNABEU:

13 nuevas enfermedades recesivas que detecta el Test de Compatibilidad Genética (TCG), desde el 1 de julio de 2020

GENE
LOCUS
DISEASE
OMIM

SERPINA1
14q32.13
Alpha-1-antitrypsin deficiency
613490

SPG7
16q24.3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 7
607259

OCA2
15q12
Oculocutaneous albinism type 2
203200

SLC26A4
7q22.3
Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB/Pendred syndrome
274600

CLCN1
7q34
Thomsen and Becker disease
160800

TYR
11q14.3
Oculocutaneous albinism type 1A
203100

CAPN3
15q15.1
Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1
253600

CRB1
17p13.1
Leber congenital amaurosis
204000

GALNS
16q24.3
Mucopolysaccharidosis type 4A
253000

OTOF
2p23.3
Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
601071

SAG
2q37.1
Retinitis pigmentosa 47
613758

TMPRSS3
21q22.3
Deafness, autosomal recessive 8/10
601072

TSHR
14q31.1
Hyperthyroidism
603373

 
Las 600 enfermedades recesivas que detecta el Test de Compatibilidad Genética (TCG) […]

2020-07-06T17:00:43+02:0019 de mayo de 2016|14 Comentarios

Repercusión del síndrome de Turner en la vida de la mujer

El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico consecuencia de la pérdida parcial o total de uno de los cromosomas X.
Todas las personas tenemos 23 pares de cromosomas que es lo que se denomina cariotipo. Ahí es donde se almacena toda la información genética, es decir, lo que hace cómo va a ser nuestro aspecto exterior, nuestra condición física personal, como van a funcionar nuestros órganos, cómo estamos destinados o no a padecer ciertas enfermedades, etc. Existen 22 pares de cromosomas numéricos, del 1 al 22 y un par de cromosomas sexuales, el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno proveniente del padre y el otro de la madre. Los hombres tienen un cromosoma X, el de la madre, y otro Y, el de su padre. Si durante la generación de un embrión de sexo femenino se produce una división errónea que provoca una pérdida de parte o de todo el cromosoma X, esto dará lugar a un cariotipo anómalo que caracteriza a una mujer con síndrome de Turner. Por definición, no puede ocurrir en varones ya que estos sólo poseen un cromosoma X y su falta es incompatible con la vida.
Como  todo síndrome puede existir una gran variedad en las manifestaciones clínicas pero de forma característica concurren talla baja (< 150 cm) y disgenesia gonadal (falta del desarrollo de los ovarios) lo que conlleva ausencia total o casi total de las células precursoras de los óvulos condicionando un fallo ovárico precoz.
[…]

2018-11-16T12:48:43+02:0013 de julio de 2015|2 Comentarios
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