Genetica
Studi citogenetici (analisi dei cromosomi)
Gli studi citogenetici classici, come il FISH, ci permettono di diagnosticare nel sangue periferico e nei tessuti biopsiati alterazioni strutturali e microdelezioni.
Studi genetici
Nel nostro dipartimento portiamo a termine lo studio molecolare di diverse malattie genetiche:
- Cribato di mutazioni della Fibrosi Cistica (33 mutazioni più i polimorfismi 5T/7T/9T).
- Studio dell’espansione responsabile della Sindrome dell’ X-Fragile.
- Cribato di Atassia.
- Studio dell’ espansione della Distrofia Miotonica.
- Studio dei marcatori per la Distrofia Muscolare di Duchenne.
- Studio dell’ espansione della Corea di Huntington.
- Studio della metilazione e disomia uniparentale di Prader-Willi-Angelman.
- diagnosi Molecolare dell’ Emocromatosi (gene MTHFR).
Preguntas frecuentes
- I problemi di fertilità possono avere una base genetica?
- È possibile identificare alterazioni nei cromosomi del bebé prima della nascita?
- Occorre aspettare 15 giorni per sapere se il bebé soffre della Síndrome di Down?
- È possibile evitare aborti ripetitivi?
- Qual’è lo scopo di studiare il risultato di un aborto?
- Che cosa significa avere un TUNEL alterato?
- Cosa posso fare se il risultato del TUNEL in spermatozoi è alterato?
- È possibile conoscere la mia predisposizione genetica ad avere un tumore al seno?
- È possibile conoscere la mia predisposizione genetica ad avere un tumore al colon o un tumore gastrico diffuso?
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