Alteraciones genéticas

  • 21-10-2011
Encuentro digital de esta semana con el Dr. José Antonio Ortiz, genetista y bioquímico, que contestará a todas las preguntas que reciba esta semana y las que se realicen en directo durante la mañana del viernes 28 de Octubre hasta las 12.

Vuestras preguntas

Buenos días Doctor, Tengo varias dudas en relación con los DGP y en concreto sobre mi caso. Tengo 42 años y un antecedente Down. Estoy actualmente en proceso FIV y el doctor me ha cancelado mi primer ciclo por insuficiencia de foliculos (3). Mi duda es, logicamente tanto yo como cualquier profesional me dirigen a realizar un DGP, especialmente por la edad....pero si la realidad es que luego no son suficientes los foliculos que se logran a nuestra edad para hacer un DGP, que hacer? Gracias por su atención e información
Carmen Sancho
Estimada Carmen,
En primer lugar muchas gracias por su participación en nuestros encuentros digitales.
En relación con su pregunta, la indicación de DGP por edad materna avanzada está siendo muy controvertida en los últimos tiempos. Ha habido un debate en las revistas especializadas en torno a si es conveniente o no recomendar un DGP a las pacientes con edad avanzada y no ha habido un verdadero consenso al respecto. Si esta indicación se combina con algún dato clínico que recomiende el DGP pues en mi opinión si que sería recomendable realizar un DGP:
Por otro lado el éxito de un ciclo de FIV con DGP depende en gran medida de tener un número adecuado de embriones de buena calidad. Un número bajo de embriones o una pobre calidad embrionaria aumenta el riego de que o bien no haya transferencia embrionaria o bien no se produzca embarazo. En casos como el suyo, si el número de embriones es un poco límite pero la calidad embrionaria lo permite pues bajo mi opinión si que se debería realizar el DGP.
Pero en cualquier caso, la indicación de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una decisión que debe tomar su ginecólogo aconsejado en caso necesario por el genetista. Es el médico el que valorando los datos clínicos y genéticos debe o no recomendar un DGP en el ciclo de Fecundación in Vitro (FIV) y en muchos su decisión va a estar condicionada por las características de cada ciclo.
Estamos a su disposición para cualquier aclaración adicional.
Buenas tardes, tengo nistagmus ocular desde el nacimiento y quisiera saber si con el estudio genetico se podría saber de donde viene la malformación y en q consistiría. Gracias de antemano.
Verónica pardo
Estimada Verónica,
En primer lugar muchas gracias por su participación en nuestros encuentros digitales.
En relación con su pregunta, el nistagmus ocular congénito es una enfermedad muy heterogénea. Se han descrito diferentes genes que al mutar dan lugar a esta enfermedad y con distintos tipos de herencia dominante, recesiva o ligada al sexo.
La realización del estudio genético permitiría confirmar el origen genético de su enfermedad y los riesgos de trasmitir la enfermedad a su descendencia. En este caso sería conveniente llevar a cabo un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para evitar la herencia de la enfermedad a sus hijos.
Estamos a su disposición en nuestro centro para cualquier aclaración adicional.
querria hacer una pregunta respecto a las pruebas de paternidad...¿que probabilidad hay de que dos personas que no tienen ningun tipo de parentesco de positivo en todos los locus? es decir que coincida un alelo por cada uno de los locus ...gracias
Cova
Estimada Cova,
En primer lugar muchas gracias por su participación en nuestros encuentros digitales.
En relación con su pregunta, la probabilidad de que dos personas que no tienen ningún tipo de parentesco compartan al menos un alelo en todos los loci es muy baja. No le puedo dar un dato númerico exacto porque dependerá del perfil genético que compartan ya que existen alelos más frecuentes en la población que otros.
De todos modos, cuando en un estudio de parentesco se calcula la probabilidad de la paternidad, se tiene en cuenta la frecuencia de cada alelo dentro de la población para descartar que se trate sólo de un fenómeno debido al azar.
Si precisara de más información no dude en contactar con nosotros.

Despedida

Hasta aquí la entrevista digital de esta semana. Muchas gracias a todos los participantes por sus consultas a través de nuestra página web. Estamos a su disposición para cualquier duda o aclaración.
Un saludo cordial
Dr. José A. Ortiz

 

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