Pruebas Genéticas

  • 04-03-2011
Encuentro digital con el Dr. José Antonio Ortiz, genetista y bioquímico, que contestará a todas las preguntas que reciba esta semana y las que se realicen en directo durante la mañana del viernes 11 de Marzo hasta las 12, plantee sus dudas sobre las aportaciones que pueden ofrecer los análisis genéticos.

Vuestras preguntas

Buenas tardes, mi pregunta es la siguiente, despues de un estudio genético y tras recibir los resultado me comunican lo siguiente: Mujer portadora de un incremento de la heterocromatina del cromosoma 9 y de los satélites del cromosoma 21. Se condieran variantes sin consecuencias fenotípicas aparentes, sin embargo en estudios recientes se asocian a un mayor riesgo de infertilidad por abortos de repetición, fallos de implantación, baja tasa de embrión ovolutivo y factor masculino severo. Mi pregunta es la siguiente, en el caso de que optara por un tratamiento de ovodonación, podría seguir existiendo riesgo de "fallo de implantación o abortos de repetición" o esto es unicamente en el caso de que se utilicen ovulos propios. Quedando a la espera de sus noticias reciba un atento y cordial saludo.
LUISA TORRES

Estimada Luisa,

En primer lugar, agradecerle su participación en el encuentro digital. Como usted muy bien comenta los polimorfismos que le detectaron en su cariotipo no tienen repercusión clínica pero ultimamente se han publicado estudios que sugieren que todos estos polimorfismos podrían estar implicados con ciertos problemas de fertilidad como son los fallos de implantación, abortos de repetición y baja calidad embrionaria.

Si se optara por realizar un ciclo de donación la contribución negativa (a través del polimorfismo) del ovocito a la infertilidad desaparecería aunque lógicamente si hay algún otro problema adicional (factor tubárico, endometriosis...) éste se mantendría.

Espero haya quedado resuelta su duda. Para cualquier otra pregunta estoy a su disposición.

Reciba un saludo cordial.

Dr. José A. Ortiz

Hola buenas tardes mi nombre es Vanessa Toledano tengo 26 años y soy de Barcelona la cuestion de que le escribo tengo oido que esta clinica llevan casos de genética pero sobre todo escuchado que llevan casos de enfermades con Sindrome de Marfan, yo por desgracia de la vida tengo esta enfermeda genética a mi padre e hermano y nos afecta en los ojos, corazón y huesos etc. Mi pregunta de toda la vida es. que yo dentro de un par de años quiero ser madre con mi marido y claro escuchado que hay muchos riesgo de que el hijo salga con la enfermedad aqui en el Hospital Clinico de Barcelona llevan la genética pero no los casos con Sindrome de Marfan. Y tengo oido que varios matrimonios han pasado por consulta y varios casos algunos salen y otros pero tengo escuchado que hay un tratamiento para que el !00%100 no salga el niño con la enfermedad. Ústed sabe algo de esto que le estoy comentado? a parte es muy duro ser padres de un hijo enfermo y mas por mi caso que lo he vivido en el caso de mi padre Bueno Gracias por a ver leeido y espero noticias pronto de ústed Gracias un Cordial Saludo Vanessa TOledano.
Vanessa Toledano

Estimada Vanesa,

 En primer lugar le agradezco su partipación en nuestro digital de esta semana. En efecto exite una técnica de reproducción asistida que nos permite seleccionar los embriones libres de una enfermedad genética (por ejemplo Síndrome de Marfan) cuando alguno/s de los padres la padecen. Esta técnica se denomina DGP (Diagnóstico genético preimplantacional).

Para ello es necesario la realización de un ciclo de fecundación in vitro. A los embriones en el día 3 tras la fecundación son biopsiados y se les extrae una célula que es analizada para comprobar si el embrión es afecto o no de la enfermedad genética que sufren los padres. En el día 5 se completa el diagnóstico de todos los embriones y así se podrán transferir al útero materno exclusivamente embrión/es libres de la enfermeda hereditaria estudiada.

Si está interesado en realizar esta técnica estamos a su entera disposición para una explicación más extensa en la instalaciones de nuestra clínica.

Espero haber resuelto su duda.

Reciba un cordial saludo,

Dr. José A. Ortiz

buenas noches tengo una bebe de 5 meses le mandaron a hacer un examen de genetica y le detectaron sindrome de marfan clasica,queria que me faciliten que se hace en estos casos recomendaciones, a la espera de su respuesta.
emperatriz porras nuñez

Estimada Emperatriz,

Gracias por su participación en el encuentro digital de esta semana. Si su bebé ha sido diagnosticado de Síndrome de Marfan, yo le recomendaría en primer lugar que comprobara si la mutación detectada es heredada o bien ha surgido de novo. Para ello ambos miembros de la pareja deberían someterse al mismo estudio genético para descartar que la mutación está presente en alguno de ustedes. Si en efecto la mutación es heredada y quisieran en un futuro tener otro bebé les aconsejo que lleven a cabo un DGP (Diagnóstico genético preimplantacional). Esta técnica de reproducción asistida permite diagnosticar de Síndrome de Marfan a los embriones antes de la transferencia al útero materno y de este modo transferir exclusivamente los que están libres de la enfermedad.

Espero haber resuelto sus dudas. Estamos a su disposición para resolver otras futuras preguntas o dudas.

Reciba un cordial saludo,

 Dr. José A. Ortiz

Buenos días, He leído en su página Web que a través de su fundación ofrecen ayuda económica para que los enfermos de Síndrome de marfan puedan hacerse el tratamiento de diagnóstico genético preimplantacional, podía darme más información? Muchísimas gracias.
Tatiana Muñoz

Estimada Tania,

En primer lugar, agradecerle su participación en el encuentro digital. En efecto existe un convenido establecido entre la Fundación Rafael Benabeu (la fundación de ayuda social del Instituto Bernabeu) y la Asociación de Síndrome de Marfan (SIMA). Este convenio permite a los asociados una reducción en el coste tanto del Estudio genético como del ciclo de DGP. Para más información le recomiendo contactar directamente con nuestra Fundación (Tel. 965.15.40.00) donde les explicarán con más detalle los términos del convenio.

Espero haber resuelto satisfactoriamente sus dudas.

Un cordial saludo,

Dr. José A. Ortiz

Despedida

Muchas gracias a las personas que han contribuído con sus preguntas a la realización de este encuentro digital. Animar a que todas aquellas personas que tengan dudas respecto a los contenidos que se plantean semanalmente a que se animen a participar a través de nuestra página web. Estamos a su entera disposición para cualquier consulta.

Un cordial saludo.

Dr. José A. Ortiz

Instituto Bernabeu

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