Генетика

Генетика – это важный инструмент медицины в связи с тем, что значительный процент проблем со здоровьем людей содержит наследственный компонент. Гинекология и воспроизводство потомства принимают во внимание этот факт, так как огромное количество проблем со стерильностью и бесплодием имеют генетическое происхождение. Институт Бернабеу в Аликанте имеет отделение генетики и молекулярной биологии, в котором при диагностировании в области фертильности и акушерства используется широкий спектр самых современных методов этой науки.

Среди методов, применяемых в нашем центре можно отметить следующие:

Цитогенетический анализ

Этот анализ позволяет исследовать свойства хромосомного материала клеток различного типа. Мы сосредотачиваем основное внимание на определении числа и структуры хромосом как в периферической крови и амниотической жидкости, так и в хорнальных ворсинах.

Основные методы молекулярной биологии

  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР).

    Этот метод позволяет амплифицировать специфические последовательности ДНК маленьких образцов, позволяя делать их последующий анализ.

  • Выделение последовательностей ДНК.

    Цель этого исследования заключается в выделении фрагментов ДНК, что позволяет обнаруживать существующие мутации генов, ответственных за определенные наследственные болезни.

Методы флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

Этот метод обеспечивает специальную маркировку путем флуоресценции изучаемой хромосомы. Результат этого анализа позволяет идентифицировать число копий определенной хромосомы и ее возможные структурные нарушения.

Все эти методы отвечают потребностям нашего центра в области генетики и молекулярной биологии.

Среди реализуемых нашим отделением процедур и исследований можно выделить следующие:

Дородовая диагностика

Дородовой диагноз позволяет обнаружить генетические и/или хромосомные нарушения до рождения ребенка. Исследование может проводиться с помощью амниоцентеза (извлечение амниотической жидкости) и биопсии хорнальных ворсин. Позволяет определять:

  • Правильное число хромосом с помощью FISH.
  • Изменения в структуре хромосом.
  • Делать генетические исследования наследственных болезней.

Цитогенетические исследования (анализ хромосом)

Классические цитогенетические исследования, так же как и метод FISH, позволяют обнаруживать в периферической крови и тканях биопсии структурные нарушения и микроделеции.

Генетические исследования

В нашем отделении проводятся молекулярные исследования различных генетических заболеваний:

  • Фильтрация мутаций фиброзно-кистозных дегенераций (33 мутации плюс полиморфизмы 5T/7T/9T).
  • Исследование расширения, ответственного за синдром ломкой Х-хромосомы.
  • Фильтрация атаксии.
  • Исследование развития миотонической дистрофии.
  • Исследование маркерами мышечной дистрофии Дюшенна.
  • Исследование развития хореи Гентингтона.
  • Исследование метилирования и партеногенетической дисомии Прадера-Вилли-Энгельмана.
  • Молекулярная диагностика гемохроматоза (ген MTHFR).

Исследование мужского фактора

В настоящее время параметры, полученные посредством анализа сперматозоидов (спермограммой), не позволяют получать полную информацию об оплодотворяющем потенциале спермы, способности к зачатию здорового эмбриона и нормально развивающейся беременности]. Полное исследование мужского фактора и его роль в фертильности пары требует определения некоторых других параметров, среди которых:

FISH в сперматозоидах:

С помощью ранее описанного метода FISH определяются изменения количества хромосом (анэуплоид) в сперматозоидах. Увеличение числа сперматозоидов с нарушениями может стать причиной неудачных имплантаций и выкидышей.

Фильтрация микроделеций хромосомы Y:

Метод ПЦР позволяет обнаруживать возможные делеции различных специфических участков хромосомы Y. Доказано, что отсутствие этих участков вызывает различные нарушения в гаметогенезе.

Определение индекса фрагментации ДНК в сперме (TUNEL):

Было доказано, что бесплодные мужчины имеют большее число сперматозоидов с разрывами ДНК и что это может отрицательно сказываться на результатах искусственной репродукции.

Метод, который используется нами для определения фрагментации ДНК в сперме, называется TUNEL или Terminal dUTP Nick-End Labeling, он заключается в измерении существующих разрывов в цепочке ДНК путем ввода молекул с флуоресцентной маркировкой.

Доимплантационный генетический диагноз (ДГД)

Помимо ДГА наше отделение также предлагает следующие дополнительные услуги:

Генетическая консультация и советы до наступления беременности

Мы информируем пациентку о роли определенного генетического статуса и делаем исследования семьи, чтобы как можно раньше определить членов семьи с нарушениями.

Тест на установление отцовства

Эти тесты делаются на основании пробы периферической крови, эпителия ротовой полости и амниотической жидкости. Работа с пробами ведется в соответствии с порядком взятия и хранения, определенными законодательством и с соблюдением полной конфиденциальности. Мы уполномочены действовать в качестве судебных экспертов в судах.

© Instituto Bernabeu | Аликанте | Эльче | Картахена | Бенидорм | +34 902 30 20 40 | | Условия использования

Создано Tres Tristes Tigres