Genetica

Studi citogenetici (analisi dei cromosomi)

Gli studi citogenetici classici, come il FISH, ci permettono di diagnosticare nel sangue periferico e nei tessuti biopsiati alterazioni strutturali e microdelezioni.

Studi genetici

Nel nostro dipartimento portiamo a termine lo studio molecolare di diverse malattie genetiche:

  • Cribato di mutazioni della Fibrosi Cistica (33 mutazioni più i polimorfismi 5T/7T/9T).
  • Studio dell’espansione responsabile della Sindrome dell’ X-Fragile.
  • Cribato di Atassia.
  • Studio dell’ espansione della Distrofia Miotonica.
  • Studio dei marcatori per la Distrofia Muscolare di Duchenne.
  • Studio dell’ espansione della Corea di Huntington.
  • Studio della metilazione e disomia uniparentale di Prader-Willi-Angelman.
  • diagnosi Molecolare dell’ Emocromatosi (gene MTHFR).

Preguntas frecuentes

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