Genética y Fertilidad

  • 14-09-2012
Encuentro médico digital con el Dr. José Antonio Ortiz, Genetista y Bioquímico, que contestará a todas las preguntas que, sobre Genética y Fertilidad, reciba esta semana y las que se realicen durante la mañana del viernes 21 de septiembre hasta las 12 horas. Plantee sus dudas sobre las aportaciones que pueden ofrecer los estudios genéticos.

Vuestras preguntas

Buenos días, quería preguntarle si nos aconseja realizar un TUNEL u otro análisis genético en el caso del espermiograma de mi marido que hemos visto que cuenta con poca movilidad y mala morfología. Muchas gracias por su opinión. Cordiales saludos
María Gil

Hola María,

El TUNEL es una técnica que mide los niveles de fragmentación del ADN espermático. Si el ADN de los espermatozoides se encuentra excesivamente fragmentado podría influir en la fecundación, calidad embrionaria en incluso dar lugar a embarazos no evolutivos. Existen estudios que demuestran que existe una correlación entre la calidad seminal y la fragmentación del ADN espermático, esto es, si el semen de un varón tiene una baja calidad (poco número de espermatozoides, poca movilidad y/o porcentajes elevados de espermatozoides con morfología anómala) existe una mayor probabilidad de que su ADN espermático se encuentra fragmentado por encima de los niveles normales. En este grupo de pacientes  se aconseja realizar un ensayo de TUNEL con el objeto de conocer  si la fragmentación está contribuyendo o no al problema de fertilidad de la pareja. De todas formas ha de ser el médico quien debe valorar la necesidad o de realizar está técnica teniendo en cuenta la historia clínica de la pareja.

Reciba un cordial saludo. Espero haberte sido de ayuda.

Dr. José A. Ortiz

Tengo 40 años y mi marido 41. He tenido 3 abortos 2 diferidos con legrado y 1 espontaneo, los dos ultimos en este año (12 sem, 6 sem y 8 sem respectivamente). En las ecografias del 1º embarazo se observa saco y embrion con latidos; no crece y deja de latir a. diferido. 2º embarazo se observa saco sin nada dentro a. espontáneo y 3º embarazo eco. de 8 sem se observa boton embrionario a. diferido. Nunca nos han hecho ningun tipo de analiticas los ginecologos que hemos ido, solo nos indicaron la toma de omifin. Recientemente he tenido mi ultimo legrado el 22 agosto, no se que hacer y a quien acudir, me puede orientar sobre mi problema, si debo acudir a un especialista en fertilidad. Muchas gracias de antemano por su opinion.
Maria Jose

Hola María José,

En el Instituto Bernabeu existe una Unidad denominada de "Fallo de implantación y Aborto de repetición" que está dirigida a pacientes con antecedentes clínicos similares a los suyos y en que desde una aproximación multidisciplinar y personalizada se va a resolver su problema de fertilidad.

Desde un punto de vista genético, para poder dar una opinión más completa de su caso sería necesario  conocer si se realizaron estudios citogenéticos en los restos de legrados para saber si existe algún indicio que apunte a algún problema cromosómico.

En cualquier caso sería imprescindible realizar el cariotipo tanto a usted como a su marido. Otras pruebas genéticas que podrían ayudar a conocer el origen de sus abortos sería realizar a usted un estudio genético de trombofilias hereditarias  y un FISH en espermatozoides a su marido.

Pero como le indicaba al inicio le animo a solicitar una cita con nuestra "Unidad de Fallo de implantación y Abortos de repetición" quienes le darán una solución global (no sólo genética) a su problema de fertilidad.

Un cordial saludo. Espero que la respuesta le sea de utilidad.

Dr. José A. Ortiz

Despedida

 

Muchas gracias por su participación y espero haber aclarado sus dudas. Es un placer ayudarles a través de los "Encuentro digitales".

Un cordial saludo y hasta la próxima ocasión. 

Dr. José A. Ortiz

Instituto Bernabeu

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