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Quanto tempo deve passare prima di farmi visitare se non rimango incinta?

In generale se una coppia non è a conoscenza di avere alcun tipo di malattia che potrebbe impedire la discendenza e se in 12 mesi con relazioni sessuali normali senza protezione non si è raggiunta una gravidanza dovrà percorrere un cammino medico. Questo periodo di tempo si può ridurre a 6 mesi se la donna ha più di 35 anni di età.

Quali sono le cause d’infertilità?

Sono numerose, per questo uno studio completo del problema deve valutare entrambi i membri della coppia. Tra le tante cause, la mancanza di spermatozoi nell’uomo o il suo basso numero o che siano immobili; nella donna è possibile che non ovuli o farlo irregolarmente od avere le tube ostruite. Il ritardo nella ricerca di una discendenza e lo stress al quale sono sottomessi sia l’uomo che la donna nella vita giornaliera può essere condizionante. Altri fattori sono un’estrema obesità, un’anoressia nervosa, gravi malattie, alterazioni tiroidee, abuso di droghe e medicinali, fumo ed alcool.

In che misura l’età colpisce l’infertilità femminile?

La maturazione fisica e psichica di una donna fa sí che l’età idonea per avere figli sia tra i venticinque e i trent’anni. Peró, oggigiorno, la donna decide o può avere figli dopo queste età. A partire dai trentacinque anni, la fertilià femminile diminuisce sensibilmente e in forma graduale.

Qual’è il momento migliore del ciclo per rimanere incinte?

Il momento dell’ ovulazione. L’ovulazione o il periodo fertile della donna si produce verso la metà di ogni ciclo, verso il quattordicesimo giorno nel presunto ciclo di 28 giorni.

È vero che dopo un lungo periodo di tempo usando anticoncezionali orali possono sorgere in seguito problemi per rimanere incinte?

Si è soliti pensare che le donne che hanno usato la pillola per molti anni, hanno un rischio maggiore di non avere mestruazioni normali una volta smessi, questa affermazione è del tutto falsa.

Hanno più problema le donne che utilizzarono la Spirale come anticoncezionale per rimanere incinte?

Queste donne, specialmente se hanno avuti diversi partners sessuali o se soffrono malattie di trasmissione sessuale, presentano un maggior rischio di sviluppare malattie infiammatorie pelviche, le quali possono produrre un’ ostruzione delle tube. Non esistono altre relazioni con la sterilità.

Quali sono le prove necessarie da eseguire in un primo appuntamento?

Non ci sono regole fisse, ma per lo meno viene richiesto uno studio del fattore maschile, così come dell’ovulazione per il fattore femminile.

Di quali fattori bisogna tener conto per scegliere il trattamento?

Davanti ad una diagnosi, l’età della coppia e il tempo che ha impiegato nella ricerca di una gravidanza sono fattori di vitale importanza per stabilire un trattamento. Non è lo stesso in una coppia di 38 anni trascorsi 10 anni cercando una gravidanza che in un’altra coppia di 25 anni con due anni di tentativi.

Quali sono le percentuali di successo delle tecniche di fertilità?

Superano il 60% per ciclo, anche se è variabile e dipende da molti fattori.

La chemioterapia mette fine alla fertilità ?

Sí, in molti casi in maniera irreversibile, anche se si sono verificate situazioni nelle quali una volta finalizzato il trattamento si può verificare un ripresa. Esiste la possibilità di preservare ovociti, sperma o embrioni prima di iniziare la chemioterapia.

Si possono eseguire tecniche di riproduzione assistita quando la coppia si è sottoposta ad una legatura delle tube o alla vasectomia?

Sí, visto che non sono irreversibili.

Se sono entrata in menopausa posso rimanere incinta?

Sí. Oggigiorno è possibile avere un figlio dopo la comparsa della menopausa fisiologica o nei casi in cui si presenti una menopausa o un fallimento ovarico precoce.

Dura molto tempo riuscire a rimanere incinta attraverso i metodi di riproduzione assistita?

Non possiamo generalizzare, però se la coppia insiste nel suo impegno di diventare genitori un 90% ci riusciranno.

Sono necessari molti tentativi per ogni tecnica di riproduzione assistita?

Ogni coppia è diversa da un’altra e non si può generalizzare

È possibile decidere il sesso del bamabino?

La legge spagnola lo permette solo per scopi terapeutici.

La legge spagnola permette che si sottopongano a tecniche di riproduzione assistita donne senza partner?

Sí, è solo necessario aver raggiunto la maggiore età, avere una buona salute psicofisica e firmare un consenso informato, come nel caso di coppie omo ed eterosessuali.

Ci sono molte diversità nelle legislazioni di diversi paesi riguardo la riproduzione assistita?

I paesi più permissivi sono la Grecia, Spagna e il Regno Unito, che hanno legislazioni specifiche per la riproduzione umana. In Europa, oltre a questi, l’Olanda e la Francia permettono la donazione degli embrioni. Negli Stati Uniti è la coppia che decide senza che lo stato interferisca.

Si possono congelare gli embrioni che non vengono trasferiti quando il trattamento di fertilità è stato eseguito?

Sí, in Spagna gli embrioni che rimangono vengono congelati e restano a disposizione della coppia durante tutta la sua vita fertile.

Esiste una lista di attesa nell’ovodonazione?

Nell’ Instituto Bernabeu, grazie a un programma di ovodonazione che conta più di 15 anni di esperienza e che si realizzano centinaia di cicli annualmente, non ci sono liste di attesa.

È possibile conocere l’ identità della donatrice?

No. La donazione è anonima, così viene citato dalla legislazione spagnola, sottolineando che i dati riferiti all’identità delle donatrici rimarranno custoditi, nel più assoluto segreto.

Come vengono selezionate le donatrici?

Le donatrici sono volontarie e sane, maggiorenni e devono superare vari e severi controlli per essere accettate. Nei nostri Centri si sottopongono a: una visita medica, valutazione psicologica, analisi ormonali, cariotipo, screening di malattie ereditarie ( es. Fibrosi cistica), serologia di malattie infettive.

Come viene selezionato un campione seminale o un ovocita donato per una coppia determinata?

Si tiene conto delle caratteristiche fisiche dei membri della coppia che riceverà la donazione, il gruppo sanguineo e l’Rh, tratti somatici, biotipo, ecc.

Da dove provengono gli embrioni donati?

Ogni coppia che si sottomette ad un trattamento di Riproduzione Assistita firma un consenso nel quale indicano il futuro dei suoi embrioni congelati, nel caso che siano presenti. Molte di queste coppie donano gli embrioni ad altre persone che si trovano nella loro stessa situazione.

Che tipo di persone possono donare ovuli o seme?

Le donatrici di ovuli sono giovani e sane che desiderano aiutare altre donne a diventare madri. Sono persone impegnate socialmente e con un alto livello culturale. Molte sono studentesse universitarie.

I requisisti sono avere un’età tra 18 e 35 anni, avere una storia familiare priva di malattie di trasmissione genetica, un cariotipo normale (studio cromosomico), risultato negativo dello screening sulle malattie genetiche, un’esaustivo studio sulle malattie di trasmissione sessuale (AIDS, Epatite B e C, Sifilide), normale apparato riproduttore, salute fisica e mentale, storia sulla fertilità precedente e/o un’adeguata risposta al trattamento di stimolazione ovarica, un’ indice della massa corporea adeguata.

I donatori di seme sono giovani sani che desiderano, volontariamente donare il proprio seme in modo che possa essere utilizzato da altre coppie che si sottopongono a diverse tecniche di riproduzione assistita.

I requisiti sono avere un’età tra 18 e 35 anni, non essere affetto anche da parte dei propri familiari da malattie genetiche che possono essere trasmesse alla discendenza, per esempio il diabete o l’epilessia, non essere portatore, né essere affetto da: l’antigene dell’epatite B, Anticorpi anti-epatite C, Anticorpi anti-HIV 1 e 2, Sifilide, non soffrire d’infezioni ed avere una qualità seminale di approssimatamente 4-5 volte i valori normali e che sopporti adeguatamente il processo di congelazione e scongelazione. Avere un cariotipo normale.

La donazione è anonima?

Sí. La legge spagnola indica che i dati riferiti all’identità delle donatrici e dei donatori rimarranno custoditi in chiave, nel segreto più assoluto.

E`possibile che una donatrice o un donatore venga a conoscenza dell’identità del figlio nato?

No. La Legge indica che la donazione è anonima e che le donatrici non hanno il diritto di venire a conoscenza dell’identità del figlio nato. Non è contemplata nemmeno la possibilità che il figlio conosca l’identità della donatrice.

Come posso diventare donatrice?

Nel caso delle donatrici di ovociti, dopo essersi messe in contatto con il nostro Centro, le verrà dato un’appuntamento nel quale verrà controllato se risponde ai requisiti precedentemente descritti. Se sono idonee, faranno una visita ginecologica compresa di esplorazione e revisione medica. Nella stessa giornata si sottoporranno ad un esame del sangue. Una volta ottenuti i risultati, se sono corretti il trattamento comincierà col primo giorno delle mestruazioni.

Nel caso dei donatori di seme, dopo essersi messi in contatto con il nostro Centro, gli verrà dato un’appuntamento nel quale verrà controllato se rispondono ai requisiti precedentemente descritti, cosicchè nello stesso giorno potranno lasciare un campione seminale. Se è valido, con il secondo campione viene realizzata una prova di congelazione e scongelazione. Se anche questa prova viene superata, verrà richiesto un terzo campione ed un esame del sangue. Questa terza prova entrerà a far parte della nostra banca del seme, anche se viene mantenuta in quarantena il tempo stabilito fino ad ottenere tutti i risultati completi. Da questo momento in poi il donatore si recherà al Centro una volta alla settimana.

È inoltre necessario firmare un documento nel quale viene spiegato come sarà il procedimento e gli aspetti legali riguardo alla sicurezza dell’anonimato e al fatto che il donatore non ha nessun diritto né dovere sui possibili figli che nascano dalla sua donazione.

I Donatori ricevono un compenso economico?

La donazione di ovociti è un atto altruista, ma è permesso un rimborso spese per coprire i costi degli spostamenti, le assenze lavorative, ecc. Nel nostro Centro suddetto rimborso economico è di 900 euro, viene consegnato una volta finalizzata la donazione.

Per i donatori di seme è prevista un compenso economico di 40 euro per ogni campione valido per il disturbo e i costi degli spostamenti.

Esitono limiti nella donazione?

Secondo la legge, una persona può donare fino a che ha dato luogo ad un máximo di 6 figli nati in Spagna.

La donazione di ovociti è un processo doloroso?

No, infatti per la maggior parte delle giovani ragazze che lo hanno già sperimentato è stata un’esperienza positiva, si sentono soddisfatte e orgogliose, e lo ripetono.

La donazione di ovociti può colpire in seguito la fertilità o la mia riserva ovarica?

No, in ogni ciclo si perdono in maniera naturale centinaia di ovuli che non possono n seguito essere utilizzati. Il trattamento recupera vari ovuli del ciclo. In molti casi, il fatto di dar luogo ad una visita ginecologica così completa fa in modo che si diagnostichino e si curino alterazioni che in poco tempo potrebbero compromettere la fertilità.

Quando viene rifiutato un donatore?

Quando la qualità del seme in ripetuti campioni non permette la sua congelazione o quando, dopo la congelazione, la sopravvivenza degli spermatozoi non è accettabile. Quando vengono riscontrate anomalie, nelle analisi che vengono realizzate periodicamente. Quando si ha ottenuto sei gestazioni evolutive con il seme di un donatore, come detta la legge.

Cosa significa "truccare l'embrione"?

Una delle strategie utilizzate per incrementare il potenziale sviluppo degli embrioni frammentati è realizzare un piccolo foro nella zona pelicida dell’embrione attraverso l’utilizzo di agenti chimici (acido tirode), meccanici (microprovetta) o il laser ed aspirare il numero massimo di frammenti di cellule. Questa tecnica viene chiamata eliminazione di frammenti, o comunemente detta anche "trucco embrionario", visto che viene cambiato l’aspetto dell’embrione, normalizzandolo.

Che vantaggi ha la vitrificazione di embrioni o ovociti?

La vitrificazione è una tecnica di congelazione cellulare avanzata che ci permette di raggiungere una più alta percentuale di sopravvivenza embrionaria dopo il processo di scongelazione, grazie all’utilizzo di alte concentrazioni di crioprotettori, oltre ad un volume e tempi piu ridotti. In questo modo evitiamo la formazione di cristalli di ghiaccio intracellulari che sono i responsabili nella maggior parte dei casi di provocare un danno irreparabile.

Il procedimento di vitrificazione si utilizza per congelare ovociti od embrioni e ci garantisce una percentuale di sopravvivenza del 80%. Questa tecnica permette agli ovociti che sopravvivono alla scongelazione, avere un comportamento simile a quelli non congelati, potendo essere fecondati da spermatozoi e generare embrioni capaci di impiantare e svilupparsi in bambini sani. Allo stesso modo gli embrioni dopo la scongelazione danno luogo ad una gravidanza normale, anche se non dobbiamo dimenticare che la percentuale di impiantazione è inferiore a quella di embrioni freschi.

Come realizzare un’autoesplorazione mammaria?

Un buon momento per l’autoesplorazione è una settimana dopo il ciclo mestruale. Nei casi in cui la donna non ha le mestruazioni è consigliabile controllarsi regolarmente una volta al mese. I passi a seguire sono i seguenti:

CONTROLLO VISIVO

Il primo passo è posizionarsi in piedi svestita davanti ad uno specchio.

Primero con los brazos caídosspecchio abbandonando le braccia lungo il corpo

 

 

 

 

e poi sollevandole contemporaneamente in alto. Occorre osservare che non ci siamo deformazioni nell’aspetto del seno: macchie, sporgenze o retrazioni, cioè affossamenti, del capezzolo o della pelle.

 

 

 

Schiacciare delicadamente il capezzolo per escludere possibili secrezioni.

 

 

 

 

 

PALPAZIONE

Da sdraiate alzare il braccio, del lato del seno che si vuole esplorare, in alto, preferibilmente appoggiando il palmo della mano sotto la nuca e con l’altra mano iniziare a palpare la mammella, tendendo le dita unite e tese.

 

Se si dovesse sentire qualcosa di strano, occorre controllare lo stesso punto nell’altro seno. Non bisogna dimenticare di palpare anche le ascelle per escludere qualsiasi escrescenza o nodulo per piccolo che sia.

Durante questo controllo se trovasse una qualsiasi alterazione, non deve preoccuparsi, ma mettersi in contatto con il suo ginecologo.

Avendo problemi ad eiaculare o di impotenza, si puó diventare padre?

Attualmente il fattore maschile determina il 40% delle cause di fertilità. Nei casi di impotenza esistono trattamenti che possono risolvere il problema e permettere così una gravidanza naturale ( Viagra, Cialis, ecc ). Questi trattamenti devono essere prescritti e controllati da un urologo.

Ciò nonostante è possibile optare per diverse opzioni terapeutiche, dipendendo dall’intensità e dalla causa dell’alterazione seminale, come l’inseminazione artificiale , la fecondazione in vitro, la microiniezione di spermatozoi, fino alla donazione anonima del seme.

Non sono stati trovati spermatozoi nel seme eiaculato, cosa posso fare? Esiste una soluzione?

L’assenza di spermatozoi nel seme eiaculato viene chiamata azospermia e generalmente può esser dovuta a una ostruzione delle vie seminali o ad un problema nella produzione di spermatozoi a livello testicolare.

È possibile che questo problema sia passeggero o in evoluzione, per cui sarà neccessario confermarlo con almeno due campioni seminali.

Nel caso di una azospermia confermata verranno realizzati una serie di studi più approfonditi (ormonali, genetici, urologici) per poter valorarne l’origine e una diagnosi.

Se la produzione testicolare di spermatozoi si conserva anche solo parzialmente, è possibile realizzare un trattamento di Fecondazione in Vitro con la microiniezione di spermatozoi provenienti dal testicolo, e raccolti attraverso una punzione o una biopsia testicolare sotto anestesia.

Possiamo diventare genitori se il mio partner è sieropositivo o ha un’altra malattia contagiosa?

La legge spagnola determina la massima protezione del feto non ancora nato, per cui occorre realizzare tutti i controlli pertinenti per non trasmettere la malattia alla discendenza.

Se la malattia infettiva, come per esempio l’HIV, colpisce il padre, vengono realizzati lavaggi seminali, congelazione del seme e un trattamento di Fecondazione in Vitro con la microiniezione di spermatozoi non infetti.

Se invece è la donna che è portatrice della malattia infettiva, dipende dallo stato della stessa malattia e dalla carica virale in sangue per poter realizzare le tecniche di riproduzione assisitita.

Le tecniche di riproduzione assisitite possono danneggiare la mia riserva ovarica?

In ogni ciclo mestruale le ovaie sviluppano centinaia di ovuli, dei quali solo uno generalmente verrà liberato per permettere la fecondazione.

Con le tecniche di riproduzione assistita e l’induzione ovarica controllata, verranno recuperati alcuni ovuli dei centinaia che si perderebbero, pertanto la riserva ovarica non viene pregiudicata.

Provoca dolore la FIV, la donazione di ovociti, o le altre tecniche di riproduzione assistita?

Le tecniche di riproduzione assisitita sono fastidiose perchè vengono associate con la stimolazione ovarica con ormoni iniettabili, via sottocutanea o intramuscolare.

Il procedimento che maggior fastidio provoca è la raccolta degli ovociti per la Fecondazione in Vitro, che viene realizzato attraverso un pick up vaginale ecoguidato, per evitare la molestia si utilizza una leggera sedazione.

Quanti ovociti si hanno normalmente? Quanti embrioni per ciclo?

La media di ovociti, nei cicli di Fecondazione in Vitro, dipende soprattutto dall’età della paziente, in generale un buon numero è 8 ovociti. Nei cicli di Donazione di ovociti è frequente averne un maggior numero, cira 10 – 12 ovociti (le ovodonatrici sono giovani per legge). La percentuale media di fecondazione è di un 65 – 70%, ciò nnostante questo valore dipende dalla qualità del campione seminale.

Di cosa ho bisogno per diventare una mamma single?

Godere di un buon stato fisico e ginecologico, in particolare non soffrire di qualche malattia importante che possa aggravarsi con la gravidanza e non essere portatrice di malattie infettive trasmissibili al feto ( sífilide, epatiti B e C, Aids ).

Che cos’e l’endometriosi? Come influisce sulla mia fertilità?

L’ endometriosi è una malattia cronica e benigna, che si caratterizza dalla presenza del tessuto endometriale (che produce la mestruazione) nelle zone ectopiche, come nelle ovaie, tube o cavità peritoneale, producendo mestruazioni interne e cisti di sangue mestruale nelle ovaie. L’endometriosi, se si trova nelle ovaie colpisce la qualità degli ovociti e il funzionamento delle tube di Fallopio, producendo aderenze all’interno della cavità addominale.

Cos’è l’ovaio policistico? Come influisce sulla mia fertilità?

L’ ovaio policistico è una malattia metabolica che viene caratterizza dalla lentezza e dalla “pigriziona” del suo funzionamento, allo stesso tempo produce una maggiore quantità di ormoni maschili (androgeni, che possono produrre un aumento del vello, obesità, acne, ecc). Questa lentezza dell’ovaio viene associata a ritardi del ciclo mestrule (a volte di mesi) e per tanto a difficoltà nel rimanere incinta.

Per esempio: se una donna con cicli normali ovula 1 volta al mese, avrà 12 possibilià di rimanere incinta in 1 anno. Una paziente con ovaie policistiche e un ciclo di 3 mesi, solo avrà 4 ovulazioni e quindi 4 possibiltà di rimanere incinta in 1 anno.

Ho le tube ostruite, posso rimanere incinta?

Quando una paziente ha una ostruzione bilaterale, dovuta a un’infezione, un’intervento chirurgico o a una legatura delle tube, l’unico trattamento possibile per raggiungere la gravidanza è la Fecondazione In Vitro, che da alte percentuali di gravidanza .

Il mio ciclo mestruale e l’ovulazione non sono regolari, cosa posso fare per rimanere incinta?

Se il ciclo mestruale non è regolare e quindi nemmeno l’ovulazione occorre per prima cosa determinare qual’è la tipologia dell’ovario (disovulazione o ovulazione infrecuente, fallo ovarico prematuro, ovaie policistiche, iperprolactinemia…) e in seguito trattare il problema specifico se ne esiste uno. Se non si trova nessuna nuova patologia occorre stimolare l’ovario per risolvere il problema.

Possiamo diventare genitori se il mio partner è sieropositivo o ha un’altra malattia contagiosa?

La legge spagnola determina la massima protezione del feto non ancora nato, per cui occorre realizzare tutti i controlli pertinenti per non trasmettere la malattia alla discendenza.

Se la malattia infettiva, come per esempio l’HIV, colpisce il padre, vengono realizzati lavaggi seminali, congelazione del seme e un trattamento di Fecondazione in Vitro con la microiniezione di spermatozoi non infetti.

Se invece è la donna che è portatrice della malattia infettiva, dipende dallo stato della stessa malattia e dalla carica virale in sangue per poter realizzare le tecniche di riproduzione assisitita.

Quanto tempo devo aspettare prima di farmi visitare da uno specialista se non rimango incinta?

L’85% delle coppie che hanno relazioni sessuali frequenti rimangono incinte in un periodo di un anno.Se non è presente nessun antecedente che possa far sospettare l’esistenza di una problema ( chirurgia alle ovaie o ai testicoli, trattamenti di chemioterapia...) è ragionevole consultare uno specialista dopo un anno di relazioni sessuali senza protezione. Nelle donne con un’età superiore a 37-38 anni occorre consultarlo dopo 6 mesi di relazioni sessuali, poichè la riserva ovarica diminuisce con l’età della donna.

Qual’è il giorno di maggiore fertilità e come posso saberlo?

Nelle pazienti con cicli regolari di 28 – 30 giorni l’ovulazione avviene al 14 – 15 giorno dall’inizio della mestruazione (il primo giorno del ciclo). Esistono segnali fisici che aiutano a stabilire il giorno più fertile, come la comparsa di una maggiore quantità e filanza del flusso vaginale, fastidi e peso al basso ventre, ecc. Esistono anche test per l’ovulazione in orina che indicano il picco dell’ormone LH, che è l’ormone che scatena l’ovulazione. In pazienti con cicli irregolari è più difficile, raccomandiamo pertanto mantenere relazioni sessuali regolari, ogni 2-3 giorni, per poter far incontrare i gameti (ovulo e spermatozoo) quando avviene l’ovulazione.

Nell’ Instituto Bernabeu, sarò sempre assistita dallo stesso ginecologo/a?

Nell’ Instituto Bernabeu viene assegnata a ogni coppia un ginecologo tutore. Quest’ultimo si occuperà di tutto il controllo e di tutta la parte tecnica della riproduzione assisitita.

Quanto tempo dura il trattamento?

Le tecniche di riproduzione assisitita più frequenti come Fecondazione in Vitro e Donazione di ovociti, hanno una durata media tra i 2-3 mesi dall’inizio della preparazione fino alla realizzazione completa.

Quante visite sono necessarie?

Inizialmente sono necessarie 1 o 2 consulte per stabilire la patologia e realizzare tutte le prove complementarie ( serologie, seminogramma, ecc ).

La fase del trattamento se si tratta di una Fecondazione in Vitro prevede 5 – 6 visite al Centro e nel caso di Donazione di ovociti solo 2 – 3.

Cosa posso fare per ridurre lo stress?

Innanzitutto avere una buona, ampia e reale informazione su tutta la tecnica di riproduzione che realizzerò.

In secondo luogo fidarmi dell’equipe che si occuperà del mio caso specifico.

Per ultimo se fosse necessario posso appoggiarmi ad un trattamento psicologico e se fosse imprescindibile psicofarmaco.

Quanto tempo devo aspettare dopo un trattamento FIV o di donazione di ovociti per avere relazioni sessuali?

Dopo il trasferimento embrionario all’utero il trattamiento è terminato e solo occorre aspettare qualche giorno prima di realizzare il test di gravidanza sanguineo per conocerne il risultato.

Per precauzione, raccomandiamo evitare relazioni sessuali nei 3 – 4 giorni successivi al trasferimento embrionario.

Quanto tempo viene dedicato al mio trattamento?

Ogni coppia, ogni trattamento, ogni procedimento richiede un tempo diverso, per ogni caso viene dedicato tutto il tempo necessario per ottenere i migliori risultati.

A partire da che età diminuisce la mia fertilità?

Ogni donna al momento della nascita ha immaganizzato nelle sue ovaie tutti gli ovociti che disporrà durante la sua vita, iniziando così il processo di consumo degli stessi.

Si calcola che a partire da 37 – 38 anni la quantità e qualità degli ovociti viene associata a una diminuzione della riserva ovarica e delle possibilità per raggiungere una gravidanza, sia naturale che con le tecniche di riproduzione assistita.

I problemi di fertilità possono avere una base genetica?

Per poter diagnosticare i problemi di fertilità esistono una serie di prove che servono per determinare se una causa genetica può essere la responsabile del problema di fertilità. Nel fattore maschile la determinazione del cariotipo, la selezione delle microdelezioni del cromosoma Y e la fibrosi cistica possono giustificare il basso numero o la assenza di spermatozoi. Nelle donne, la determinazione del cariotipo e lo screening del cromosoma X fragile possono essere rispettivamente la causa di ripetitivi aborti e di una bassa riserva ovarica.

Che cosa significa avere un TUNEL alterato?

L’esame chiamato TUNEL è una tecnica innovatrice che analizza gli spermatozoi. Avere un TUNEL alterato, del suo risultato, vuol dire che è presente un alto numero di spermatozoi con il DNA frammentato rispetto alla media della popolazione generale. Questo risultato può rendere difficile raggiungere una gravidanza o provocare errori durante nell’impianto, come aborti ecc.

Cosa posso fare se il risultato del TUNEL in spermatozoi è alterato?

Ricerche recenti indicano che trattamenti con antiossidanti potrebbero diminuire la percentuale di frammentazione del DNA negli spermatozoi. Nei casi in cui gli antiossidanti non facciano effetto, una punzione testicolare potrebbe essere un’efficace soluzione.

È possibile evitare aborti ripetitivi?

Si, in un 50% dei casi di aborto la causa risiede nell’embrione e non non nei pazienti. Un numero anomalo o una struttura alterata dei cromosomi dell’embrione è una delle spiegazioni di molti casi che soffrono di aborti ripetitivi. La DGP permette selezionare gli embrioni che non hanno queste anomalie strutturali o numeriche in modo da ottenere una gravidanza evolutiva.

Qual’è lo scopo di studiare il risultato di un aborto?

In molti casi gli aborti sono dovuti ad anomalie cromosomiche nell’embrione. La possibilità di disporre del materiale biologico dell’aborto permette realizzare lo studio del cariotipo e cosi poter identificare se è stata questa la causa e determinare le possibili implicazioni nella fertilità.

È possibile identificare alterazioni nei cromosomi del bebé prima della nascita?

Attraverso la biopsia coriale alla settimana 10-12 di gravidanza o l’amniocentesi nella settimana 15-20 è possibile ottenere cellule del bebé ed analizzarle per determinare se esisteno alterazioni nei cromosomi.

Occorre aspettare 15 giorni per sapere se il bebé soffre della Síndrome di Down?

No, le tecniche recenti della citogenetica (FISH) permettono in solo 24 ore sapere se il bebé è colpito da una trisomía del cromosoma 21 (Síndrome di Down). Con questa prova è possibile scartare altre frequenti anomalie cromosomiche come la Sindrome di Tuner, la Sindrome di Edwards, Síndrome di Patau..ecc.

È possibile conoscere la mia predisposizione genetica ad avere un tumore al seno?

1 donna su 8 soffre di tumore al seno durante la sua vita, e una gran parte di loro hanno un componente ereditario. Grazie alla genetica possiamo studiare se esiste una predisposizione e poter così prendere mezzi preventivi. IB BIOTECH è un centro innovatore nello studio dei geni vincolati.

La Genetica è uno strumento essenziale per la Medicina per il fatto che una percentuale considerevole dei problemi della salute umana hanno un componente ereditario.

Qualsiasi malattia con una base genetica può essere diagnosticata attraverso le tecniche della biologia molecolare. La maggior parte dei tumori al seno sono tumori infrequenti, ovvero non hanno il sospetto di una suscettibilità ereditaria a soffrire la malattia. Esiste però una proporzione, circa un 10%, che dimostra una predisposizione ereditaria al cancro. Un terzo dei tumori al seno ereditari e sono dovuti alle mutazioni nel BRCA1, un secondo terzo è dovuto alle mutazioni nel BRCA2 e il resto è dovuto ad altri geni. I tumori al seno sono associati a mutazioni nel BRCA1 si manifestano nella premenopausa (età media 42 anni) e la percentuale del tumore al seno controlaterale è approssimativamente di un 30% nelle donne portatrici della mutazione BRCA1. Le alterazioni nel gene BRCA2 sono vincolate al tumore al seno maschile.

È possibile conoscere la mia predisposizione genetica ad avere un tumore al colon o un tumore gastrico diffuso?

Il tumore al colon è nel mondo occidentale la seconda causa di morte per tumore più frequente e un 5% della popolazione ne soffrirá. Fortunatamente IB BIOTECH può realizzare uno studio completo al 100% dei geni affetti che lo provocano e così poter scartare il pericolo del tumore al colon ereditario per poter prevenire o correggere la predisposizione.

Le cause esatte del tumore al colon rettale non sono conosciute nella maggior parte dei casi, anche se si conoscono i fattori di rischio che favoriscono la sua presenza.

Certe sindromi genetiche aumentano il rischio di sviluppare un tumore colonrettale.

Le più conosciute sono la “Poliposi colonica o adenomatosa familiare (PAF)” e il “Tumore colonrettale ereditario non polipósico (CCHNP) o sindrome di Lynch”.


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