IMG_5607rlowEl asesoramiento genético es el proceso comunicativo mediante el cual un profesional especializado en genética proporciona información y apoyo al paciente y sus familiares respecto de la condición genética, la herencia de la enfermedad, el riesgo de recurrencia y las implicaciones para el individuo y su familia.

El objetivo final del proceso de asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones de acuerdo con los valores y creencias del paciente y actuar en concordancia con la decisión tomada.

En el caso particular del asesoramiento reproductivo consiste en trasladar el concepto del asesoramiento en aquellas parejas en etapa reproductiva que deseen descendencia y/o estén gestantes en el momento actual. Por tanto, podemos encontrar en rasgos generales con dos tipos de pacientes que requieran de asesoramiento reproductivo. Aunque existen diferencias fundamentales entre ambos, los objetivos del asesoramiento son comunes, y consisten en:

  • Asesorar a la paciente en relación al riesgo y/o recurrencia de enfermedades a la descendencia.
  • Prevenir y/o tratar éstas.
  • Valorar las implicaciones pronósticas para el feto, hermanos y para otros miembros de la familia, principalmente a aquellos que se encuentren en etapa reproductiva.

El asesoramiento reproductivo nace en el contexto actual gracias a las mejoras técnicas, principalmente en el diagnóstico ecográfico prenatal y el avance genético que obliga a su implantación en la práctica clínica habitual. Además, el concepto de salud ha evolucionado en las últimas décadas, trasladando el esfuerzo médico de una medicina basada en el tratamiento hacia medidas preventivas.

Existen básicamente dos grupos de pacientes tributarios de un asesoramiento reproductivo en función del momento del asesoramiento. Las causas de asesoramiento son diferentes, siendo por tanto:

  • Mujer/parejas no gestantes:
    • Familia con enfermedades graves y/o genéticas conocidas.
    • Progenitores portadores de alguna alteración genética.
    • Antecedente de un embarazo desfavorable, que haya supuesto:
      • Interrupción Legal del Embarazo (ILE)
      • Hijo vivo o fallecido enfermo
      • Óbito fetal (muerte fetal intrauterina).
    • Parejas consanguíneas.
    • Parejas con abortos recurrentes y/o antecedentes de cromosomopatías.
    • A petición de pacientes que deseen un consejo genético pre-concepcional.
  • Durante la gestación:
    • Hallazgo de alteración genética en el feto.
    • Malformación fetal.

Por tanto, la función del profesional sanitario capacitado para el asesoramiento genético (médico y/o genetista clínico) es la de dotar de conocimiento al paciente, con el objetivo de que la paciente sea capaz de decidir, en base a su situación personal e ideología.

En Instituto Bernabeu, disponemos de la Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo, que se trata de una unidad multidisciplinar, con tal de poder ofrecer a los pacientes la información de vanguardia de la que disponemos en la actualidad.

Dra. Andrea Bernabeu, Directora Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo Instituto Bernabeu.

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Asesoramiento reproductivo y genético
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