Estudios genéticos

  • 15-03-2013

Encuentro médico digital con el Dr. José Antonio Ortiz, Genetista y Bioquímico, que contestará a todas las preguntas que, sobre estudios genéticos, reciba esta semana y las que se realicen durante la mañana del viernes 22 de marzo hasta las 12 horas. Plantee sus dudas sobre las aportaciones que pueden ofrecer los estudios genéticos.

Saber más sobre estudios genéticos.

Vuestras preguntas

Después de realizar un tratamiento con ICSI y tener solo un embarazo con aborto a las 8 semanas realizamos la prueba del Fish a mi pareja y el resultado fue : - cromosoma X 47.92 % Y 51.13% - con disomias para el cromosoma 21 0.40% - para los cromosomas sexuales 0.95% - espermatozoides diloipes 0.09% Con estos resultados tenemos posibilidades de conseguir un embarazo, en caso de ser que si, que técnica/s serian las mas adecuadas.
Lucia
 

Estimada Lucia,

Los resultados del FISH en espermatozoides indican una proporción de disómicos para los cromosomas sexuales y para el cromosoma 21 por encima de los niveles de población control. Este hecho más el aborto en semana 8, recomendarían la realización de un DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) en que los embriones antes de ser transferidos al útero materno son analizados para comprobar la ausencia de alteraciones cromosómicas. Dentro de los posibles DGPs la tecnología del array CGH sería la más recomendable ya que permitiría analizar todos los cromosomas y de esta forma descartar exceso o defecto de material genético.

Espero haberle sido de ayuda.

Un cordial saludo,

Dr. José A. Ortiz

Hola, he tenido un aborto de 7 semanas en julio de 2012 sin legrado y otro en la semana 9 en enero de 2013 con legrado, a raíz de esto nos han hecho estudios, los cuales dan normales a excepción de mi cariotipo que me le han realizado dos veces y sale en una 46XX inv(9)(p11q21) y en la otra 46XX inv(9)(p13q22.1), en las dos inversion pericentrica del cromosoma 9, mi pregunta es puede ser que den diferente, y de que manera me puede afectar a tener niños y si puedo tenerlos. Muchas gracias
Rebeca
 

Estimada Rebeca,

La verdad es que faltan algunos datos para ofrecerle una opinión bien documentada. Por ejemplo sería interesante saber si se realizó estudio citogenético a los restos del legrado para comprobar si existía alguna alteración cromosómica en éstos.

La inversión en el cromosoma es considerada una variante sin consecuencias sin embargo en estudios recientes se asocia a un mayor riesgo de infertilidad por abortos de repetición, fallos de implantación y baja tasa de embrión evolutivo. Como en su caso existen antecedentes de 2 abortos es razonable pensar que la inversión del cromosoma 9 pudiera ser la responsable.

Como a la paciente anterior le recomendaría la realización de un DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) mediante array CGH para transferir al utero materno exclusivamente embriones con una dotación cromosómica correcta.

Sobre las discrepancias entre los 2 cariotipos no puedo darle mi opinión sin ver los informes pero la diferencia entre los puntos de corte pueden deberse a diferentes niveles de resolución del cariotipo. En cualquier caso parece evidente que la inversión del cromosoma 9 está presente.

Espero haberle sido de ayuda.

Un cordial saludo,

Dr. José A. Ortiz

Hola, tengo 42 años y en estos últimos cinco años, he tenido 2 microabortos, 1 huevo huero, 2 Icsi negativas y un tercer intento en el que no hubo respuesta ovárica,1 embarazo ectópico con perdida de trompa pero no de ovario, y recientemente un legrado al haberse detenido el corazón del feto de 8 semanas. Todas mis analíticas son correctas y mi estudio genético también. El de mi marido indica una inversión del cromosoma 9 que no tiene repercusión fenotípica alguna 46,XY inv(9) (p11;q13) y una astenoteratozoospermia leve con factor inmunológico dudoso. Mi Srm-Hormona antimulleriana es <0,1 ng,mL. Serologías correctas en ambos casos.Mi grupo sanguineo es 0 negativo. ¿Puede tener algo que ver el problema genético de mi marido y que por este motivo los pierda?¿qué pruebas complementarias debería hacerme antes de un nuevo intento?
Mary Muñoz
 

Estimada Mary,

Su caso es muy parecido al de la paciente anterior. Cariotipo alterado por una inversión del cromosoma 9 (en este caso se trata de su marido y no de usted) y con antecedentes de abortos en la pareja. No sé si dispone de los resultado del estudio citogenético en los restos del legrado ya que si se hubiera detectado alguna alteración se podría confirmar la sospecha de un origen cromosómico de los abortos. De nuevos un DGP mediante array CGH podría ser una solución ya que permitiría transferir embriones con una dotación cromosómica correcta.

Los niveles de hormona antimulleriana son bajos lo que indicaría una baja reserva ovárica. Este hecho dificultaría (aunque no impediría) la realización del DGP ya que previsiblemente tras el ciclo de estimulación ovárica obtendríamos un número bajo de ovocitos y por consiguiente de embriones.

Espero haberle sido de ayuda.

Un cordial saludo,

Dr. José A. Ortiz

Mi mujer ha tenido 4 abortos y tiene mutación 677C-T (MTHFR) en heterozigosis, nos digeron que no tenía repercusión clínica, pero ¿puede tener algo que ver con los abortos?¿tendría tratamiento?
José A.
 

Estimado José A.:

En principio la mutación C677T de la MTHFR en heterocigosis no tiene influencia en los abortos. Existen otras mutaciones en otros genes en los que si existe una repercusión demostrada en abortos de repetición.

Espero haberle sido de ayuda.

Un cordial saludo,

Dr. José A. Ortiz

Despedida

 

Muchas gracias por vuestra participación en el encuentro digital semanal. Estamos a su disposición para cualquier consulta y espero haberos sido de utilidad.

Dr. José A. Ortiz

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