Дородовая диагностика

Дородовая диагностика включает методы, предназначенные для наблюдения за правильным формированием и развитием плода до рождения ребенка. Каждая беременная женщина должна пройти обследование с использованием диагностических методов, соответствующих каждому конкретному случаю, и быть индивидуально проинформирована.

Для более легкого понимания этих диагностических методов мы разделили их на две большие группы:

Неинвазивные методы

  • Клиника. Существует ряд обстоятельств, при которых после изучения истории пациентки, можно начинать применение инвазивных методов, о которых будет рассказано ниже: немолодой возраст пациентки, отклонения во время предыдущих беременностей, задержка умственного развития, предки с какими-либо хромосомными нарушениями, известные в семье случаи пороков развития и т. д.
  • Аналитика. Между 9 и 12 неделями можно выполнить количественную оценку двух протеинов беременности: Beta-HCG и PAPP-A (плазматические протеины А), увеличение или уменьшение которых связано с отдельными хромосомными заболеваниями.
  • Ультразвуковое исследование. УЗИ – незаменимый метод исследования в области дородовой диагностики. Существуют несколько моментов, когда его использование играет важную роль:
    • В первые три месяца беременности. Позволяет обнаружить так называемые «маркеры хромосомопатий». Наиболее достоверное и часто используемое в последние годы исследование носит название «ультразвукового исследования шейной складки», формирующейся в затылочной части плода между 11 и 14 неделями. Если она превышает определенный размер (3 мм), необходимо сделать инвазивный анализ. Не менее важно следить за формированием «носовой кости», так как ее отсутствие связано с синдромом Дауна.
    • Во вторые три месяца беременности. Особенно в районе «20 недели», это наиболее подходящий момент, чтобы выявить большинство анатомических пороков развития. УЗИ должно проводиться квалифицированным персоналом, подготовленным и сертифицированным для этого типа ультразвукового исследования. Это исследование требует наличия ультразвукового оборудования высокой четкости, оснащенного цветным допплером и возможностью трехмерного показа изображения, которое позволяет видеть мельчайшие анатомические детали плода.
  • Комбинированные исследования. К ним относится так называемый Комплексный тест первых трех месяцев или EBA-Screening (ультразвуковое и биохимическое сканирование анеуплоидии). Это исследование мы рекомендуем всем пациенткам Института Бернабеу. Это компьютерное исследование позволяет рассчитать показатель риска хромосомного заболевания (особенно синдрома Дауна) на основании данных о возрасте женщины, аналитических маркеров (о которых упоминалось выше) и путем замера размера шейной складки. Надежность результатов анализа составляет около 90%, с допустимой погрешностью неправильного диагноза 3%.

Инвазивные методы

  • Доимплантационный генетический диагноз (ДГД).
  • Хориальная биопсия. Предназначена для получения ткани плаценты, которая берется через брюшную полость или шейку матки, для исследования хромосом плода или таких более сложных исследований, как ДНК и энзимы плода. Обладает явными преимуществами по сравнению с амниоцентезом: делается на более ранней стадии беременности, во время 11-12 недель, с таким же показателем осложнений.
  • Амниоцентез. Состоит в получении амниотической жидкости, окружающей плод, с помощью пункции брюшной стенки матери. Делается между 15 и 18 неделями. Успехи в области молекулярной биологии сделали возможным обнаружение в клетках амниотической жидкости специфических хромосомных нарушений. Этот метод известен как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), Этот метод позволяет в течение 24-48 часов, используя ту же технику для получения такого же количества амниотической жидкости, делать анализ хромосом, которые чаще всего имеют количественные отклонения у новорожденных.
  • Хордоцентез. Взятие на анализ крови плода посредством полой иглы, введенной в пупочную вену плода с использованием ультразвукового контроля. Делается начиная с 19-20 недели. Этот метод назначается в определенных случаях, позволяя получать быстрый результат анализа хромосом плода и подтверждая наличие у него серьезных инфекций и заболеваний.

© Instituto Bernabeu | Аликанте | Эльче | Картахена | Бенидорм | +34 902 30 20 40 | | Условия использования