La Sindrome di Klinefelter e l'infertilitÓ maschile

UnitÓ IB sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome di Klinefelter per la fertilitÓ maschile.

L' Instituto Bernabeu focalizza la sua assistenza e la ricerca giornaliera sulla personalizzazione. Questa caratteristica ci ha permesso di diagnosticare e trattare malattie poco frequenti, diventando un centro di riferimento per diverse patologie.

Da qualche anno la sindrome di Klinefelter con un cariotipo omogeneo 47 XXY Ŕ stato considerato un modello di sterilitÓ maschile completa. Il nostro gruppo Ŕ in constante ricerca e sviluppo di nuove linee di trattamento che possano rendere possibile la paternitÓ biolˇgica di uomini con la sindrome Klinefelter.

SÝndrome de Klinefelter e infertilidad masculina

Conviene cambiare l'approccio alla sindrome di Klinefelter per migliorare le possibilitÓ di paternitÓ?

Nell' Instituto Bernabeu seguiamo queste linee per poter valorare:

  • Il potenziale di fertilitÓ dopo l'estrazione del materiale testicolare
  • La fisiopatologia dell' insufficienza spermatogenica , l' origine della spermatogenesi focale e il potenziale rischio di aneuploidie nella discendenza
  • Il vantaggio della ricerca e criopreservazione di spermatozoi per gli adolescente invece che giÓ da adulti.

Acettiamo la sconfitta, ma solo dopo aver utilizzato tutte le possibilitÓ dei progressi clinici e tecnici. Ne informiamo ampliamente al paziente.

Su cosa si basa lo studio?

In altri studi pubblicati, sono stati ottenuti spermatozoi nel quasi 50% dei pazienti e la percentuale di gravidanza dopo l'ICSI non era diversa da altre cause di insufficienza spermatogenica. La percentuale di raccolta di spermatozoi sembrava essere migliore in pazienti con giovane etÓ.

In altri gruppi attuali i risultati sono pi¨ modesti, viene rilevata una fibrosi massiva e una ialinizzazione in tutti gli uomini con KS, mostrando spermatogonie in 4 uomini su 22 con KS, solo 2 di loro con una differenza a livello del spermatocito.

Cosa include lo studio di fertilitÓ per i pazienti Klinefelter? Le reali possibilitÓ

Siamo al corrente delle alte percentuali d'infertilitÓ, ma se esiste qualche possibilitÓ d'ottenere spermatozoi occorre realizzare una biopsia chiamata TESE. I rischi di malformazione sono gli stessi che in qualasiasi ciclo di riproduzione assistita.

  • Anamnesi estena
  • Studio ormonale FSH e Testosterone
  • EcografÝa testicolare con determinazione della grandezza testicolare

SÝndrome de Klinefelter e infertilidad masculina

Come viene realizzata la biopsia testicolare (TESE)?

La nostra intenzione Ŕ quella di ottenere spermatozoi, nei casi pi¨ complessi Ŕ comprensibile che le complicazioni possano aumentare, trattandosi di un'intervento pi¨ aggressivo. VerrÓ realizzata un'ampia esposizione della parenchima testicolare al fine di individuare la parenchima pi¨ vascolarizzata

  • La biopsia testicolare sarÓ sempre sotto sedazione
  • Non viene presa in considerazione la possibilitÓ di realizzare una biopsia anteriore al ciclo di FIVET a scopo diagnostico per tre ragioni:
    • Evitare aggressioni al testicolo, ricodando che viene consigliato un tempo d'attesa di 6 mesi tra una biopsia e l'altra.
    • Esiste la possibilitÓ di perdere con la biopsia l'ultimo tessuto dove la spermatogenesi Ŕ ancora conservata.
    • I peggiori risultati ottenuti con spermatozoi congelati provengono da biopsie testicolari.

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