La Génétique

La Génétique est un outil essentiel pour la médecine puisqu’un pourcentage considérable des problèmes de santé chez les humains a une composante héréditaire. La gynécologie et la reproduction ne sont pas étrangères aux problèmes de stérilité et d’infertilité dont les origines sont génétiques. L’Institut Bernabeu compte dans son siège d’Alicante un Département de Génétique et Biologie Moléculaire dans lequel nous réalisons une grande variété de techniques de cette discipline, appliquées au diagnostic en matière de Fertilité et d’Obstétrique.

Questions et réponses

Parmi les techniques que nous pratiquons dans notre centre, nous remarquons les suivantes:

Techniques de Cytogénétique

Ces techniques vont nous permette d’étudier la dotation chromosomique de différents types cellulaires. Notre principal intérêt est de déterminer le nombre et la structure des chromosomes, tant dans le sang périphérique que dans le liquide amniotique ou dans la pilosité choriale.

Techniques basiques de Biologie Moléculaire

  • Réaction en Chaîne de la Polymérase (PCR).

    Cette technique permet d’amplifier les séquences spécifiques de l’ADN à partir de petites quantités d’échantillons, rendant possible leur analyse ultérieure.

  • Séquentielle de l’ADN.

    L’objectif de séquencer les fragments d’ADN est de pouvoir identifier les mutations existantes dans des gènes responsables de certaines maladies héréditaires.

Techniques d’Hybridation In Situ Fluorescente (FISH)

Cette technique permet un marquage spécifique à travers la fluorescence du chromosome objet d’étude. Le résultat de cette analyse nous permet d’identifier le nombre de couples dans un chromosome défini et leurs éventuelles altérations structurelles.

Toutes ces techniques nous permettent de donner une réponse adaptée aux besoins des patients, qu’un Centre tel que le nôtre doit savoir apporter.

Parmi les applications que l’on pratique dans notre département, nous distinguons les suivantes:

Diagnostic Prénatal

Le diagnostic prénatal aide à détecter les problèmes génétiques et/ou chromosomiques avant la naissance. Il peut se réaliser à travers de l’amniocentèse (extraction du liquide amniotique) et de la biopsie de la pilosité choriale. Elle nous permet de déterminer:

  • Un nombre adéquat de chromosomes à travers un FISH.
  • Des changements dans la structure des chromosomes.
  • Des études génétiques de maladies héréditaires.

Etudes cytogénétiques (analyse des chromosomes)

Les études cytogénétiques classiques, de même que le FISH, nous permettent de diagnostiquer dans le sang périphérique et dans les tissus de biopsies, des altérations structurelles et des microdélections.

Etudes génétiques

Dans notre département, nous pratiquons l’étude moléculaire de plusieurs maladies génétiques:

  • Criblage des mutations de la Mucoviscidose (33 mutations plus les polymorphismes 5T/7T/9T).
  • Etude de l’expansion responsable du Syndrome X-Fragile.
  • Criblage de l’Ataxie.
  • Etude de l’expansion de la Dystrophie Myotonique.
  • Etudes des marqueurs pour la Dystrophie Musculaire Duchenne.
  • Etude de l’expansion de la Chorée de Huntington.
  • Etude de la méthylation et dysomie uniparentale de Prader-Willi-Angelman.
  • Diagnostic Moléculaire de l’Hémochromatose (gen MTHFR).

Etude du facteur masculin

Actuellement, tous les paramètres obtenus à travers de l’analyse des spermatozoïdes (spermogramme), ne nous apporte pas une information complète sur le potentiel de fécondité du sème et la capacité à donner naissance à un embryon sain et à une grossesse évolutive. Une étude complète du facteur masculin et sa contribution à la fertilité du couple requiert de déterminer quelques autres paramètres, tels que:

FISH dans les spermatozoïdes:

Grâce à une technique FISH décrite précédemment, on étudie s’il existe des changements dans les chromosomes (aneuploïdes) des spermatozoïdes. Une augmentation du nombre de spermatozoïdes comportant des altérations peut être responsable d’échecs d’implantation et d’avortements.

Criblage de microdélections du Chromosome Y:

Nous identifions à travers la technique du PCR des éventuelles délections dans différentes régions spécifiques du chromosome Y. Il est reconnu que l’absence de ces régions est responsable de certaines altérations dans la gamétogenèse.

• Détermination de l’indice de fragmentation de l’ADN spermatique (TUNEL):

Il est reconnu que les hommes infertiles détiennent une proportion majeure de spermatozoïdes comportant des cassures de l’ADN, et que cela peut avoir un impact négatif dans les résultats de reproduction assistée.

La technique que nous employons pour déterminer la fragmentation de l’ADN spermatique est le TUNEL ou Terminal dUTP Nick-End Labeling, qui consiste en la mesure des cassures existantes dans la chaîne de l’ADN, en comprenant les molécules marquées de fluorescence.

Diagnostic Génétique Pré-implantation

En plus du DGP, notre département offre les services complémentaires suivants:

Conseil Génétique et préconceptionnel

Nous informons nos patients des implications d’un certain statut génétique et nous réalisons des études de famille pour détecter de la forme la plus précoce les membres affectés.

Preuves de Paternité

Elles se réalisent à partir d’un échantillon de sang périphérique, d’épithèle buccal ou de liquide amniotique. Les échantillons sont traités selon le protocole de prélèvement et de conservation établi par la loi, et de manière tout à fait confidentielle. Nous sommes accrédités pour nous présenter comme témoins dans les tribunaux de justice.

La procédure courante, après avoir pris rendez-vous et apporté la documentation nécessaire, est de prélever du sang chez l’adulte et d’opérer un frottis buccal chez les enfants à l’aide d’un coton-tige spécial. Il s’agit donc d’une méthode non-invasive et on évite de prélever du sang chez les enfants.

Les résultats, qui tardent entre 10 et 15 jours, seront remis par le Département de Biologie à l’intéressé et sont absolument confidentiels. Le résultat est fiable à 100 % si le résultat est négatif, et à 99,99% si le résultat est positif.

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