Genetica

La Genetica è uno strumento essenziale nella Medicina per il fatto che una percentuale considerevole dei problemi della salute umana hanno un componente ereditario. La ginecologia e la riproduzione non sono estranee a questo fatto, visto che innumerevoli problemi di sterilità hanno un’origine genetica. L'Instituto Bernabeu dispone nella sua sede di Alicante di un Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare nel quale si realizza un’ampio ventaglio delle più moderne tecnologie di questa disciplina applicate alla diagnosi nel campo della Fertilità e della Ostetricia.

Tra le tecniche che sviluppiamo nel nostro Centro evidenziamo:

Tecniche di Citogenetica

Queste tecniche ci permettono di studiare la dotazione cromosomica di diversi tipi di cellule. Il nostro interesse principale si concentra nel determinare il numero e la struttura dei cromosomi, in sangue periferico, liquido amniotico e nei villi corriali.

Le Tecniche basiche della Biologia Molecolare

  • Reazione a Catena della Polimerasa (PCR).

    Questa tecnica permette di amplificare specifiche sequenze del DNA cominciando da piccole quantità di campioni permettendo un’analisi posteriore.

  • Sequenza del DNA.

    L’obiettivo è ordinare in sequenza frammenti del DNA e poter identificare mutazioni esistenti nei geni responsabili di determinate malattie ereditarie.

Tecniche di Ibridazione In Situ Fluorescente (FISH)

Questa tecnica permette di indicare con precisione attraverso la fluorescenza del cromosoma motivo di studio. Il risultato di quest’analisi permette di identificare il numero delle coppie di un determinato cromosoma e le sue possibili alterazioni strutturali.

Tutte queste tecniche ci permettono di rispondere alle necessità nell’ambito genetico e della biologia molecolare che un Centro con le nostre caratteristiche richiede.

Tra le applicazioni che si realizzano nel nostro dipartimento sottolineamo le seguenti:

Diagnosi Prenatale

La diagnosi prenatale aiuta a detettare disturbi genetici e/o cromosomici prima della nascita. Si può eseguire attraverso l’amniocentesi ( estrazione del liquido amniotico) e la biopsia dei velli corriali. Ci permette di determinare:

  • Un numero adeguato dei cromosomi mediante il FISH.
  • Cambiamenti nella struttura dei cromosomi.
  • Studi genetici di malattie ereditarie.

Studi citogenetici (analisi dei cromosomi)

Gli studi citogenetici classici, come il FISH, ci permettono di diagnosticare nel sangue periferico e nei tessuti biopsiati alterazioni strutturali e microdelezioni.

Studi genetici

Nel nostro dipartimento portiamo a termine lo studio molecolare di diverse malattie genetiche:

  • Screening delle mutazioni della Fibrosi Cistica (33 mutazioni più i polimorfismi 5T/7T/9T).
  • Studio dell’espansione responsabile della Sindrome dell’ X-Fragile.
  • Screening di Atassia.
  • Studio dell’ espansione della Distrofia Miotonica.
  • Studio dei marcatori per la Distrofia Muscolare di Duchenne.
  • Studio dell’ espansione della Corea di Huntington.
  • Studio della metilazione e disomia uniparentale di Prader-Willi-Angelman.
  • diagnosi Molecolare dell’ Emocromatosi (gene MTHFR).

Studio del fattore maschile

Oggigiorno i parametri ottenuti attraverso le analisi degli spermatozoi ( seminogramma) non sono sufficienti per fornire un’informazione completa sulla forza fecondante del seme e la capacità di dar luogo ad un embrione sano e ad una gravidanza evolutiva. Uno studio completo del fattore maschile e il suo contributo al problema di fertilità nella coppia richiede determinare altri parametri come:

FISH negli spermatozoi

Mediante la tecnica FISH anteriormente descritta, si studia se esistono cambi nel numero dei cromosomi (aneuploidie) negli spermatozoi. Un aumento del numero degli spermatozoi con alterazioni può essere responsabile degli errori d’impiantazione e degli aborti.

Screening delle microdelezioni del cromosoma Y:

Identifichiamo attraverso la tecnica del PCR possibili delezioni nelle diverse regioni del cromosoma. Si è evidenziato che l’assenza di queste regioni è responsabile di certe alterazioni nella gametogenesi.

Determinazione dell’indice di frammentazione del DNA spermatico (TUNEL):

È stato dimostrado che i maschi infertili hanno un’indice più elevato di rotture del DNA negli spermatozoi, e che questo fatto può avere un’impatto negativo nei risultati della riproduzione assistita.

La tecnica che impieghiamo per determinare la frammentazione del DNA spermatico è il TUNEL o Terminal dUTP Nick-End Labeling che consiste nel misurare le rotture esistenti nella catena del DNA incorporando molecole marcate fluorescentemente.

Diagnosi Genetica Preimpianto

Oltre alla PGD, il nostro dipartimento offre i seguenti servizi complementari:

Consiglio Genetico e preconcezionale

Informiamo i pazienti delle implicazioni di un determnato stato genetico e realizziamo studi familiari per detettare anticipatamente nei membri affetti.

Prove di Paternità

Vengono eseguite utilizzando campioni di sangue periferico, epitelio buccale e liquido amniotico. I campioni vengono trattati seguendo un protocollo di raccolta e custodia indicato dalla legislazione e con totale riservatezza. Siamo accreditati per attuare come periti giudiziali davanti ai tribunali di giustizia.

Il procedimento per realizzare una prova genetica di paternità attraverso l’analisi del DNA è molto semplice, ma cambia se si tratta di un test informativo, per uso privato, o se richiede un rapporto con validità giudiziale. Solamente sono necessari i campioni biologici del figlio/a e del presunto padre. Non è imprescindibile un campione biologico della madre.

Prove di paternità per uso privato: questa prova di paternità non ha valore giuridico e nel rapporto non vengono menzionati i nomi degli implicati. La raccolta dei campioni può esser realizzata dallo stesso richiedente in casa, se lo desidera, e ricevere i risultati senza bisogno di scomodarsi. Per la raccolta dei campioni può richiederci un kit per prove di paternità che le manderemo con le istruzioni precise o può ritirarlo personalmente in qualsiasi sede dell’Instituto Bernabeu. I campioni vanno manipolati con attenzione. Non toccare con le dita i bastoncini di cotone. Una volta che ha raccolto i campioni e li ha impachettati come viene indicato nelle istruzioni, dovrà inviarceli insieme ai documenti corrispondenti.

Prove di paternità con valore giuridico: vengono realizzate quando è necessario un rapporto periziale che includa i nomi di tutti gli implicati e che possa esser uilizzato in un Tribunale di Giustizia. L’ammissione della prova di parternità in un Tribunale viene sottoposta ad un diligente processo di raccolta e di identificazione. Pertanto, la raccolta dei campioni viene realizzata solo da professionali sanitari o giuridici, che identificheranno e custodieranno i campioni per garantire in ogni momento la sua autenticità ed integrità. Occorre presentare al momento della raccolta dei campioni: la carta d’identità o il pasaporto in vigore, o una fotografia recente nel caso di minori (imprescindibile), una fotocopia del libro di famiglia o un’autorizzazione legale che cetifichi la patria potestà del minore. In Spagna non è necessaria l’autorizzazione della madre per la valità guiridica della prova di paternità.

Prove di paternità prenatali: se desidera realizzare una prova di paternità prenatale (durnate la gravidanza) la preghiamo si metta in contatto con noi inviando un email a: genetica@institutobernabeu.com o chiamando al telefono 965154000.

Impronta genetica

L’ impronta genetica ci aiuta a distinguere un essere mano da un altro, e i impieghi sono numerosi: medicina forense, prove di paternità, studi sulla compatibilità nella donazione di organi o addirittura ipotesi sulle migrazioni degli esseri umani vissuti nella preistoria. Possedere un’impronta genetica è utile per consegnare alle famiglie una carta d’indentità genetica che confermi la parentela tra genitori e figli adottivi o per identificare persone senza docuemnti.

L’impronta genetica, allo stesso tempo, aiuta nella recerca per combatiere malattie come dolenze congenite, tumori, distrofia muscolare o problemi della pelle.

Cos’è l’impronta genetica?

Il DNA contiene l’informazione necessaria per lo sviluppo degli esseri viventi. Gli individui della stessa specie condividono gran parte della sequenza del DNA, ma esistono determinate regioni altamente variabili che sono proprie di ogni soggetto. Queste zone del genoma si chiamano polimosfismi o marcatori genetici e sono utilizzati per identificare individui, visto che due esseri umani senza relazione tra loro è poco probabile che abbiamo in comune gli stessi marcatori genetici. L’insieme dei polimorfismi specifici di ogni persona viene chiamato profilo genetico.

Il profilo genetico rende possibile distinguere qualsiasi persona, eccetto nel caso che possegga un fratello gemello monozigote, visto che in questo caso condividono la stessa sequenza del DNA. Il profilo genetico caratterizza qualsiasi individuo allo stesso modo o ancor mglio delle sue impronte digitali, per questo che viene chiamato impronta genetica. Questa evidenzia il vantaggio nella precisione rispetto ad altri metodi identificativi. Inoltre il DNA si trova in ogni e in tutte le cellule del corpo umano per cui è possibile ottenerlo da qualsiasi campione biologico. L’impronta genetica è unica e invariabile durante tutta la vita.

A continuazione evidenziamo alcune delle situazioni per le quali è utile realizzare lo studio:

  • Serve da base (matrice o esempio) per poter comparare e identificare persone con professione di alto rischio come per esempio, militari, vigili del fuoco o persone impiegate nell’ ordine pubblico.
  • Disporre del profilo genetico per l’identificazione nei casi di incidente, incendi, disgrazie.....
  • Disporre di un’informazione per future prove di paternità o parentela.
  • Identificazione di bambini adottati o concepiti grazie a tecniche di riproduzione assistita utilizando gameti donati. In questi casi i figli non condividono il codice genetico dei suoi genitori, ciò fa sì che l’identificazione biologica non si possa utilizzare per gli studio del DNA per compararlo con i progenitori. Avere a disposizione l’impronta genetica vuol dire molto nelle circostanze anteriormente descritte (incidenti, sequestri, incendi o situazioni nelle quali può esser dubbiosa l’identificazione).

Per ultimo, un ulteriore servizio dopo aver ottenuto l’impronta genetica di un’individuo è quello di conservare il DNA per un impiego futuro:

  • Nei casi di diagnosi di malattie genetiche.
  • Prevenzione di malattie genetiche familiari.
  • Soluzione di controversie sulla paternità.

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