Estudios genéticos.

  • 02-09-2011
Encuentro digital con la Dra. Belén Lledó, Directora Científica del Instituto Bernabeu Biotech, que contestará a todas las preguntas sobre estudios genéticos, que reciba durante la semana y las que se realicen en directo durante la mañana del viernes 09 de Septiembre hasta las 12h.

Vuestras preguntas

Hola, lo primero gracias por darnos esta oportnidad. Ya le he consultado a os e tus compañeros, y opinan que no influy y me recomiendan que le pregunte a usted. Mi problema empiezo en el 2008 me quitaron las trompas por qe estabann atrofiadas y no valian, luego descbrimos tambien que tengo ovarios poliqisticos.Mi edad 36 años. Llevo 3 tto de fiv, el primero no llegue a transferencia por hiperestimlacion sacaron 19 ovocitos fecundaron 16,, y congelaron tres embriones de tres dias que no sobreivieron a la descongelacion, el segundosacaron 23 fecndaron 22 consegui embarazo la beta fue de 145, pero fue un bioqimico, luego me transfirieron en dos ocasiones embriones congelados pero no hubo suerte, la tercera sacaron 19los llevaron a blastos con frescos dio positivo beta de 1770, se vio embrion con latido en la semana 6 pero en la semana 9 fui a eco y se habia parado, me transfirieron despes dos congelados beta positiva de 945 pero a la semana empece a manchar y lo perdi la beta sbio ha 2400. Me han echo pruebas de cariotipos y de coagulacion, todo bien, a mi pareja le ha salido un gen marcador exactamente pone: En el estudio citogenetico realizado se detecta la presencia de n mosaico, formado por una linea celular normal, 46XY y otra que presenta un cromosoma marcador adicional. Se trata de un cromosoma marcador de pequeño tamaño, qe por bandas C revela la presencia de heterocromatina y es negativo para bandas NOR. Nos recomendaron la realizacion de estdudio FISH y lo hicimos: FISH: ish mar (D13Z1/D21Z1-,D14Z1/D22Z1-,D15Z1-) Se ha estudiado n total de 40 nucleos/metafases con estas sondas cromosomicas. Dice: En todas las metafases en ls qe aparece el marcador se ha observado qe este cromosoma no presenta señal de hibridacion de las sondas centromericas de los cromosomas 13,14,15,21 y 22. Despues de esto nos comentaron que podiamos participar en un estudio aleman mandando sangre a ver si nos podian ayudar y asi lo hicimos nos dijeron esta en ingles: The additional marker-chromosome could be characterized after the application of the probes mentioned above as dic(6;6) (p:11-q11::p11-q11)in 50% of cells analyzed. The marker-chromosome consists acc. to FISH only of heterochromatic material. In the literature there are described several cytogenetically similar cases, which did not show clinical abnormalities: see fall 06-O-p11.1/1-1 . En nestra clinica dicen que lo que tiene mi pareja no es determiante para los abortos pero necesito saber mas ellos dicen qe es mala suerte, ¿que opinan ustedes? ¿ Creen que deberiamos hacer DGP? ellos ya no saben.¿ Creen que puedo ser mama? Gracias otra vez.
Ana Maria Martinez Cruz
Estimada Ana María
Vuestro caso es bastante complejo considerando el hallazgo genético en tú pareja ya que la incidencia de pacientes con cromosomas marcadores es muy baja y el efecto de los mismos es bastante heterogéneo, es decir, hay casos en los que producen abortos otros malformaciones y otros muchos casos son hallazgos casuales sin repercusión clínica, sobre todo si contienen heterocromatina, como es su caso.
Otro aspecto importante a considerar en su caso es que el cromosoma marcador se encuentra en mosaicos. De modo que conocer el grado porta el mosaico es importante, ya que los mosaicos en bajo grado poseen menor efecto clínico al tener una línea celular normal mayoritaria.
En conclusión, los efectos de los cromosomas marcadores son de difícil predicción, no pudiendo atribuir de forma inequívoca la responsabilidad de los abortos. Sin embargo, hay algunos datos que nos pueden ayudar a conocer su efecto, por ejemplo cariotipar a los padres de su pareja nos informaría del origen del cromosoma (de novo o heredado), si fuera heredado se podría considerar que debe tener el mismo efecto en un progenitor que en su hijo. Así mismo, un FISH en espermatozoides de su pareja que analice de forma específica el cromosoma marcador y también otros cromosomas para valorar el efecto intercromosomico nos ayudaría a conocer si los espermatozoides están recibiendo la dotación cromosómica correcta y por tanto dando lugar a gestaciones cromosómicamente normales.
Finalmente, resaltar que el DGP mediante el screening de aneuploidías es una de los posibles tratamientos para parejas que sufren abortos de repetición.

Gracias por su consulta y espero haberle ayudado a entender su caso.

Buenos días, quisiera preguntarle si en un cariotipo nos pueden encontrar todos los posibles problemas genéticos para no quedarme embarazada o necesitariamos hacernos algo mas, porque no conseguimos el embarazo desde hace 2 años, y no nos dan ninguna explicación, y quisieramos encontrar el porque y poder solucionarlo. Muchas gracias
Eugenia
Estimada Eugenia
Un cariotipo nos informa del número y estructura de los cromosomas de un determinado tipo celular. Teniendo en cuenta las limitaciones técnicas, con un cariotipo no podemos conocer todos los problemas genéticos implicados en una determinada patología, y en su caso concreto de la infertilidad.
Para el diagnóstico de los problemas de fertilidad son muchas las pruebas a realizar no sólo genéticas ya que son muchos los factores que influyen en lograr un embarazo. Por ello, recomiendo que primero su caso sea evaluado por un ginecólogo experto en medicina reproductiva que le orientará sobre la posibilidad de realizar determinadas pruebas genéticas ya que en algunas ocasiones si pueden tener base genética. De hecho a pesar que el cariotipo no informa de todos los posibles problemas genético sen determinadas ocasiones (abortos de repetición, factor masculino severo, fallos de implantación...) el cariotipo es de gran utilidad y esta indicado su realización ya que puede establecer la causa de la infertilidad e incluso orientar el diagnóstico.
Gracias y espero haberle ayudado.

Despedida

Gracias por vuestras preguntas, espero haberos ayudado y resuelto vuestras dudas. Un cordial saludo. 

Recordaros a todas las personas interesadas en consulta médica personalizada con nuestros facultativos, que no les sea posible desplazarse a algún centro Instituto Bernabeu, que pueden concertar su entrevista médica on-line a través de Skype.

Dra. Belén Lledó.

 

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