Instituto Bernabeu ha creado IBgen FOP, el estudio genético más completo para diagnosticar el fallo ovárico y ofrecer un consejo reproductivo personalizado

  • 24-03-2021

La continua investigación y el afán por mejorar el pronóstico de quienes confían en el Instituto Bernabeu ha permitido a la clínica desarrollar el estudio genético más completo del fallo ovárico precoz (FOP). El fallo o la insuficiencia ovárica prematura provoca el cese total o parcial de la función del ovario a una edad temprana. El estudio permite diagnosticarlo a través de técnicas de secuenciación masiva. Y supone una potente herramienta diagnóstica a la hora de indicar un consejo fertigenético reproductivo personalizado.

El 1% de mujeres de menos de 40 años padece una menopausia precoz. Ello conlleva la ausencia de regla y una alteración hormonal que desencadena desarreglos que afectan a la calidad de vida, provocando sofocos, insomnio, cambios de humor, sequedad vaginal y falta de deseo sexual. Es por tanto una causa de infertilidad en la mujer, que para poder tener hijos necesita recurrir a técnicas de reproducción asistida.

Hasta el momento, para conocer si había un origen genético en el fallo ovárico prematuro era necesario hacer un cariotipo y descartar el Síndrome del X frágil. Entre un 20 y un 25% de los motivos que originan la insuficiencia ovárica precoz pueden ser alteraciones cromosómicas, genéticas, trastornos autoinmunes o factores externos. Pero el resto puede deberse a una causa genética no diagnosticada.

Gracias al constante afán de investigación y al estudio de los nuevos genes implicados en esta patología, como los implicados en el desarrollo del folículo ovárico, la división celular o la reparación del ADN, el Departamento de Biología Molecular y Genética del Instituto Bernabeu, ha logrado desarrollar el análisis IBgen FOP. Gracias a la secuenciación masiva o Next-generation sequencing (NGS), es posible estudiar variantes de 512 genes implicados en el fallo ovárico precoz. Este es además el estudio más completo de las causas genéticas de esta menopausia temprana que da la oportunidad de ofrecer un diagnóstico reproductivo individualizado y planificar la vida reproductiva de la paciente, bien adelantando la maternidad o congelando ovocitos.

Es habitual que el fallo ovárico prematuro sea hereditario y que lo sufran las mujeres de la familia, de ahí que el estudio permite detectarlo y tomar las decisiones reproductivas. 

El estudio IBgen FOP está avalado por los estudios que realiza el grupo de investigación de la baja respuesta ovárica liderados por el codirector médico del Instituto Bernabeu, el doctor Joaquín Llácer y la Unidad de Baja reserva ovárica y fallo ovárico.

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