La amniocentesis genética es una técnica de diagnóstico prenatal cuya finalidad es la obtención del cariotipo del feto. El cariotipo es el número de cromosomas con el que estamos dotados todas las personas. Las personas normales contamos con 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas, (22 pares de cromosomas llamados autosomas y 1 par de cromosomas sexuales, XX o XY, que determinan el sexo del feto). El síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21 es la alteración cromosómica más frecuente en los recién nacidos vivos; en este caso,el individuo presenta 47 cromosomas, y la alteración consiste en que hay 3 cromosomas 21, en lugar de 2.

Se practica introduciendo  una aguja a través del abdomen y el útero maternos hasta llegar a la cavidad amniótica donde el feto se encuentra inmerso en el líquido amniótico. Mediante aspiración se extraen entre 15 y 20 cc de ese líquido. Esta prueba se suele realizar entre la 16ª y la 18ª semanas de gestación. Es junto a la Biopsia Corial, que ya comentamos en un post anterior, lo que conocemos como “pruebas invasivas” de diagnóstico prenatal.

La amniocentesis no es una prueba totalmente exenta de riesgos, aunque la frecuencia de aparición de complicaciones es baja. Se estima que el riesgo de aborto o pérdida del feto después de realizar este procedimiento es del 1 % (es decir, de 100 mujeres que se hacen la prueba una podrá sufrir un aborto). Otras posibles complicaciones son la rotura prematura de las membranas y la isoinmunización Rh.

En la mayoría de las ocasiones, la amniocentesis genética se realiza para descartar que el feto esté afecto de síndrome de Down. Clásicamente, la indicación más frecuente para realizar una amniocentesis era “la edad de la madre”. Desde los años 30 es conocido que el riesgo de síndrome de Down aumenta conforme lo hace la edad materna; es por eso que hasta hace unos años se recomendaba la realización de una amniocentesis genética a las mujeres mayores de 35 años. Pero utilizar sólo la edad materna como criterio para la realización de esta prueba presenta varios inconvenientes: en primer lugar, si esta prueba sólo la realizamos a las mujeres mayores de 35 años sólo diagnosticaremos el 30 % de los fetos con síndrome de Down. Por otro lado,el grupo de gestantes mayores de 35 años ha aumentado en los últimos años (en 1980 suponía el 4.5 % y en 2007 el 14 %), en muchos casos han tenido problemas para la concepción y no desean correr los riesgos inherentes a la amniocentesis.

Es por ello que, en lo últimos 20 años, han aparecido las denominadas “pruebas de screening o cribado de cromosomopatías” que se definen como aquellas pruebas llevadas a cabo para identificar, entre la población general de gestantes aparentemente sanas, aquellas que tienen mayor riesgo de que el feto sea portador de un problema cromosómico. No son pruebas diagnósticas per se sino que permiten seleccionar a las gestantes con riesgo de alteración cromosómica y a las cuales estará indicado realizar una amniocentesis genética (que es la que establecerá el diagnóstico definitivo).

En los últimos años se está utilizando el llamado “cribado combinado del primer trimestre”. Mediante un programa informático que integra la edad de la madre, unos valores de dos hormonas contenidas en la sangre materna y la medida ecográfica de la llamada translucencia nucal del feto junto a la edad gestacional, se calcula el riesgo teórico de síndrome de Down. La determinación de las hormonas placentarias β-HCG y PAPP-A en sangre materna se realiza, generalmente,  entre las semanas 9ª y 12ª y la translucencia nucal (que consiste en la medida de un acúmulo de líquido transitorio en la región de la nuca fetal), así como la medida del feto, se realiza entre las 11ª y las 13ª semanas. Por convenio, cuando el riesgo obtenido es mayor de 1/270 se recomienda la realización de una amniocentesis genética. Mediante el cribado combinado del primer trimestre se pueden detectar aproximadamente el 80-90 % de los fetos con síndrome de Down.

Recientemente, han aparecido artículos en la literatura científica que hacen referencia al diagnóstico de síndrome de Down mediante el estudio del ADN fetal libre en sangre materna. Estas nuevas técnicas diagnósticas no invasivas(puesto que sólo requieren la realización de un análisis de sangre a la madre), aunque prometedoras, todavía están en investigación y no se están aplicando en la práctica clínica.

En resumen, puesto que la amniocentesis genética es una técnica diagnóstica que entraña ciertos riesgos para la gestación, sólo se debe realizar a aquellas gestantes cuyo feto presente un riego elevado de cromosomopatía o alteración cromosómica.

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Dra. Ana Palaciosginecóloga del Instituto Bernabeu.

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