Estudios genéticos.

  • 23-03-2012
Encuentro digital con el Dr. José Antonio Ortiz, genetista y bioquímico, que contestará a todas las preguntas que reciba esta semana y las que se realicen en directo durante la mañana del viernes 30 de Marzo hasta las 12, plantee sus dudas sobre las aportaciones que pueden ofrecer estudios genéticos.

Vuestras preguntas

Buenas noches: Mi cariotipo reveló que tengo un cromosoma marcador derivado del cromosoma 22, me hecho Fish y Array CGH 60K, cuyo resultado fue duplicación en el brazo largo del cromosoma 22 que abarca la región q11.1 Me dicen que no se puede hacer DGP pero he leído casos te gente con cromosomas marcadores que si hacen DGP. Me podría decir porque no se pueden mirar, tengo posibilidades de tener un hijo sano a pesar de que pueda ser portador del cromosoma marcador. Muchas gracias!
Raquel
Hola Raquel,
El DGP tiene limitaciones técnicas que en algunas ocasiones no permite llevarse a cabo el análisis requerido. Cuando la región cromosómica a analizar es pequeña (microdelección) el DGP (array CGH) a partir de una única célula, no alcanza los niveles de detección que se pueden lograr con ADN de sangre periférica, impidiendo la realización del DGP.
En relación con las posibilidad de tener un hijo sano, sería conveniente saber si su cromosoma marcador viene heredado de sus padres o por el contrario es de novo. En el caso de que lo haya heredado de sus padres, existen muchas posibilidades de que usted pueda tener hijos sanos ya que sus propios padres con el cromosoma marcador tuvieron descendencia. En caso contrario es más difícil de determinar las posibilidades de tener un hijo sano.
Somos una pareja homosexual de mujeres que queremos ser madres y queremos saber si es posible que el bebé que tengamos puede tener los genes de las dos, es decir, de la madre que de a luz y de la pareja. Muchas gracias.
Beatriz P. Ll.
Hola Beatriz,
Para dar lugar a un embrión se precisa de la fecundación de un ovocito con un espermatozoide por lo que hasta el momento es imposible la opción que plantean y por tanto van a tener que recurrir a una inseminación con semen de donante.
Buenos dias: al realizarme un cariotipo, después de tener varios abortos, se descubrió que tengo un cromosoma marcador extra en mosaico, derivado del cromosoma 14 y/o 22( no fue posible precisar mas su origen debido a que no presenta región de eurocromatina). Actualmente estoy embarazada de 17 semanas, me realice una biopsia corial y el resultado fue que en todas las metafases examinadas se observa un cromosoma marcador extra como el que está presente en mi cariotipo. Se ha comprobado un origen biparental de los dos cromosomas 14, descartando así la disomía uniparental. Las ecografías realizadas hasta el momento son morfológicamente normales. Tengo un hijo de 5 años, sano y cromosómicamente normal. ¿Podría decirme de que manera puede afectar este cromosoma marcador al niño? MUCHAS GRACIAS
marlin
Hola Marlin,
Es difícil predecir que puede suceder por la presencia del cromosoma marcador en el niño. Para darle una respuesta adecuada sería preciso conocer algunos datos adicionales. Tal como expliqué en la pregunta anterior sería conveniente saber si su cromosoma marcador es heredado de sus padres o por el contrario es de novo. Además sería interesante saber si se realizó un estudio citogenético en los restos abortivos y conocer el resultado de éstos (presencia o no del cromosoma marcador etc). Y finalmente sería importante conocer la región cromosómica que abarca y si ha descrito algún caso similar. Con esto datos bibliográfica más los de su padre y de los restos abortivos se podría dar una mejor pronóstico.
Estimado Dr. José Antonio Ortiz mi pregunta es la siguiente tengo SOPy mi esposo Astenoteratozoospermia con Kruger de 3% y Fragmantacion del ADN del esperma de mas del 80% tenos una FIV con dos transferencias de 3 embriones cada una que fueron negativas. Mi pregunta es cree que sea conveniente que hagamos un examen de Cariotipo, o un DGP antes de la transferencia? Gracias.
Mafer González
Hola Mafer,
En su caso no está indicado la realización de un DGP. Lo único que le recomendaría es intentar disminuir el nivel de fragmentación del ADN espermático a través de tratamiento con antioxidantes orales. Existen estudios que demuestran que altos niveles de fragmentación espermática inciden de forma negativa en las tasas de implantación, abortos de repetición y bajas calidades embrionarias.

 

Despedida

Gracias por vuestras preguntas. Un placer poder resolver vuestras dudas. Espero haberos sido de ayuda. Un cordial saludo.

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