La Diagnosi Genetica Preimpianto

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La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è lo Studio di alterazioni cromosomiche e genetiche nell’embrione prima del suo trasferimento alla madre.

La PGD permette di riconoscere quali embrioni non sono soggetti ad anomalie cromosomiche e mutazioni genetiche. I suoi obiettivi sono quelli di assicurare una discendenza sana e porre fine alla trasmissione di una determinata patologia.

La tecnica della PGD, così come le indicazioni si trovano stabilite nella Legge 14/2006, del 26 maggio, sulle tecniche di riproduzione umana assistita.

Il primo passo è uno studio completo da parte dei nostri genetisti e biologi molecolari di ogni caso in particolare. In seguito si stabilisce la strategia diagnostica, individuata per i futuri embrioni.

I pazienti si devono sottoporre ad un trattamento di Fecondazione In Vitro (Fivet). Generalmente, la tecnica scelta per la fecondazione degli ovociti è la microiniezione. Occorre aspettare tre giorni perchè gli embrioni derivanti dal procedimento si dividino fino allo stadio sei-otto cellule. In questo momento si realizzerà la biopsia embrionaria; se non viene raggiunto questo grado di divisione, non è consigliabile eseguire una biopsia perchè diminuisce la viabilità dell’embrione. Grazie all’esperienza della nostra equipe e all’utilizzo di un microlaser si estrae un’unica cellula (blastomero) per non danneggiare il futuro embrione e non ridurre la percentuale di impiantazione che viene già moderata con la biopsia.

I blastomeri estratti verranno analizzati nel laboratorio di biologia molecolare e gli embrioni biopsiati rimarranno in coltivazione fino a quando si conoscerà la diagnosi genetica. L’obiettivo è trasferire embrioni sani ed evolutivi che daranno vita ad una gravidanza completamente normale.

Le indicazioni per realizzare questa tecnica attualmente sono:

1. Malattie ereditarie autosomiche o relazionate con un cromosoma sessuale

Ogni giorno aumenta il numero delle malattie ereditarie delle quali si conosce dove risiede l’anomalia che le origina, individuando se l’embrione ne è soggetto o no. Riusciamo quindi ad assicurare una discendenza sana, evitando la trasmissione della malattia alle generazioni future

Il dipartimento di genetica dell’ Instituto Bernabeu offre uno studio completo della famiglia e una perfetta diagnosi, più rapida che in altri centri.

Il nostro dipartimento è pioniere e riferimento mondiale nell’applicazione della tecnica chiamata MDA (Multiple displacement amplification) nella diagnosi preimpianto. Lo sviluppo e la realizzazione nel nostro Istituto di questa tecnica permette di risolvere una delle principali limitazioni nella PGD di malattie monogeniche, la quantità di DNA disponibile per realizzare la diagnosi.

Attualmente le malattie che diagnostichiamo sono:

  • Corea di Huntington
  • Sindrome della X Fragile
  • Distrofia Miotónica
  • Sindrome di Marfan
  • Retinoschisi
  • Emofilia-A
  • Fibrosi Cistica
  • Beta talassemia
  • L’Idrocefalia
  • Emerin-Dreiffus
  • L’Incontinenza Pigmenti
  • Porfiria Acuta intermittente
  • Adrenoleucodistrofia
  • Atassia spino-cerebellare 3
  • Distrofia muscolare di Duchenne
  • Paralisi Ipokaliemica
  • Angioedema Familiare
  • Sindrome di Carney
  • Atrofia Muscolare Spinale tipo 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1
  • Policistosi renale
  • Nistagmus

Se lei fosse interessato ad alcuna malattia che non appare nella lista, non esiti a contattarci, perchè costantemente disgnamo protocolli di PGD per altre malattie. Infatti questa lista è in constante crescita. La versatilità delle attrezzature disponibili nel dipartimento diGenetica così come del personale permette avviare differenti studi familiari di altre malattie ereditarie. In questo modo offriamo un servizio personalizzato a ogni nostro paziente.

2. Alterazioni nella struttura dei cromosomi

Gli individui con alterazioni nella struttura cromosomica ( come traslocazioni, inversioni,….) equilibrate non presentano ripercussioni cliniche. L’importanza di esser portatori di una alterazione equilibrata nella struttura dei cromosomi risiede nel fatto che gli ovociti o gli spermatozoi che vengono prodotti possono avere uno squilibrio cromosomico e per tanto, l‘embrione o la gravidanza risultante ereditano questo squilibrio, provocando che l’embrione non si impianti e che la gravidanza si perda o che il bambino nasca con problemi fisici e/o mentali. I pazienti con questo tipo di alterazioni sono soggetti a multipli aborti o possono avere bambini affetti da sindromi letali. La DGP attraverso la tecnica del FISH e l’utilizzo di sonde specifiche per i cromosomi colpiti da alterazioni, permette di distinguere gli embrioni privi dello squilibrio ottenendo una gravdanza evolutiva e portandola a termine.

3. Aborti di ripetizione

Si calcola che nel 50% dei casi di aborti di ripetizione la causa risiede nell’embrione e non nei pazienti.

Un’anomalia numerica o una struttura alterata dei cromosoni dell’embrione è una delle spiegazioni per molti casi di aborti di ripetizione. La PGD, attraverso la tecnica del FISH, permette di selezionare gli embrioni che sono privi di queste anomalie strutturali o numeriche (analisi di 9 cromosomi X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) ed in questo modo ottenere una gravidanza evolutiva.

4. Fallimenti previ nella Fivet

A volte gli embrioni che vengono trasferiti in un ciclo di Fivet, sembrano avere un aspetto esterno normale, però possono avere problemi cromosomici non diagnosticabili in un ciclo convenzionale di Fivet che spiegherebbero il fallimento impiantatorio.

In questi casi, la PGD risulta essere molto preziosa perchè permette una selezione embrionaria precisa, così come indirizzare il paziente sulla convenienza di proseguire o no con il trattamento, o se più indicato iniziarne altri.

5. L’Età materna avanzata

Risulta con chiarezza un‘aumento dell’indice delle aneuploidie nelle gravidanze con età materna avanzata. Grazie alla PGD possiamo evitare il trasferimento di quegli embrioni morfologicamente normali ma che potrebbere essere mutati cromosomicamente.

6. Studi di segregazione cromosomica modificata negli spermatozoi (FISH o meiosi)

Il fattore maschile ha un alto grado scatenante di aneuploidie nell’embrione. Gli studi genetici previ degli spermatozoi con un risultato alterato, indicano un maggior rischio nell’ottenimento di embrioni aneuploidi. La PGD, come nei casi spiegati sopra, permette di selezionare questi embrioni mutati cromosomicamente da quelli normali.

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