Diagnostic Génétique Pré-Implantation

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Le Diagnostic Génétique Pré-implantation (DGP) est l’étude des altérations chromosomiques dans l’embryon avant son transfert dans le ventre de la mère.

Le DGP nous permet de reconnaître les embryons indemnes d’anomalies chromosomiques ou de mutations génétiques. Ses objectifs sont d’assurer une descendance saine et de cesser la transmission de certaines pathologies.

La technique du DGP et ses indications sont établies par la Ley 14/2006, du 26 mai, sur les techniques de reproduction humaine assistée.

La première étape consiste en une étude exhaustive par nos génétistes et biologistes moléculaires, de chaque cas en particulier. Ensuite nous établissons une stratégie diagnostique, individualisée pour les futurs embryons.

Le couple doit effectuer un traitement de Fécondation In Vitro (FIV). En général on choisit la micro-injection comme technique de fécondation des ovocytes. Nous attendons ensuite trois jours afin que les embryons naissant de ce procédé se soient divisés jusqu’à 6-8 cellules. C’est à ce moment que nous effectuons la biopsie embryonnaire ; si nous n’atteignons pas ce degré de division, nous ne recommandons pas la biopsie car elle diminuerait trop la viabilité de l’embryon. Grâce à l’expérience de notre équipe, et en utilisant un micro-laser, on en extrait une seule cellule (blastomère) de manière à ne pas nuire au futur embryon et ne pas réduire son taux d’implantation, déjà endommagé durant la biopsie.

Les blastomères obtenus seront analysés en laboratoire de biologie moléculaire et les embryons biopsiés demeureront sous observation jusqu’à l’obtention du diagnostic génétique. L’objectif est de transférer des embryons sains et évolutifs qui donneront lieu à une grossesse en toute normalité.

Les indications actuelles sont:

1. Maladies héréditaires autosomiques ou reliées aux chromosomes sexuels.

Chaque jour le nombre de maladies héréditaires dont l’origine de l’anomalie est reconnue augmente, et ainsi nous l’appliquons à la biopsie de l’embryon. Nous réussissons à assurer une descendance saine et à cesser la transmission de pathologies aux futures générations.

Le département de Génétique de l’Institut Bernabeu offre une étude intégrale de la famille et une optimisation du diagnostic plus rapidement que dans d’autres centres.

Notre département est pionnier et référence mondiale dans l’application de la technique nommée MDA (Multiple displacement amplification) lors du diagnostic génétique pré-implantation. La mise en marche et le développement de cette technique dans notre Institut nous permet de résoudre une des principales limitations du DGP de maladies monogéniques, qui est la quantité de l’ADN disponible pour effectuer le diagnostic.

Actuellement, les maladies que nous savons diagnostiquer sont:

  • Chorée de Huntignton
  • Syndrome du X Fragile
  • Dystrophie Myotonique
  • Syndrome de Marfan
  • Kyste rétinien
  • Hémophilie A
  • Mucoviscidose
  • Beta Thalassémie
  • Hydrocéphale
  • Emerin-Dreiffus
  • Incontinente des pigments
  • Porphyrie Aigüe intermittente
  • Adrénoleucodystrophie
  • Ataxie espinocérébrale 3
  • Dystrophie musculaire Duchenne
  • Paralysie Hypocalcique
  • Angiodème de Famille
  • Syndrome de Carney
  • Atrophie Musculaire Dorsale type 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1
  • Polykystose rénale
  • Nistagmus

Si vous vous intéressez à une maladie qui n’apparaît pas dans cette liste, n’hésitez pas à nous contacter car nous réalisons constamment des protocoles de DGP pour d’autres maladies. Leur liste est en constante progression. La versatilité des équipes de notre département de Génétique ainsi que de notre personnel nous permet de mettre en route plusieurs études de familles concernant d’autres maladies héréditaires. C’est ainsi que nous offrons un service personnalisé à chacun de nos patients.


2. Ateraciones cromosómicas estructurales

Les individus souffrant d’altérations chromosomiques structurelles (translocations, inversions…) équilibrées, ne présentent pas de répercussions cliniques. La gravité d’être porteur d’une altération structurelle équilibrée est que les ovocytes ou les spermatozoïdes qui sont produits peuvent comporter un déséquilibre chromosomique. Donc, la grossesse ou l’embryon qui en résultera pourra hériter de ce déséquilibre, provoquant que l’embryon ne s’implante pas, que la grossesse se perde, ou que l’enfant naisse avec des problèmes physiques et/ou mentaux. Les patients qui présentent ce type d’altérations souffrent d’avortements multiples ou peuvent avoir des enfants avec des syndromes mortels. Le DGP, grâce à la technique de FISH et à l’usage de sondes spécifiques pour les chromosomes impliqués dans ces altérations, nous permet de sélectionner les embryons exempts de ces déséquilibres, en nous permettant d’atteindre une grossesse évolutive à terme.

3. Les Avortements à Répétition

On estime que dans 50% des cas, les avortements à répétition trouvent leur cause dans l’embryon, et non dans le couple.

Un nombre anormal, ou une structure altérée des chromosomes de l’embryon est une des explications pour beaucoup de cas d’avortements répétés. Le DGP, grâce à la technique de FISH, nous permet de sélectionner les embryons qui ne souffrent pas de ces anomalies structurelles ou numériques (analyse de 9 chromosomes X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) de manière à obtenir une grossesse évolutive.

4. Les Echecs passés de FIV

En certaines occasions, les embryons que l’on transfère lors d’une FIV peuvent avoir un aspect externe normal mais comporter des problèmes chromosomiques indécelables lors d’une FIV conventionnelle, et qui expliquent l’échec de leur implantation.

Dans ces cas, le DGP apparaît particulièrement judicieux car il nous permet une sélection embryonnaire plus précise, ainsi que de mieux nous orienter dans la décision de continuer ou de commencer un autre traitement.

5. L’Age Maternel Avancé

De nombreuses évidences montrent que les gestations obtenues à un âge avancé produisent un indice d’aneuploïde important. Grâce au DGP nous pouvons éviter le transfert d’embryons morphologiquement normaux mais qui pourraient être chromosomiquement altérés.

6. Etude de la Ségrégation Chromosomique altérée dans les spermatozoïdes (FISH ou myosis)

Le facteur masculin est un des majeurs responsables de la libération d’un grand nombre d’aneuploïdes dans l’embryon. Une étude génétique des spermatozoïdes comportant un résultat altéré, indique un risque majeur de l’obtention d’embryons aneuploïdes. Le DGP, comme dans les exemples antérieurs, nous permet d’écarter des autres les embryons chromosomiquement altérés.

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