Предимплантационная генетическая диагностика

Descarga Flash Player para ver este archivo.

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его пересадки матери.

ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомстваv и предупреждение передачи определенных патологий.

Техника ПГД и показания для ее проведения определены в Законе 14 от 26 мая 2006 г. о методах искусственной репродукции человека.

Прежде всего наши генетики и молекулярные биологи тщательно изучают каждый конкретный случай. Затем разрабатывается индивидуальная методика диагностики будущих эмбрионов.

Пара должна пройти Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Обычно для оплодотворения яйцеклеток используется метод инъекции сперматозоида. Необходимо подождать три дня, чтобы полученные в результате этой процедуры эмбрионы достигли стадии деления шести-восьми клеток. На этом этапе проводится эмбриональная биопсия; если требуемая стадия деления не была достигнута, делать биопсию не рекомендуется, так как она снижает жизнеспособность эмбриона. Благодаря опыту наших врачей с помощью микролазера извлекается только одна клетка (бластомер), чтобы не повредить будущий эмбрион и не ставить под угрозу вероятность его приживания, которая уже была уменьшена во время биопсии.

Взятые бластомеры проходят анализ в лаборатории молекулярной биологии, а эмбрионы, из которых они были извлечены, продолжают выращиваться до получения генетического диагноза. Целью является перенос здоровых, находящихся в процессе развития эмбрионов, которые обеспечат нормальное развитие беременности.

В настоящее время показаниями для проведения этого исследования служат:

1. Болезни с аутосомным типом наследования или заболевания, связанные с половыми хромосомами.

С каждым днем растет число наследственных заболеваний, причины которых становятся нам известными. Установив, поражен эмбрион или нет, мы можем обеспечивать здоровое потомство и предупредить передачу заболевания будущим поколениям.

Отделение генетики института Бернабеу предлагает комплексное исследование семьи и постановку диагноза в гораздо более сжатые сроки, чем это делают в других центрах.

Наше отделение является пионером и пользуется мировым престижем при использовании метода, известного в генетической предимплантационной диагностике как метод MDA (Multiple displacement amplification). Дальнейшее совершенствование и внедрение этого метода в нашем институте позволяет преодолеть одну из главных проблем, стоящих перед ПГД моногенных заболеваний, – количество ДНК, доступное для проведения диагностики.

В настоящее время мы уже диагностируем следующие болезни:

  • Хорея Гентингтона
  • Синдром ломкой Х-хромосомы
  • Миотоническая дистрофия
  • Синдром Марфана
  • Ретиношизис
  • Гемофилия-А
  • Фиброзно-кистозная дегенерация
  • Бета-таласемия
  • Гидроцефалия
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
  • Недержание пигмента
  • Острая интермиттирующая порфирия
  • Адренолейкодистрофия
  • Спинально-церебеллярная атаксия 3
  • Мышечная дистрофия Дюшенна
  • Гипокальциемический паралич
  • Ангионевротический отек
  • Синдром Карнея

Если вас интересует информация о каком-либо заболевании, которого нет в этом списке, обращайтесь к нам, так как мы постоянно работаем над протоколами ПГД для других болезней. Поэтому этот список постоянно расширяется. Разнообразие оборудования, которым оснащено отделение генетики и большое число специалистов позволяют нам проводить исследования и других семейных наследственных заболеваний. Все это дает нам возможность оказывать индивидуальные услуги каждому нашему пациенту.

2. Повторяющиеся самопроизвольные аборты

По оценкам, причина 50% привычных выкидышей заключается в эмбрионе, а не в супругах.

Аномальное количество или нарушение структуры хромосом эмбриона является одной из наиболее частых причин привычных выкидышей. ПГД, с помощью метода FISH, позволяет выполнить отбор эмбрионов, которые не содержат таких структурных или количественных отклонений (анализ 9 хромосом X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22), и таким образом добиться нормального развития беременности.

3. Предыдущие неудачи ЭКО

В ряде случаев эмбрионы, которые переносятся во время ЭКО, могут иметь нормальный внешний вид, однако им могут быть присущи хромосомные нарушения, не поддающиеся диагностике при обычном ЭКО, что объясняет причины неудачи имплантации.

В таких случаях ПГД имеет особую ценность, так как позволяет делать более избирательный отбор эмбрионов, и предоставляет информацию о целесообразности продолжения или необходимости других методов лечения.

4. Поздние беременности

Существуют свидетельства увеличения показателя анеуплоидии при поздних беременностях. Благодаря ПГД мы можем избежать переноса тех морфологически нормальных эмбрионов, которые могут иметь отклонения на хромосомном уровне.

5. Обнаружение хромосомных нарушений в сперматозоидах (FISH или мейоз)

Мужской фактор является одной из причин высокого уровня анеуплоидии эмбрионов. Предварительные генетические исследования сперматозоидов с нарушениями свидетельствуют о повышенном риске получения анеуплоидных эмбрионов. Также как и в предыдущих случаях, ПГД позволяет делать различие между эмбрионами с хромосомными нарушениями и нормальными эмбрионами.

© Instituto Bernabeu | Аликанте | Эльче | Картахена | Бенидорм | +34 902 30 20 40 | | Условия использования

Создано Tres Tristes Tigres