Genetica

La Genetica è uno strumento essenziale nella Medicina per il fatto che una percentuale considerevole dei problemi della salute umana hanno un componente ereditario. La ginecologia e la riproduzione non sono estranee a questo fatto, visto che innumerevoli problemi di sterilità hanno un’origine genetica. L'Instituto Bernabeu dispone nella sua sede di Alicante di un Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare nel quale si realizza un’ampio ventaglio delle più moderne tecnologie di questa disciplina applicate alla diagnosi nel campo della Fertilità e della Ostetricia.

Tra le tecniche che sviluppiamo nel nostro Centro evidenziamo:

Tecniche di Citogenetica

Queste tecniche ci permettono di studiare la dotazione cromosomica di diversi tipi di cellule. Il nostro interesse principale si concentra nel determinare il numero e la struttura dei cromosomi, in sangue periferico, liquido amniotico e nei villi corriali.

Le Tecniche basiche della Biologia Molecolare

  • Reazione a Catena della Polimerasa (PCR)

    Questa tecnica permette di amplificare specifiche sequenze del DNA cominciando da piccole quantità di campioni permettendo un’analisi posteriore.

  • Sequenza del DNA

    L’obiettivo è ordinare in sequenza frammenti del DNA e poter identificare mutazioni esistenti nei geni responsabili di determinate malattie ereditarie.

Tecniche di Ibridazione In Situ Fluorescente (FISH)

Questa tecnica permette di indicare con precisione attraverso la fluorescenza del cromosoma motivo di studio. Il risultato di quest’analisi permette di identificare il numero delle coppie di un determinato cromosoma e le sue possibili alterazioni strutturali.

Tutte queste tecniche ci permettono di rispondere alle necessità nell’ambito genetico e della biologia molecolare che un Centro con le nostre caratteristiche richiede.

Tra le applicazioni che si realizzano nel nostro dipartimento sottolineamo le seguenti:

Diagnosi Prenatale

El diagnóstico prenatal ayuda a detectar trastornos genéticos y/o cromosómicos antes del nacimiento. Se puede realizar a través de la amniocentesis (extracción de líquido amniótico) y la biopsia de las vellosidades coriales. Nos permite determinar:La diagnosi prenatale aiuta a detettare disturbi genetici e/o cromosomici prima della nascita. Si può eseguire attraverso l’amniocentesi ( estrazione del liquido amniotico) e la biopsia dei velli corriali. Ci permette di determinare:

  • Un numero adeguato dei cromosomi mediante il FISH.
  • Cambiamenti nella struttura dei cromosomi.
  • Studi genetici di malattie ereditarie.

Studi citogenetici (analisi dei cromosomi)

Gli studi citogenetici classici, come il FISH, ci permettono di diagnosticare nel sangue periferico e nei tessuti biopsiati alterazioni strutturali e microdelezioni.

Studi genetici

Nel nostro dipartimento portiamo a termine lo studio molecolare di diverse malattie genetiche:

  • Cribato di mutazioni della Fibrosi Cistica (33 mutazioni più i polimorfismi 5T/7T/9T).
  • Studio dell’espansione responsabile della Sindrome dell’ X-Fragile.
  • Cribato di Atassia.
  • Studio dell’ espansione della Distrofia Miotonica.
  • Studio dei marcatori per la Distrofia Muscolare di Duchenne.
  • Studio dell’ espansione della Corea di Huntington.
  • Studio della metilazione e disomia uniparentale di Prader-Willi-Angelman.
  • diagnosi Molecolare dell’ Emocromatosi (gene MTHFR).

Studio del fattore maschile

Oggigiorno i parametri ottenuti attraverso le analisi degli spermatozoi ( seminogramma) non sono sufficienti per fornire un’informazione completa sulla forza fecondante del seme e la capacità di dar luogo ad un embrione sano e ad una gravidanza evolutiva. Uno studio completo del fattore maschile e il suo contributo al problema di fertilità nella coppia richiede determinare altri parametri come:

FISH negli spermatozoi

Mediante la tecnica FISH anteriormente descritta, si studia se esistono cambi nel numero dei cromosomi (aneuploidie) negli spermatozoi. Un aumento del numero degli spermatozoi con alterazioni può essere responsabile degli errori d’impiantazione e degli aborti.

Cribado delle microdelezioni del cromosoma Y:

IIdentifichiamo attraverso la tecnica del PCR possibili delezioni nelle diverse regioni del cromosoma. Si è evidenziato che l’assenza di queste regioni è responsabile di certe alterazioni nella gametogenesi.

Determinazione dell’indice di frammentazione del DNA spermatico (TUNEL):

È stato dimostrado che i maschi infertili hanno un’indice più elevato di rotture del DNA negli spermatozoi, e che questo fatto può avere un’impatto negativo nei risultati della riproduzione assistita.

La tecnica che impieghiamo per determinare la frammentazione del DNA spermatico è il TUNEL o Terminal dUTP Nick-End Labeling che consiste nel misurare le rotture esistenti nella catena del DNA incorporando molecole marcate fluorescentemente.

Diagnosi Genetica Preimpianto

Oltre alla PGD, il nostro dipartimento offre i seguenti servizi complementari:

Consiglio Genetico e preconcezionale

Informiamo i pazienti delle implicazioni di un determnato stato genetico e realizziamo studi familiari per detettare anticipatamente nei membri affetti.

Prove di Paternità

Vengono eseguite utilizzando campioni di sangue periferico, epitelio buccale e liquido amniotico. I campioni vengono trattati seguendo un protocollo di raccolta e custodia indicato dalla legislazione e con totale riservatezza. Siamo accreditati per attuare come periti giudiziali davanti ai tribunali di giustizia.

Il procedimento abituale, dopo aver preso appuntamento e aver consegnati i documenti previamente richiesti, si basa su un prelievo sanguineo all’adulto e al bambino si realizza un tampone boccale con un bastoncino di cotone, si tratta di un metodo non invasivo ed evita di prelevare sangue ai piccoli.

I risultati, assolutamente confidenziali, si ottengono dopo dieci o quindici giorni e vengono consegnati dal Dipartimento di Biologia agli interessati che hanno sollicitato la prova. La loro affidabilità è del 100% se il risultato dimostra l’esclusione della parternità e del 99’99% se il risultato accerta la paternità.

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