Screening cromosómico completo (PGS/PGT-A/CCS): Más fiable y menos dañino para el embrión
La información necesaria para el adecuado desarrollo de un individuo, está contenida en unos “libros” que son los genes; la “tinta” con la que se escribe esta información, es el DNA. El conjunto de todos los genes está contenido en los 46 cromosomas que heredamos de nuestros padres y no debe contener excesos ni defectos ya que pueden dar lugar a enfermedades graves, malformaciones o incluso el cese de la vida.
Los embriones humanos tienen un alto porcentaje de alteraciones cromosómicas sobre todo si en la pareja existen problemas de fertilidad como abortos de repetición o fallos de implantación. De modo que cuando nos encontramos en el laboratorio de Fecundación In Vitro (FIV) con los embriones de una pareja sabemos que con altas probabilidades muchos de ellos serán cromosómicamente anormales.
Sólo embriones en los que no haya exceso o defecto de ADN van a tener la capacidad de dar lugar a un recién nacido sano. Por tanto, identificar y seleccionar el embrión con la dotación cromosómica completa garantiza que ese embrión tiene la máxima capacidad de dar lugar a un individuo sano.
Durante años se ha llevado a cabo un gran esfuerzo por parte de la Genética y Biología Molecular en desarrollar técnicas que permitieran detectar esos cambios en la cantidad de ADN. Las técnicas que se empleaban, como por ejemplo el FISH (Hibridación In Situ Fluorescente) no permitían conocer exactamente cuál era la dotación de todos los cromosomas del embrión. Eran técnicas que de forma aproximada nos permitían ver sólo ciertos cromosomas (X, Y, 13, 15, 17, 16, 18, 21 y 22) y sólo ciertas regiones de los mismos, únicamente podíamos ver la punta del iceberg pero desconocíamos el resto del bloque de hielo.
Afortunadamente, hoy en día el panorama ha cambiado. Disponemos de técnicas capaces de analizar toda la dotación cromosómica del embrión: el array-CGH y la Secuenciación masiva (NGS). Esta técnica permite detectar cualquier ganancia o pérdida de cualquier cromosoma del embrión. Hoy en día podemos hablar ya de un Screening Cromosómico Completo (PGS/PGT-A/CCS). De modo que mediante el PGS/PGT-A/CCS podemos analizar la dotación completa del embrión teniendo la certeza que no existen excesos ni defectos de ADN que impedirían el adecuado desarrollo del embrión. El PGS/PGT-A/CCS es una técnica fiable y muy prometedora ya que permite identificar los embriones cromosómicamente normales y con mayor capacidad de dar lugar a un individuo sano.
El mejor momento para analizar el embrión es alrededor del 5º día. El embrión está más evolucionado, permite disponer de mayor cantidad de células para analizar y por tanto mayor poder diagnóstico y además la muestra para analizar se toma de la parte externa del embrión, las que darán lugar a la placenta, preservando aquellas células que en el futuro darán lugar al embrión propiamente dicho y sin alterarse la capacidad de implantación.
Con todo ello, podemos decir que el PGS/PGT-A/CCS realizado empleando el array-CGH o NGS así como la biopsia en día 5º de desarrollo embrionario se ha convertido en la técnica más fiable, segura y avanzada para conocer la salud cromosómica del embrión.
¿Y qué resultados logramos con la aplicación del PGS/PGT-A/CCS?
Dos enormes avances:
En primer lugar seleccionar los embriones que por ser cromosómicamente normales van a tener las mayores posibilidades de implantar. En segundo lugar, una disminución drástica de la tasa de aborto.
Por ello, está especialmente indicado en pacientes que tras repetidos intentos de FIV sin causa aparente, han fracasado y en pacientes que sufren de aborto de repetición o fallo implantatorio. Recientes estudios publicados en las más prestigiosas revistas de fertilidad apuntan a que el empleo del CCS podría incrementar las tasas de niños nacidos hasta el 70% y disminuir las de aborto por debajo del 5%.
El Instituto Bernabeu, en su Unidad de Fallo Implantatorio y Aborto de Repetición, es pionero en la aplicación de estas innovadoras tecnologías para incrementar la eficacia de la FIV, disminuir al máximo el riesgo de sufrir un nuevo aborto y por ello lograr nuestro común objetivo: un niño sano en casa.
Dra. Belén Lledó, directora médica de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu