Étude génétique du cancer du sein

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Comment prélever les échantillons chez vous.

1 femme sur 8 subira un cancer du sein tout au long de sa vie et la plupart d’entre eux ont un composant héréditaire. Grâce à la génétique on peut étudier la prédisposition à la maladie et prendre ainsi des mesures préventives. IB BIOTECH est un centre pionnier dans l’étude des gènes liés.

La Génétique est un outil essentiel pour la Médecine puisqu’un pourcentage considérable des problèmes de santé humains ont un composant héréditaire. Toute maladie ayant une base génétique peut être diagnostiquée par le biais de techniques de biologie moléculaire.

La plupart des cancers du sein sont des cancers sporadiques, c’est-à-dire, il n’y a pas d’indices d’une susceptibilité héritée de subir la maladie. Or il existe une proportion, d’environ 10 %, où l’on trouve une prédisposition héréditaire au cancer. Un tiers des cancers du sein héréditaire sont causés par des mutations dans BRCA1, un autre tiers sont causés par des mutations dans BRCA2, et le reste à cause d’autres gènes. Les cancers du sein associés à des mutations dans BRCA1 se présentent lors de la préménopause (âge moyen 42 ans) et le taux de cancer controlatéral au bout de cinq ans est de 30% environ dans le cas des femmes porteuses de la mutation en BRCA1. Les altérations dans le gène BRCA2 sont liées au cancer du sein masculin.

Nous remarquons ci-dessous quelques situations dans lesquelles il est utile de réaliser cette étude:

  • Des familles avec un seul cas de cancer du sein:
    Cancer du sein primaire bilatéral avant les 40 ans.
    Cancer du sein avant les 30 ans.
    Cancer du sein et des ovaires chez une même patiente.
  • Des familles avec deux cas de parents de premier degré:
    Deux cancers du sein diagnostiqués, au moins l’un deux avant les 50 ans ou bilatéral.
    Deux cas ou plus de cancer des ovaires
    Un cancer du sein et un cancer des ovaires chez deux parents.
    Un cancer du sein chez une femme et un cancer du sein chez un homme
  • Des familles avec trois cas ou plus de cancer du sein, au moins deux parents de premier degré (mères, filles ou sœurs)

Pour une évaluation spécifique de votre maladie vous pouvez demander un rendez-vous ou si vous ne souhaitez pas vous déplacer jusqu’à notre siège, vous pouvez réaliser une consultation médicale online et réaliser le test directement et à l’aise chez vous. Demandez votre test et kit personnalisé.

IB Biotech offre deux niveaux d’étude des mutations des gènes BRCA1 et 2:

  • Séquençage complet des régions codifiantes des gènes BRCA1 et/ou 2.
  • Étude des mutations les plus fréquentes où nous analysons les mutations qui prédominent dans le 50% des cas avec des altérations dans ces gènes:
    *BRCA1: 187-188delAG; 330A>G; 5236G>A; 5242C>A y 589-590delCT.
    *BRCA2: 3036-3039del ACAA; 6857-6858delAA; 9254-9258del5; 9538-3539delAA y 5374-5377delTATG.

Le test

Le test pour déterminer l’affectation d’une personne peut être réalisé, préférablement, par prise de sang, mais vous pouvez demander également votre kit de prélèvement d’échantillons pour le réaliser chez vous par le biais d’un échantillon de cellules buccales.

Le procédé est très simple. Dans le kit que vous recevrez, vous trouverez des bâtons en coton stérilisés, avec lesquels vous devrez frotter la partie interne de la bouche. Manipulez soigneusement les échantillons. Ne touchez pas le bâton en coton avec les doigts. Lorsque vous aurez prélevé et convenablement emballé l’échantillon en suivant les instructions, vous devrez nous l’envoyer avec les formulaires remplis que vous trouverez dans le kit.

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