Nuevo Test Prenatal de Cromosomopatías en sangre materna

  • 11-03-2013

EL Instituto Bernabeu, ha ampliado su oferta de prestaciones en Diagnóstico Prenatal, con la puesta en marcha de un nuevo Test de Cribado para descartar las anomalías  cromosómicas más frecuentes. Se trata del Test de ADN fetal en sangre materna, realizado a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) .

Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ADN fetal que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado, la secuenciación masiva. Se obtiene finalmente un análisis estadístico de padecer alguna de estas anomalías descritas.

La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta. Según los estudios publicados recientemente, se ha demostrado que esta prueba tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Por tanto, la gran diferencia respecto a los Test que se utilizan actualmente de manera rutinaria, consiste en la clara reducción, de  hasta cinco veces, los resultados falsos positivos que obligan a la realización de pruebas invasivas innecesarias.

No es útil en embarazos múltiples pero sí puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidos los casos de ovodonación.

Se evita pues la realización de numerosas amniocentesis permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas.

El foroIB de esta semana está dedicado a explicar la utilidad de esta nueva técnica. Visitelo

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