Das Instituto Bernabeu hat IBgen POF ins Leben gerufen, die kompletteste genetische Untersuchung, um die Ovarialinsuffizienz zu diagnostizieren und eine personalisierte Reproduktonsberatung zu bieten

  • 24-03-2021

Die ständige Forschung und die Bemühungen um die Verbesserung der Prognose aller, die auf das Instituto Bernabeu vertrauen, hat es der Klinik ermöglicht, die kompletteste genetische Untersuchung der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz (POF) zu entwickeln. Die vorzeitige Ovarialinsuffizienz führt zum vollständigen oder teilweisen Nachlassen der Funktion des Eierstocks in frühem Alter. Die Untersuchung diagnostiziert dies mit Hilfe von Techniken der Massiven Sequenzierung. Und sie stellt ein leistungsstarkes Diagnosewerkzeug für eine personalisierte fertigenetische Reproduktionsberatung dar.

1% der Frauen unter 40 Jahren leiden an einer vorzeitigen Menopause. Dies äußert sich durch die Abwesenheit der Regelblutung und hormonellen Veränderungen,die Menstruationsbeschwerden auslösen, welche die Lebensqualität beeinträchtigen sowie zu Hitzewallungen, Schlaflosigkeit, Stimmungsschwankungen, vaginaler Trockenheit und fehlendem sexuellen Verlangen führen. Sie ist somit eine Ursache der Unfruchtbarkeit bei der Frau, die in diesem Falle, um Kinder zu bekommen, auf Techniken der künstlichen Befruchtung zurückgreifen muss.

Um zu erfahren, ob es einen genetischen Ursprung für die vorzeitige Ovarialinsuffizienz gibt, war es bis heute notwendig, einen Karyotyp durchzuführen und das Fragile X-Syndrom auszuschließen. Zwischen 20 und 25% der Gründe für die vorzeitige Ovarialinsuffizienz können Chromosomenveränderungen, genetische Störungen, Autoimmunstörungen oder externe Faktoren sein. In den übrigen Fällen kann eine nicht diagnostizierte genetische Ursache vorliegen.

Dank der ständigen Forschungsbemühungen und der Untersuchung der neuen Gene, die an dieser Pathologie beteiligt sind, wie etwa bei der Entwicklung des Ovarialfollikels, der Zellteilung oder der Reparatur der DNA, hat es die Abteilung für Molekularbiologie und Genetik am Instituto Bernabeu geschafft, die Analyse IBgen POF (premature ovarian failure) zu entwickeln. Dank der Massiven Sequenzierung oder Next-generation sequencing (NGS), ist es möglich, Varianten von 512 Genen zu untersuchen, die an der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz beteiligt sind. Dies ist außerdem die kompletteste Untersuchung der genetischen Ursachen der frühzeitigen Menopause, die uns die Gelegenheit gibt, eine individualisierte Reproduktions-Diagnose anzubieten und das reproduktive Leben der Patientin zu planen, entweder durch Vorverlegung der Mutterschaft oder durch das Einfrieren von Eizellen.

In der Regel ist die Ovarialinsuffizienz erblich und tritt bei den Frauen der Familie auf; somit ermöglicht die Untersuchung, sie zu entdecken und die richtigen Reproduktionsentscheidungen zu treffen.

Die Wirksamkeit der Untersuchung IBgen POF wird durch Studien verbürgt, die die Forschungsgruppe für niedrige ovarielle Reaktion unter der Führung des medizinischen Kodirektors des Instituto Bernabeu, Dr. Joaquín Llácer, zusammen mit der Abteilung für niedrige ovarielle Reserve und Ovarialinsuffizienz durchführt.

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