Estudios genéticos.

  • 20-01-2012

Encuentro digital con la Dra. Belén Lledó, Directora Científica del Instituto Bernabeu Biotech, que contestará a todas las preguntas sobre estudios genéticos, que reciba durante la semana y las que se realicen en directo durante la mañana del viernes 27 de Enero hasta las 12h.

Conocer más sobre estudios genéticos.

Vuestras preguntas

Buenas tardes la semana pasada me dieron los resultados de mi cariotipo 46,xx,22ps+. ¿tengo posibilidades de quedar embaraza ?
Isabel Garcia Martinez
Estimada Isabel, el cariotipo consiste en la visualización de los cromosomas de un individuo en metafase a partir del cultivo de sangre periférica y permite la determinación de anomalías numéricas o estructurales en la dotación cromosómica. Los cromosomas se clasifican en función de determinadas características siendo aquellos que no presentan brazo corto denominados acrocentricos. Estos cromosomas acrocéntricos poseen unas regiones denominadas satélites que contienen genes que codiican RNA ribosómico. En su caso tal y como indica su cariotipo posee un cromosoma 22 con satelites más grandes de lo normal. Esta característica se considera una variante sin consecuencias fenotípicas aparentes, sin embargo en estudios recientes se asocia a un mayor riesgo de infertilidad por abortos de repetición, fallos de implantación, baja tasa de embrión evolutivo y factor masculino severo. De modo, que es perfectamente posible que consiga una gestación evolutiva sin embargo posee un mayor riesgo de abortos o fallos de implantación. Se necesitan más estudios para poder concluir de forma más certera cual es el efecto de estos polimorfismos sobre la fertilidad.
Buenas noches: Tengo 24 años y hoy mis padres me han dicho que tengo cariotipo XY gigante (es decir, un cromosoma Y gigante). El diagnóstico fue casual en el estudio de mi criptorquidia. He buscado información en internet y no he encontrada nada. Podrían ayudarme? Que significa? Qué implicaciones tiene? Me podrían recoemndar algo de literatura al respecto? Muchas gracias. Alfonso
Alfonso Segura
Hola Alfonso, no se conoce ningún desorden cromosómico como "Y gigante", existen ciertas alteraciones que afectan al cromosoma Y, como por ejemplo Yqh+, pero en ningún caso se conocen como Y gigante. Sería conveniente poder disponer del informe del cariotipo para poder darte información más concreta al respecto y cuales son sus implicaciones.
Hola,tengo 30 años,llevo 3 años intentando quedar embarazada y nunca lo he conseguidoMe han realizado 2 IA y 3 FIV-ICSI.Me dicen que tengo esterilidad primaria de origen desconocido ya que las pruebas hormonales,junto con las ecografias que me realizan estan correctas,las pruebas de mi marido tambien salieron bien (analiticas,semiograma),mi duda es la siguiente hace unos años me detectaron en la consulta del oftalmologo un posible sindrome de stronjer debido a sequedad ocular que tengo,de ahi me hicieron pruebas reumatologicas y el ANA (Ac.antinucleares me salio positivo en patron moteado)¿puede este motivo ser la causa de que mis embriones (siempre calidad A) se agarren a mi endometrio?,en caso afirmativo ¿que solucion hay para mi caso?Muchas gracias,por favor contestarme que estoy ya desesperada.
S. M. D.
Estimada Soraya los resultados que indica de pruebas reumatológicas y anticuerpos antinucleares apuntan a una posible base autoinmune de los fallos de implantación. Sería recomendable que un ginecólogo evaluara su caso para poder proponerle el tratamiento más adecuado.

 

Hola, tengo 39 años, he tenido 5 embarzos todos acabados en aborto,(1 ILE Espina bífida, 3 no evolutivos y 1 ectópico). Nos han realizado las pruebas géneticas del cariotipo y son normales, no tenemos antecedentes géneticos, no saben porque aborto, mi pregunta es se puede realizar alguna otra prueba génetica?, o alguna otra prueba pasa saber que esta pasando? Gracias
Luisa D.S.
Estimada Luisa los problemas de fertilidad debido a pérdidas recurrentes de embarazo son los casos más complejos de evaluar debido a que son múltiples los factores que pueden estar influyendo, no únicamente de origen genético. Por ello, en el Instituto Bernabeu se ha creado una unidad de Fallo recurrente de implantación formada por facultativos de diferentes disciplinas: ginecologos, histeroscopistas, embriologos y genetistas. El objetivo de esta unidad es evaluar el caso de forma global y poder ofrecer el diagnóstico y tratamiento más personalizado a cada caso. Con sus antecedentes y teniendo ambos cariotipo normal sería necesario realizar otro tipo de pruebas tanto a usted como a su pareja para poder evaluar cual es la posible causa de sus pérdidas de embarazo entre otras se le pueden realizar histeroscopia y estudio de trombofilias a usted y a su pareja FISH en espermatozoide y estudio de fragmentación del ADN espermático.
Hola doctor/a: acabamos de recibir los resultados del seminograma de mi marido y sólo el 1% de formas han resultado ser normales. El motivo de hacernos esta prueba es porque estamos en espera de realizar un tratamiento de FIV+DGP por ser portadores de una enfermedad monogenética. Puede influir notablemente en el resultado el stress? Me gustaría saber si sería conveniente hacerse alguna prueba más (cariotipo, FISH)? También quería preguntarle si consiguiendo el embarazo mediante el proceso de FIV+DGP, el bebé correría peligro de presentar anomalías cromosómicas o por el contrario al seleccionar los espermatozoides con morfología normal y hacer el DGP para la enfermedad monogenética, evitaríamos ese problema. Muchas gracias
lopne
El DGP para enfermedades monogénicas permite seleccionar embriones libres de una determinada patología genética, pero únicamente permite analizar la enfermedad objeto de estudio no todo el genoma del embrión. En cuanto al resultado del seminograma la teratozoospermia es la característica menos variable entre diferentes muestras, por ello es bastante probable que el stress no haya influido en su resultado. Para poder evaluar si los espermatozoides poseen un mayor porcentaje de anomalías cromosómicas sería necesario realizar un FISH en espermatozoides así como un cariotipo para poder evaluar si existe algún otro factor genético que produzca mayor riesgo de cromosomopatías en el embrión.
Buenos dias Doctor/a: Mi pareja y yo queremos tener un bebe.Tras dos años de intentos,acudimos a un especialista donde tras varias pruebas nos salio todo correcto,yo tengo 28 años.Salvo el Fish de mi pareja ,diploide alterado en un 55 Por ciento.Tras este mal resultado nos mandan directamente a D.G.P. Es la decision correcta?Tenemos alguna posibilidad de conseguirlo?Cual seria el numero optimo de embriones para tenr alguna esperanza? Gracias por su ayuda.Estamos muy preocupados.
Evitha
Hola Evitha, el FISH en espermatozoides es una prueba que estima el porcentaje de espermatozoides que poseen una dotación cromosomica anómala. Los pacientes que tienen un alto grado de espermatozoides con alteraciones cromosómicas poseen mayor probabilidad de dar lugar a embriones que no implanten o bien abortos. El DGP para screening de aneuplodias permite seleccionar aquellos embriones normales para los cromosomas analizados de modo que se conseguirían transferir al útero materno embriones que no tuvieran aneuplodías, disminuyendo el riesgo de alteraciones cromosómicas generadas por estos pacientes. Por todo ello, el DGP está indicado en pacientes con FISH en espermatozoides alterado. En cuanto al éxito del ciclo, el DGP es una técnica compleja y por ello depende de muchos factores entre otros la estimulación ovárica y la calidad embrionaria para poder estimar el éxito del mismo.
buenas tardes, siento que en esto, soy una ignorante total, por eso lo de preguntar. tengo 41 años tuve un aborto hace 23 años, un hijo de 21 años, una hija de 10 años y lo que me acaba de pasar ahora, me hago amniocentesis y me sale en el cariotipo triplicado 21 libre síndrome de down, no se como es esto me han dicho que hay 3 tipos, el libre, el mosaico y el de translocacion. en mi familia y en la familia de mi marido no ha habido caso conocido, lo sabemos por que han sido longevos de parte y parte, con decir que he conocido a mi tatrabuel@s y demás. me gustaría que me dieran alguna opinión, si me volviera a quedar embarazada podría pasarme otra vez o me tengo que hacer alguna prueba o mi marido. gracias de antemano
Ana Maria gomez
Estimada Ana María, la trisomía del cromosoma 21 es una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes y dependientes de la edad de la madre. En su caso este hallazgo es más probable que se deba a la edad que a cualquier otro factor genético como por ejemplo una traslocación, de modo que sin otro antecedente no sería necesario realizar ninguna prueba
Buenas tardes, Yo tengo una translocación cromosómica: 46,xx,t(7;14)(q35;q31). Mi pareja cariotipo normal. Hasta ahora hemos tenido dos abortos, aunque nadie nos confirma que haya sido por la translocación. Yo quería saber si podríamos tener descendencia con alguna enfermedad grave debido a esta translocación, o si viene mal el embrión siempre acabaría en aborto. Muchas gracias
ESTHER GARCIA
Hola Esther, los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones, inversiones....) equilibradas como usted no tienen repercusiones clínicas. La importancia de ser portador de una alteración estructural equilibrada es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales. El porcentaje de embriones alterados de forma teórica en pacientes con traslocaciones reciprocas se corresponde con un 70%, de modo que de forma espontánea se pueden conseguir gestaciones evolutivas pero con alto riesgo para las complicaciones anteriores. El DGP mediante la técnica de FISH y el empleo de sondas específicas para los cromosomas implicados en las alteraciones permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo evolutivo a término. En este caso el DGP estaría indicado con el objetivo de evitar las complicaciones anteriormente descritas.
Buenas noches ,mi marido tiene translocacion 7/22 equilibrada, el tiene 41 y yo 39,quisiera saber q problemas puede tener el feto ,gracias
ana dominguez gonzalez
Hola Ana, como le comentaba a la paciente anterior los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones, inversiones....) equilibradas como su marido no tienen repercusiones clínicas. La importancia de ser portador de una alteración estructural equilibrada es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales.
Hola, soy Laura tengo 27 años recien cumplidos y tengo neurofibromatosis tipo1, estoy soltera y quiero ser madre, mi pregunta es si es mejor fiv+dgp, o la adopcion de embriones, ya que fiv, con los pinchazos y eso pienso que podria sufrir yo que se podria complicar mi enfermedad, ¿que me aconsejais fiv+dgp o adopcion de embriones?
Laura Martinez
Hola Laura, se han publicados casos de DGP para neurofibromatosis tipo 1 y no se han descrito complicaciones para la paciente, sin embargo sería recomendable que el equipo médico que evalúa tú caso este al corriente del tratamiento al que te someterías para poder informarte de los posibles riesgos no sólo en relación con la estimulación ovárica si no también con el embarazo.
Hola: tengo 30 años y soy portadora asintomática de distrofia miotonica de steinert, me gustaría saber qué porcentaje tengo de conseguir embriones sanos al hacer el DGP. ¿Lo podría hacer con un solo ciclo de estimulación o dos ciclos para conseguir más óvulos? Y También saber si es menos complicado conseguir un embarazo por DGP sin tener ningún problema ginecológico añadido por mi parte ni por la de mi marido . ¿Eso también influirá a nuestro favor?
Carmen
Hola Carmen, la distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante de modo que el 50% de la descendencia sería afecta. De forma teórica en un ciclo de DGP, si analizados 8 embriones por ejemplo 4 sería sanos. Sin embargo debemos considerar que esta estimación es una probabilidad por cada embrión, de modo que podrían darse la situación aunque menos probables que todos fueran sanos o afectos. Evidentemente cuanto mayor sea el número de embriones a estudiar mayor es la probabilidad de obtener embriones sanos. Los DGP para enfermedades monogénicas tienen altas posibilidades de éxito ya que las parejas no poseen problemas reproductivos, siendo la única indicación para someterse a técnicas de reproducción asistida la transmisión de la enfermedad a la siguiente generación. Por todo ello, en caso de conseguir el embarazo en el primer ciclo no sería necesario volver a realizar otro ciclo.

Despedida

Gracias por vuestras preguntas, espero haberos ayudado y resuelto vuestras dudas. Un cordial saludo.
Recordaros a todas las personas interesadas en consulta médica personalizada con nuestros facultativos, que no les sea posible desplazarse a algún centro Instituto Bernabeu, que pueden concertar su entrevista médica on-line a través de Skype.

Dra. Belén Lledó.

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