Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)

Descarga Flash Player para ver este archivo.

Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) er studiet av kromosomavvik og genetiske avvik hos embryoet før det innsettes i moren.

PGD gjør at en kan se hvilke embryo som er fri for kjente kromosomavvik og genetiske mutasjoner. Dens mål er å sikre sunne avkom og hindre videreføringen av en gitt sykdom.

PGD-teknikken og dens retningslinjer er beskrevet i Lov 14/2006, 26. mai, om ulike teknikker ved assistert menneskelig befruktning.

Det første trinnet er en omfattende utredning av våre genetikere og molekylærbiologer for hvert enkelt tilfelle. Deretter legges den diagnostiske, individualiserte strategien for fremtidige embryoer.

Paret må gjennomgå en in vitro-fertilisering (IVF) behandling, Vanligvis velges befruktningsteknikken mikroinjeksjon for oocyttene. Vi må vente tre dager før celledelingen har nådd seks til åtte celler. På dette tidspunktet utføres biopsien av embryoet, det er ikke anbefalt å foreta denne før, siden dette kan redusere levedyktigheten til embryoet. Takket være teamet vårt sin erfaring og bruk av mikrolaser tas det ut én enkelt celle (blastomer). Dette gjøres for å hindre skade på det fremtidige embryoet og for å opprettholde sjansen for implantasjonen, sistnevnte lar seg ikke gjøre mens biopsien tas.

Blastomeren analyseres så i molekylærbiologi-laboratoriet og imens forblir embryoene i dyrkningsfasen til biopsiresultatene er klare. Målet er å overføre sunne og tilpasningsdyktige embryoer som vil resultere i et normalt svangerskap.

Nåværende retningslinjer er:

1. Autosomale eller kjønnsbundne arvelige sykdommer.

For hver dag økes kunnskapen om opphavet til antall arvelige sykdommer og hvorvidt embryoet er rammet eller ei. Slik klarer vi å sikre et sunt avkom og hindre videreføring av sykdommen til fremtidige generasjoner.

Genetikkavdelingen ved Institutt Bernabeu tilbyr en komplett familieutredning og optimalisering av diagnosen raskere enn hos noen andre klinikker.

Vår avdeling er pioner og en verdensreferanse når det gjelder anvendelsen av teknikken kjent som MDA (Multiple displacement amplification) ved preimplantasjons-diagnostikk. Utviklingen og implantasjonen gjort ved vårt institutt løser en av de viktigste begrensningene en møter i PGD for monogenetiske sykdommer som er mengden av DNA tilgjengelig for diagnosen.

Nå for tiden er det disse sykdommene vi diagnostiserer:

  • Huntingtons sykdom
  • Fragilt X-syndrom (FXS)
  • Myoton Dystrofi
  • Marfan Syndrom
  • Retinoschisis
  • Hemofili A (blødersykdom)
  • Cystisk Fibrose
  • Talassemi
  • Hydrocephalus
  • Emery-Dreifuss' muskeldystrofi
  • Incontinentia Pigmenti
  • Akutt intermitterende porfyri
  • Adrenoleukodystrofi (ALD)
  • Spinocerebellar ataksi type 3
  • Duchenne muskeldystrofi
  • Hypocalcemia lammelse
  • Familiær Angioødem
  • Carney-syndrom
  • Spinal Muskelatrofi (SMA) type 1
  • Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
  • Polycystisk nyresykdom

Hvis du er interessert i en sykdom som ikke finnes på denne listen, ta kontakt med oss siden PGD-protokollene stadig utvides for andre sykdommer og likeledes utvides denne listen konstant. Allsidigheten til teamene ved vår genetikkavdeling og likeledes til personalet vårt gjennomfører ulike familieutredninger for arvelige sykdommer. På den måten tilbyr vi personlig service til alle våre pasienter.

2. Strukturelle kromosomavvik

Individer med strukturelle kromosomforandringer (translokasjon, delesjoner...) i balanse har ikke kliniske implikasjoner. Å være bærer av strukturelle kromosomforandringer i balanse betyr at oocyttene eller spermiene som produseres kan ha en kromosomal ubalanse og det vil videreføres til embryoet eller medføre at svangerskapet går tapt eller at barnet blir med født med fysiske og/eller psykiske funksjonshemminger. Pasienter med denne typen lidelser opplever ofte flere aborter eller å få barn med dødelig syndromer. Via PGD-teknikken FISH (kromosomundersøkelse) og bruk av spesielle sonder for gjeldende kromosomer med avvik, kan man velge embryo som ikke har evolusjonær ubalanse, for igjen å oppnå en vellykket graviditet på sikt.

3. Gjentakende aborter

Det anslås at ved 50 % av tilfellene av gjentakende aborter ligger årsaken hos embryoet og ikke hos paret.

Et unormal nummer eller et strukturelt kromosomavvik hos embryoet er en forklaring på mange tilfeller av gjentatte aborter. Via PGD-teknikken FISH og bruk av spesielle sonder for gjeldende kromosomer med avvik, kan man velge disse embryoene som ikke har strukturelle eller numeriske misdannelser (analyse av 9 kromosomer X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) og dermed oppnå en evolusjonær graviditet.

4. Tidligere svikt ved IVF

Noen ganger når embryo blir overført til en IVF kan det ha et normalt utseende, men de kan ha kromosomforstyrrelser som ikke kan diagnostiseres i en konvensjonell IVF og forklarer den mislykkede implantasjonen. I disse tilfellene er PGD spesielt verdifull siden den gir en mer presis embryoutvelgelse og veiledning om hvorvidt du vil fortsette eller ikke, eller starte andre behandlinger.

5. Høy morsalder

Det er tegn på at det er høyere forekomst av aneuploider hos fosteret ved graviditeter for kvinner i høy morsalder. Med PGD kan vi hindre overføringen av de embryo som kan være morfologisk normale, men med kromosomavvik.

6. Studier av endrede kromosomsegregering i sæden (FISH eller meiose)

Den mannlige faktoren er en utløser av høy grad av aneuploider hos embryoet. Tidligere genetiske studier av spermier med avviksresultater indikerer en økt risiko for å få aneuploide embryoer. Med PGD som i tidligere tilfeller kan vi skille mellom embryoene som har kromosomavvik og de som er normale.


© Instituto Bernabeu. Spania. | Alicante | Elche | Cartagena | Benidorm | +34 902 30 20 40 | | Legal notice | Cookies policy

IBbiotech Fundación instituto bernabeu sello ISO EFQM

25th birthday of Instituto Bernabeu’s first IVF baby